Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» - склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена
Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.
Генеалогическое древо королевы Виктории
Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии
Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.
Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:
- Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
- Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
- Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.
Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.
Причины и механизм развития гемофилии
Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.
В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.
Классификация гемофилии
В зависимости от того, какого из факторов свертывания не хватает в организме, выделяют 3 типа гемофилии. В настоящее время различают 3 формы гемофилии:
- Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
- Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
- Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.
Клинические проявления гемофилии
Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.
В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.
Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.
Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.
В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.
Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.
Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен. При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.
Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии
Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.
При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:
- определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
- определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
- количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).
Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:
- болезнь Виллебрандта;
- иммунная тромбоцитопения;
- ДВС-синдром;
- тромбоцитарная дисфункция;
- болезнь Вакеза;
- сепсис.
Лечение гемофилии
Главное направление лечения гемофилии - заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания. Терапия заболевания преследует следующие цели:
- предотвращение развития кровотечений;
- минимизация их последствий;
- профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.
При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.
- При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
- Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
- При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
- Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
- При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
- Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
- При кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда , например, преднизолон;
- В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.
Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.
Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.
Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.
Прогноз при гемофилии
Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.
Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.
Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.
Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.
Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.
Симптомы гемофилии B
Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.
Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.
К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.
Диагностика
Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.
- Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
- Второй этап - лабораторные анализы и исследования.
При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.
Профилактика
Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.
Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.
И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.
Лечение гемофилии В
Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.
Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.
Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.
Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается. В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент - сын царя Николая Второго и царицы Александры - цесаревич Алексей.
Причины гемофилии и механизм наследования
Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.
Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 - 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.
Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших
Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.
У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.
Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.
В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.
Классификация гемофилии
В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.
Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:
- гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
- гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
- гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).
В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.
По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:
- легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
- средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
- тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.
Симптомы гемофилии
При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию. Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при .
Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.
В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:
- появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
- длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
- кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
- носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.
Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:
- проблемы с пищеварением;
- повышение температуры тела без видимых причин;
- кровь в моче и кале;
- гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.
Осложнения гемофилии
В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:
- параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
- тяжелые (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
- острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
- тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
- (снижение количества тромбоцитов);
- асептический некроз тканей и декальцинация костей () из-за частых кровоизлияний в костную ткань.
Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.
Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.
Диагностика гемофилии
Диагностика заболевания проводится в три этапа:
- сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
- лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
- клинические симптомы заболевания.
При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.
Лечение гемофилии
Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.
Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.
Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.
При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.
В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.
При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.
При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.
Профилактика гемофилии
С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови. Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.
В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.
Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.
Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать в случае необходимости.
При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.
Что представляет собой это заболевание?
Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертываемости крови. При гемофилии даже незначительные повреждения могут привести к сильному кровотечению.
Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии, гемофилия А, или классическая гемофилия, наблюдается в 80% всех случаев. Она обусловлена недостаточностью VIII свертывающего фактора крови. На долю гемофилии В, вызываемой недостаточностью IX свертывающего фактора крови, приходится около 15% всех случаев заболевания.
Благодаря новым достижениям в лечении гемофилии, многие больные получили возможность вести нормальный образ жизни. При легком течении болезни спонтанных кровотечений и деформаций конечностей не наблюдается. Некоторые гемофилики могут даже без опасения для жизни переносить хирургические операции в специальных лечебных центрах.
Каковы причины гемофилии?
Гемофилия А и В наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гемофилия проявляется только у мужчин, а носителями этого заболевания являются женщины, которые передают дефектный ген в 50% случаев. Дочери, получившие дефектный ген, сами становятся носителями гемофилии, мальчики, рожденные от них, наследуют это заболевание (см. ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ О НАСЛЕДОВАНИИ ГЕМОФИЛИИ).
РАЗГОВОР БЕЗ ПОСРЕДНИКОВ
Ответы на вопросы родителей о наследовании гемофилии
В нашей семье не было случаев гемофилии. Как же так случилось, что мой сын оказался болен гемофилией?
В 20-25% случаев в семьях больного гемофилией болезнь не прослеживается. Очевидно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII и IX факторов свертываемости крови. Мутация могла произойти у ребенка, у одного из родителей или у более отдаленных предков.
Если в семье есть ребенок, больной гемофилией, какова опасность, что у следующего ребенка тоже будет гемофилия?
Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50%, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена. В специализированном медицинском центре вам подробно расскажут о вероятности развития заболевания и о существующих методах обследования.
У нашего сына гемофилия. Неужели его дети тоже будут больны?
Если ваш сын женится на женщине, являющейся носительницей гемофилии, у его сыновей может быть гемофилия. Если его жена будет здоровой женщиной, его сыновья также будут здоровы. Однако все его дочери будут носительницами гемофилии, и у ваших правнуков может быть гемофилия. На схеме показано, как передается заболевание по рецессивному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой. Второй ряд на схеме (второе поколение) показывает, что для каждого сына носительницы гемофилии опасность унаследовать гемофилию составляет 50%, а дочери в 50% случаев оказываются носительницами гемофилии. В двух последних рядах показано, как наследуется заболевание в третьем поколении, если мужчины второго поколения женятся на здоровых женщинах.
Обозначения
здоровая женщина
здоровый мужчина
женщина - носительница гемофилии
мужчина, больной гемофилией
Каковы симптомы заболевания?
Гемофилия характеризуется аномальной кровоточивостью, которая может быть выражена слабо, умеренно и сильно, в зависимости от степени недостаточности фактора свертываемости крови. Зачастую слабо выраженная гемофилия не диагностируется до достижения зрелости и обнаруживается после травмы или хирургической операции. В таких случаях после операции рана продолжает чуть-чуть кровоточить или же кровотечение то прекращается, то снова возобновляется.
В тяжелых случаях гемофилия может вызывать спонтанные кровотечения. Позднее кровоточивость или сильное кровотечение после незначительного повреждения могут приводить к образованию больших гематом (опухолей, образованных излившейся внутрь организма кровью) в мышцах и под кожей. Иногда кровь изливается в суставы и мышцы, появляются сильные боли, опухание, необратимые деформации.
Симптомы умеренной и тяжелой гемофилии аналогичны. К счастью, эпизоды спонтанных кровотечений при умеренной гемофилии случаются редко.
Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц. .Если кровотечение приводит к сдавлению крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.
Как диагностируется заболевание?
Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, подозревают гемофилию.
Определение содержания факторов свертываемости крови позволяет определить форму и тяжесть заболевания. Семейный анамез также играет большую роль в диагностировании гемофилии (хотя примерно у 20% больных гемофилией случаев заболевания в семье нет).
Как лечат гемофилию?
Гемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения позволяют продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это в свою очередь позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы.
Страдающим гемофилией А могут назначаться антигемолитические факторы, которые восстанавливают нормальную свертываемость крови. Больным гемофилией В назначают концентрат IX фактора свертываемости крови во время эпизодов кровотечений, чтобы повысить содержание этого фактора.
Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба. В последнем случае может, назначаться также эпсилон-аминокапроновая кислота, лекарство от кровотечений в ротовой полости.
Человек, страдающий гемофилией, должен быть осторожен и избегать травм. Ему нужно научиться останавливать незначительные кровотечения и распознавать кровотечения, которые требуют немедленной медицинской помощи (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ).
Что может делать человек, больной гемофилией?
Если вы больны гемофилией, вам следует лечиться в специализированном центре, где для вас разработают схему лечения, которое вы сможете проходить под наблюдением квалифицированного специалиста. Всегда выполняйте все указания врача.
СОВЕТЫ ПО УХОДУ
Что следует знать родителям детей, больных гемофилией
Следите за состоянием ребенка
Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму, даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.
Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
Помните о факторах риска
Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота).
Никогда не давайте ребенку аспирин, так как он может вызвать кровотечение. В качестве болеутоляющего ребенку можно предложить tylenol или другой препарат, содержащий ацетаминофен.
Если ваш ребенок получал компоненты крови до того, как их начали в обязательном порядке проверять на ВИЧ-инфекцию, у него может оказаться положительная реакция на ВИЧ-инфекцию.
Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет.
Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.
Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы развитие ребенка. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными видами спорта (например, футболом), но они могут заниматься плаванием или играть в гольф.
На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.
Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.
Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.
Что делать, если началось кровотечение
Обращайтесь за медицинской помощью. Врач, по всей видимости, назначит вам вливание недостающего фактора свертываемости крови или плазмы.
Сделайте холодный компресс или приложите лед на травмированную часть тела и придайте ей возвышенное положение.
Чтобы не допустить повторения кровотечения, в течение 48 ч после его прекращения до минимума сократите физическую активность.
Если у вас боли, примите анальгетик (например, tylenol или другое лекарство, содержащее ацетаминофен). Не принимайте аспирин или препараты, содержащие его, потому что они могут усилить кровотечение.
Что делать при кровоизлиянии в сустав?
Если появляется боль в суставе, опухание, покалывание, а также повысилась температура окружающих тканей, можно подозревать кровоизлияние, в частности в коленном, локтевом, плечевом, голеностопном, лучезапястном и тазобедренном суставах.
Немедленно переведите сустав в возвышенное положение.
Для восстановления подвижности сустава врач может рекомендовать вам делать упражнения на увеличение размаха движений, но начинать их следует спустя 48 ч после прекращения кровотечения. До полного прекращения кровотечения избегайте физических нагрузок (ходьбы).
Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.
Роковое «наследство»
Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.
Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.
Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.
Много лет назад.
На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.
Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.
Почему и как свертывается кровь?
Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.
Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.
Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.
Образующиеся полимерные нити фибрина стабилизируются специальным белком фибриназой Так в ране появляется настоящая заплатка из густо переплетенных нитей фибрина, которые нейтрализуют тромбин. Если бы этого не происходило, тромбин мог бы свернуть всю кровь в организме.
Ясно, что фибриновая пробка не может существовать бесконечно долго. Довольно скоро клетки эндотелия (однослойного пласта плоских клеток, выстилающих внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов) и гладкой мускулатуры закрывают собой образовавшуюся брешь в стенке сосуда, и тогда сгусток начинает мешать восстановившемуся кровотоку. Следовательно, его надо удалить, и это делает еще один участник процесса - фермент фибринолизин. Под его воздействием фибриновый тромб начинает распадаться и вскоре полностью исчезает.
Кто болеет гемофилией?
Гемофилия передается от родителей к детям. Но у нее есть одна интересная особенность: болеют гемофилией только мужчины, а передают ее по наследству только женщины. Например, больной отец передает гемофилию дочери, у которой не будет внешних признаков болезни, но она передаст ее своему сыну, у которого гемофилия проявится в полной мере. Однако ошибаются те, кто думает: не было в семье этой напасти - и не будет никогда. Увы, это не всегда так. Беда может прийти в любую семью. Доказано: часть больных получили гемофилию не по наследству, а вследствие так называемой спорадической мутации гена - например, когда в наследственный материал организма внедряется чужеродная генетическая информация вирусной природы. Официально больных гемофилией в России зарегистрировано 6,5 тысяч, А на самом деле, по мнению медиков, их может быть в 1,5-2 раза больше.
Тяжелая форма гемофилии обычно может проявляться уже на первом году жизни - обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях, даже таких, как удаление зубов, в виде длительного кровотечения.
Даже ушиб, который у здорового человека проявится в худшем случае синяком, у больного гемофилией может иметь тяжелые последствия. Под кожей, внутри кожи, между мышцами могут образовываться целые «озера» крови. А если ушиблено колено, кровь может излиться в полость сустава, что приводит к ограничению и даже полной потере подвижности, деформации, болям, поэтому человек, больной гемофилией, должен быть особенно осторожен в быту.
Диагностика
Раннее выявление носителя гемофилии основано, в первую очередь, на анализе семейного генеалогического древа, измерении соотношения коагулянтной активности факторов крови VIII и IX, фактор Виллебранда, а также на анализе ДНК. Диагноз по ДНК является наиболее точным, но не всегда информативным. Возможна пренатальная диагностика при выполнении биопсии ворсин хорион на 9-11-й неделе беременности или пункции плодного пузыря на 12-15-й неделе развития плода, а также выделения ДНК из клеток плода для ее ответствующего анализа. Диагностика гемофилии А сразу после родов основана на том, что не удается выявить нормальную коагулянтную активность фактора VIII у предполагаемого новорожденного, у которого взяли кровь из вены. Диагностика гемофилии В, или недостатка фактора IX, более сложна, так как у любого новорожденного низкий уровень активности данного фактора. Низкий уровень фактора IX может выявляться у новорожденного до 6 месяцев, даже если у ребенка нет гемофилии. Противопоказаны пунктирование артерий, яремной, бедренной и локтевой вены, а так же обрезание, пока у пациента не установится соответствующий уровень фактора.
Для уточнения диагноза гемофилии проводится лабораторная диагностика. При обследовании выполняют ряд анализов крови, по результатам которых судят о состоянии системы свертывания.
Проявления болезни
Чаще всего первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются в то время, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам. У некоторых первые признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности, например в виде синяков на теле (подкожных гематом). Во время грудного вскармливания угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержатся вещества, которые до поры не дают проявляться заболеванию. В целом дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледностью кожи и слабо развитым подкожным жировым слоем.
У новорожденных, больных гемофилией, могут также легко образовываться обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины в первые 24 часа после рождения, а чуть позже (после 5-7 месяцев) - кровотечения во время прорезывания зубов.
У больных детей 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции - длительным, иногда многосуточным (до 2-3 недель) кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, по виду напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет - сине-фиолетовый - бурый - золотистый). Рассасываются они тоже очень долго - в течение 2 месяцев.
Лечение и профилактика
От гемофилии нельзя избавиться полностью, но качество жизни больного, постоянно получающего лечение, не страдает. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и довольно часто -к преждевременной смерти. Еще в начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией была невелика. Сегодня на фоне специального лечения больной гемофилией может прожить столько же, сколько здоровый мужчина. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. В настоящее время вы-пускается целый ряд препаратов, способных восстанавливать свертываемость крови больных гемофилией. Большая часть этих препаратов представляет со-бой высушенные концентраты крови здоровых людей. Лечение концентратами факторов помогает поддерживать необходимый уровень свертываемости крови. Российская промышленность лекарств использует отечественную донорскую плазму и криопреципитат, которые являются полуфабрикатом для производства концентратов свертывания крови. Они вводятся внутривенно. В настоящее время делаются попытки наладить выпуск лекарств против гемофилии методами генной инженерии с использованием стволовых клеток.
Лечение гемофилии также включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Терапия может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, стараться предупреждать развитие осложнений. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и распространяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что, в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Периодичность применения индивидуальна и зависит от степени тяжести заболевания и частоты обострений.
К сожалению, болезнь пока не побеждена. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным, живущим в развитых странах, где используются высокоэффективные и вирусо-безопасные концентраты факторов свертывания крови. В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам. В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный Центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией, с круглосуточными выездными бригадами. Если вам необходима дополнительная информация относительно имеющихся диагностических возможностей, обращайтесь в ближайший центр лечения гемофилии или общественную организацию больных гемофилией, где есть соответствующие специалисты. Концепция всесторонней помощи в центрах лечения гемофилии - это подход из области искусства в лечении данного заболевания, где состояние пациента оценивается многопрофильной командой, которая обычно состоит из гематолога, ортопеда, диетолога, инфекциониста, социального работника, физиотерапевта, стоматолога, специалиста по реабилитации, психолога и консультанта по вопросам генетики. Такой штат разрабатывает скоординированный план оказания помощи пациенту и рассчитывает, что этот план будет принят педиатром по месту жительства пациента.
Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. Больным гемофилией важно знать и помнить, что им категорически противопоказаны такие препараты, как АЦЕТИЛСАЛИЦИЛОВАЯ КИСЛОТА (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидины, АНАЛЬГИН. Такие препараты обладают способностью разжижать кровь и в еще большей степени увеличивать вероятность кровотечения. При порезах и травмах больному гемофилией немедленно требуется первая помощь, раны следует очистить от сгустков и промыть раствором антибиотика. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств (адреналин, перекись водорода) и гемостатические губки. Возможно также использование грудного молока и сыворотки крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована, то есть закрыта, зажата. И конечно, в таких случаях надо незамедлительно ехать в больницу! Следующий этап лечения - переливание крови. Для остановки кровотечения, как правило, бывает достаточно небольших доз. При значительных кровопотерях дозы переливаемой крови возрастают. Поскольку внутримышечные и подкожные инъекции образуют гематомы, больным гемофилией лекарства вводят внутривенно.
Если ваш ребенок страдает гемофилией...
- Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму,даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.
- Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
- Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы заболевания: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота, изменение цвета мочи потемнение) и кала (светло-серый), желтушность кожных покровов и склер.
- Никогда не давайте ребенку АСПИРИН, так как он может вызвать кровотечение, а также такие препараты, как БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН.бутазолидины,АНАЛЬГИН. В любом случае, прежде чем давать ребенку новый лекарственный препарат, посоветуйтесь с врачом!
- Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
- Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет - это информация о заболевании и группе крови, которая в любую минуту может пригодиться. Она должна быть у таких пациентов, чтобы в неотложных состояниях любой человек, впервые оказывающий помощь такому больному, легче сориентировался в ситуации. Такая информация должна быть у любого больного гемофилией.
- Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.
- Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы его развитие. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными и травматичными видами спорта (например футболом), но они могут, например, плавать или играть в гольф.
- На место поражения прикладывайте холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 часов после того, как оно будет остановлено. Придайте травмированной части тела возвышенное положение.
- Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.
- Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.
- Если началось кровотечение, немедленно обращайтесь за медицинской помощью!
Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Она до сих пор приводит к высокой смертности. Поэтому важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины – носительницы гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке
с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности специальным методом трансабдоминального амниоцентеза (прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку и стенку матки с целью получения околоплодных вод для исследования) устанавливается пол плода. При выявлении заболевания во избежание рождения больного ребенка рекомендуется прерывание беременности.
