Главная
Кожные болезни
Невральная амиотрофия шарко-мари. Болезнь Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко Мари Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия)

Невральная амиотрофия шарко-мари. Болезнь Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко Мари Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия)

19.06.2019

Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа) (G60.0) — это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей.

Характерно аутосомно-доминантное наследование. Частота невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута: 36 на 100 тысяч человек. Несколько чаще болеют мужчины (65%). Травмы, перенесенные инфекции приводят к прогрессированию заболевания.

Дебют заболевания отмечается в возрасте 10-20 лет. Первоначально появляются слабость в дистальных отделах ног, утомляемость в мышцах ног при длительном стоянии (постепенно нарастают на протяжении десятков лет). Позже может присоединяться боль в мышцах голени после долгой ходьбы (70%). При ходьбе приходится высоко поднимать ноги. Онемение в стопах отмечается в 80% случаев. Мышечная слабость в руках появляется спустя 10-15 лет после начала заболевания.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в перонеальной группе (свисающая стопа) (до 100%), в мышцах кистей рук (40%). Определяются симметричные мышечные атрофии дистальных отделов ног («ноги аиста») (рис. 1), реже в кистях рук («когтистая кисть»). Отмечают угнетение ахилловых рефлексов, позже исчезают коленные рефлексы, после — карпорадиальные; нарушение чувствительности в кистях/стопах («высокие носки», «перчатки») (80%); изменение походки («степпаж», ходьба на пятках невозможна); сколиоз/кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, высокий свод стопы (pes cavus) (50%) (рис. 2).

Диагностика

ДНК-диагностика.
ЭМГ (снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам).

Биопсия периферических нервов (гипертрофические изменения периферических нервов, демиелинизация и ремиелинизация).

Дифференциальный диагноз:

Дистальная миопатия Говерса-Веландер.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
Периферические интоксикационные невропатии.
Парапротеинемическая полиневропатия.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

(средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
(средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
(комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
(анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
(ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
(антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Виды Амиотрофии

Клиническая картина

Диагностика

Профилактика

Литература

Амиотрофия невральная Шарко-Мари

АМИОТРОФИЯ (amyotrophia; греч. отрицательная приставка а - + mys, myos мышца + trophe - питание) - нарушение трофики мышц, связанное с поражением двигательных клеток спинного мозга и мозгового ствола, а также спинномозговых нервов, следствием которого являются уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Амиотрофии наблюдаются при некоторых заболеваниях нервной и мышечной систем, обусловленных наследственными и ненаследственными факторами (нарушением метаболизма генетического характера, инфекцией, интоксикацией), а также при ряде заболеваний других органов и систем. Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает.

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Виды Амиотрофии

Амиотрофии делят на невральные и спинальные. Невральные амиотрофии обусловлены поражением периферических нервов, спинальные - мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко - Мари-Тута).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари - Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.

Характерна атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сначала ног, а затем рук. Наблюдаются также нарушения чувствительности, постепенное ослабление сухожильных рефлексов и нарушения трофики (цианоз, отек, краснота, расстройство потоотделения). Заболевание медленно прогрессирует. Амиотрофия преимущественно в дистальных отделах конечностей, со снижением мышечной силы и нарушением чувствительности наблюдается при полиневритах. Тяжесть двигательных расстройств, развивающихся при этом, может быть различной.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое ("ритм частокола"), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Наследственные спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна и Кугельберга-Веландер - заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Первое начинается в раннем детском возрасте, имеет прогрессирующее течение и отличается распространенной атрофией мышц со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландер чаще появляются в молодом или зрелом возрасте; заболевание медленно прогрессирует. Поражаются главным образом проксимальные отделы конечностей. В ряде случаев больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. Однако в целом прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14-15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10-12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.

Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга - Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.

Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.

Некоторые другие наследственные амиотрофии

Мышечная атрофия злокачественная неврогенная: начало в возрасте 28-62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от паралича дыхательной мускулатуры

Амиотрофия лопаточно-малоберцовая.

Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая, новоанглийский тип).

Атрофия мышечная спинальная лопаточно-малоберцовая.

Для клещевого энцефалита характерны атрофические парезы и параличи мышц рук, плечевого пояса, шеи и, реже, нижних конечностей. В процесс могут вовлекаться и мышцы, иннервируемые черепно-мозговыми нервами; в этих случаях развиваются расстройства глотания, дыхания, сердечной деятельности, вследствие чего возникает необходимость в реанимационных мероприятиях.

При боковом амиотрофическом склерозе (Амиотрофический боковой склероз) Амиотрофия имеет локальный характер, главным образом в мышцах кистей. При этом наблюдаются фасцикуляции (подергивания мышечных волокон). По мере прогрессирования болезни Амиотрофии принимают распространенный характер.

Тип заболевания.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи - аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже - аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах - их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом е поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Дифференциация невральной амиотрофии

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина - Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Клиническая картина

Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж (от англ. steppere - трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При неавральной амиотрофии часто наблюдаются нередко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни - медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии Шарко-Мари характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других - атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Диагностика

В диагностике амиотрофии важную роль играют клинические особенности течения заболевания, семейный опрос, а также специальные электрофизиологические и морфологические методы исследования. Спинальные амиотрофии характеризуются поражением нервных клеток спинного мозга. Для них типичны атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости, подергивания, асимметрия поражения. Дифференцировать следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейроинфекциями (полиомиелит) и боковым амиотрофическим склерозом. Невральные амиотрофии возникают при поражении двигательных волокон или корешков периферических нервов. Диагностика сложна. Существует множество редких форм невральных амиотрофии, различить которые возможно только с использованием специальных исследований (биопсия кожного нерва, определение скорости передачи возбуждения по нерву.

Лечение

Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. Применяют витамины группы В, витамин Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол, биостимуляторы, антихолинэстеразные средства, анаболические гормоны. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение. Периодически проводят курсы анаболических стероидов, фармакотерапия. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция...

Профилактика

Профилактика наследственных амиотрофий заключается в медико-генетическом консультировании. Против полиомиелита и клещевого энцефалита применяются специфические вакцины. Профилактика других заболеваний, протекающих с амиотрофиями, не разработана.

Литература

1.И. Cyчкoвa: "АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ".

2.Елманова Н.С., Савичева Е.М.: "Энциклопедический словарь юного спортсмена".

3.И.А. Завалишин: "Краткая медицинская энциклопедия".

4.Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография. 1986.

5.Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука. 1982.

6.Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни. 1988.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Первые описания невральной амиотрофии появились в конце прошлого столетия. Однако и на сегодняшний день заболевание относится к числу малоизученных болезней нервно-мышечного аппарата. Предполагается существование специфического генетического блока образования миелина в периферических нервах, заслуживает внимания и сосудистая гипотеза, но в целом патогенез заболевания неизвестен.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения, главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер в виде «пучковой» атрофии мышечных волокон. В ряде случаев отмечаются изменения и в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом, в поясничной и шейной части спинного мозга и различной степени поражения проводниковых систем.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - довольно частое заболевание. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Большая часть случаев (80 %) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь нередко обнаруживается у кого-нибудь из родителей больного, но встречаются и спорадические случаи. Начало заболевания относится большей частью ко второй половине первого или к первой половине второго десятилетия жизни, но может наблюдаться и раньше, и в значительно более позднем возрасте. Максимум заболеваемости падает на возраст 5 - 10 лет.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может пройти 10 лет, а в некоторых случаях процесс растягивается на 35-40 лет. Различные экзогенные и эндогенные факторы (травмы, инфекции, интоксикации и др.) могут привести к обострению заболевания. Больные, как правило, доживают до старости, сохраняя в течение всей жизни возможность ходить и даже частичную трудоспособность.

Основными клиническими симптомами заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж. Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации ее. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания», когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Мускулатура бедер не страдает совсем или похудание ограничивается только нижней их третью. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. В более поздних стадиях, обычно через 5-10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. Мышцы плеча страдают в меньшей степени. Могут наблюдаться фасцикулярные подергивания, нередки болезненные тонические судороги в икроножных мышцах. Одним из ранних признаков болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем и коленные рефлексы. Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется снижение болевой и температурной чувствительности, а у части больных - и вибрационной. Могут возникать боли и парестезии в конечностях, повышается чувствительность к давлению нервных стволов. В ряде случаев отмечаются трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей. Тазовых расстройств не бывает. Психика остается сохранной.

Изучение невральной амиотрофии показало, что наряду с классической формой существуют различные клинические варианты заболевания. Большой полиморфизм клинических форм невральной амиотрофии нередко затрудняет клиническую диагностику. Поэтому необходимо пользоваться клинико-генетическим методом. Он включает в себя соматическое, неврологическое исследование больных, анамнез жизни, наследственный анамнез, родословную схему. Биохимические методы исследования, в том числе и энзимологические, не являются показательными при нейрогенных амиотрофиях. В таких случаях высокодиагностическими методами являются электромиография и электронейромиография, позволяющие дифференцировать различные формы заболевания. К показательным методам диагностики относят исследование скорости проведения возбуждения по двигательному нерву, которая при нейрогенных амиотрофиях значительно снижается. При трудностях диагностики проводится гистологическое исследование биопсированной мышцы.

Восстановительное лечение больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута должно быть направлено на замедление разрушения и активизацию синтеза мышечных белков, на улучшение проведения нервных импульсов. С этой целью используется курсовое лечение витаминами группы В, Е в сочетании с аутогемотерапией, переливанием малых доз одногруппной крови, инъекциями АТФ; применяются препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу (прозерин, галантамин, нивалин). Важное место в комплексной терапии занимает лечебная физкультура. Индивидуальные занятия лечебной гимнастикой проводятся в среднем и медленном темпе, в большинстве случаев в исходном положении сидя и лежа. Производится также регулярное массирование ослабленных мышечных групп. Из физиотерапевтических процедур применяются электростимуляция ослабленных мышц, электрофорез прозерина или галантамина в области их проекции, а также ультразвук. Показаны бальнеотерапия (радоновые, сероводородные ванны и др.), общеукрепляющее лечение. При систематическом проведении курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение патологического процесса.

Больные с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута длительное время сохраняют трудоспособность, но уже в ранних фазах болезни им необходимо рациональное трудоустройство с исключением таких противопоказанных видов труда, как работа стоя, связанная с ходьбой на большие расстояния, с подъемом и переносом значительных тяжестей, воздействием вибрации, токсических веществ, переохлаждения и т. д. Сохранность психических функций дает возможность рекомендовать им профессии умственного труда с умеренным нервно-психическим напряжением (экономист, бухгалтер, переводчик), канцелярскую работу (счетовод, товаровед), административно-хозяйственную работу небольшого объема. Может быть рекомендован легкий и средней тяжести ручной физический труд (слесарь-сборщик малогабаритных деталей, переплетчик, гравер), а также труд на дому или на специализированных предприятиях для инвалидов. Если трудоустройство ведет к снижению квалификации или уменьшению объема работы, то МРЭК определяет больным III группу инвалидности. Прогрессирование заболевания с генерализацией процесса, выраженными парезами верхних и нижних конечностей, атрофиями мышц с контрактурами приводит к утрате трудоспособности, а при невозможности самообслуживания больные требуют постоянного постороннего ухода и помощи со стороны медицинского персонала и родственников и являются инвалидами II и I групп.

Выраженные двигательные нарушения создают значительные трудности при уходе за больными, им необходимо особенно тщательное бытовое обслуживание (туалет, одевание, прием пищи, отправления физиологических нужд и т. д.). Обязанность медицинских сестер - регулярно проводить обработку камфорным или салициловым спиртом кожных покровов, особенно в кожных складках лопаток, крестца, ягодиц. Во избежание развития пролежней больные должны периодически изменять положение тела; в постели не должно быть крошек, складок постельного белья. Для профилактики застойных пневмоний следует приподнять головной конец кровати, а палату регулярно проветривать. Осуществление ухода предусматривает также и определенный уровень общения с больными, умение доброжелательно, тактично, с учетом их индивидуальных личностных особенностей налаживать с ними контакт, понимать их нужды, доброжелательно приспосабливаться к ним. От заботы, умения, знаний, доброты медицинской сестры во многом зависит эмоционально-психологический фон больных, их интерес к активной жизненной деятельности. Адаптационная терапия с учетом правильного ухода обеспечивает сохранение жизни и поддерживает трудовую деятельность таких больных.

95. Миастения. Этиопатогенез, клинические проявления, диагностика, лечение.

Миастения (лат. myasthenia gravis ; др.-греч. μῦς - «мышца» и ἀσθένεια - «бессилие, слабость») - аутоимунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.

Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба-Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) имеет характер медленного прогрессирования.

В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног.

Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность. Наследуется по большей части по аутосомно-доминантному и реже по аутосомно-рецессивному признаку.

Дегенерация волокон происходит в периферических нервах и их корешках. Встречаются случаи гипертрофических изменений в интерстициальной ткани. Мутация в мышцах имеет неврологическую основу. Атрофируются отдельные группы мышц.

Для более поздней формы заболевания характерна гиалиновая дегенерация и полный распад мышечных волокон.

Часто болезнь сопровождается существенными изменениями в спинальном мозге . Затрагивается область передних рогов, а также поясничный и шейный отдел, что нарушает нервную проводимость в спинном мозге.

Такое состояние характерно для .

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 - 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
снижение чувствительности в области ног и ступней;
судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
нарушение письма;
нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского . Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Редкая и очень опасная имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье.

Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что о заболевании?

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер.

Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни.

Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности.

Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях.

Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет.

Лечение амиотрофии включает в себя рад методик:

Дополнительно используют:

При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион . Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны . Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда .

Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности.

Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику . Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита.

Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви.

Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп - подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию.

Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела.

Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Заграницей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута».

Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания.

К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно.

Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Виды Амиотрофии

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.

Индексы гигиены

пародонт кариес индекс гигиена В исследовании пародонта помимо стандартных методов (опрос, осмотр, инструментальные исследования, рентгенография) часто используется индексная система оценки...

Методы дезинфекции в лечебных учреждениях

Различают: 1) профилактическую, 2) очаговую, 3) текущую 4) заключительную дезинфекции. 1) Профилактическая дезинфекция. Проводится при отсутствии обнаруженных источников инфекции, но предполагая их наличие...

Морально-этические и медицинские проблемы аборта

Аборт в переводе с латинского означает «выкидыш». Аборты бывают самопроизвольными и искусственными. Самопроизвольные выкидыши происходят извне. Искусственный аборт - медикаментозное или хирургическое вмешательство...

Нарушение прав ребенка

Вопросы дурного обращения с ребенком, которое определяется как повреждения, наносимые ему в процессе неправильного воспитания, выходят за рамки обсуждения синдрома, первоначально названного синдромом "избитого ребенка"...

Мышечная атрофия злокачественная неврогенная: начало в возрасте 28-62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от паралича дыхательной мускулатуры Амиотрофия лопаточно-малоберцовая. Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая...

Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Принципы препарирования кариозных полостей по Блеку. Основные этапы препарирования

Препарирование -- воздействие на твердые ткани зуба с целью удаления патологически измененных тканей и создания формы полости, обеспечивающей удобное и технологичное пломбирование, сохранение прочностных характеристик зуба...

Раны, классификация ран, механическая антисептика в лечении ран

Различают первичное заживление, когда при сближенных, соприкасающихся краях и стенках раны процессы заживления идут быстро, без осложнений, и вторичное заживление, когда имеется большая полость раны, много погибших тканей...

Суппозитории как лекарственная форма. Технология промышленного производства

В зависимости от пути введения различают: ректальные суппозитории(Suppositoria rectalia) могут иметь форму: *конуса; *цилиндра с заостренным концом; *иную форму с максимальным диаметром 1,5 см...

Сущности и виды пилинга

Химический пилинг - это процедура нанесения на кожу растворов различных кислот с целью частичного или полного удаления рогового слоя. Кислоты обеспечивают ровное и контролируемое отшелушивание нескольких слоев старых омертвевших клеток...

Трепанация черепа: показания виды и способы

Резекционная трепанация, трепанация кости путем наложения фрезевого отверстия и расширения его с помощью кусачек до необходимого размера. При этом разрез мягких тканей черепа может быть либо линейным, либо подковообразным...