Сегодня мы расскажем вам про самые необычные и непонятные отклонения от нормы. Для излечения большей части этих пациентов еще не найдены методики или лекарства. К счастью, все эти отклонения настолько редки, что больные с подобными симптомами встречаются один раз на несколько тысяч или даже миллионов человек.
(Всего 15 фото)
1. Робина Хатчингс из Англии страдает трихотилломанией – неконтролируемым желанием выдергивать себе волосы. В апреле она дала интервью лондонской газете «Daily Mail», в котором призналась, что начала выдергивать волосы с 11 лет и теперь, спустя 27 лет, все еще не может побороть своего пагубного пристрастия. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)
2. Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 20007 году. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)
4. В 2 года Рубену Грейнджер-Миду (слева) поставили диагноз болезни, которую доктора сравнивают с постоянным похмельем. Она замедляет его рост, ослабляет его и учащает сердцебиение. Традиционная медицина не помогала. Тогда диетолог обнаружил, что Рубен почти не получает определенных аминокислот и витаминов. Его родители изменили его диету, и теперь 8-летний мальчик идет на поправку. (Ross Parry Agency)
9. «Человек-оборотень» Ларри Рамос Гомез из Мексики (фото сделано в 2007 году) страдает редким заболеванием под названием генерализованный врожденный гипертрихоз – избыточная волосатость. Весной этого года в США снимали реалити-шоу с участием Гомеза, где он очень необычно смотрелся стоя под ветродуем . (Mary Altaffer, AP)
12. Элизабет Фодейл-Баус страдает заболеванием «окружающей среды», из-за которого ей становится невыносимо плохо от повседневных предметов. Она по 10 часов в день проводила в освобожденном от химических объектов помещении («пузыре»). В октябре суд вынес решение снести ее дом, так как он был построен без разрешения. (Rick Smith, AP)14. Эшлин Блокер – одна из немногих в мире, кто страдает от врождённого отсутствия чувствительности к боли с ангидрозом – редкого неизлечимого наследственного заболевания, из-за которого она не чувствует боль. Из-за этого же заболевания она не чувствует резкое изменение температуры – ни жары, ни холода. На этом снимке Эшлин наблюдает за своими одноклассниками, которые танцуют в классе в октябре 2004 года. (Stephen Morton, AP)
Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.
1. Синдром «каменного человека»
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.
Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.
На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.
2. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?
Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
3. Географический язык
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.
Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
4. Гастрошизис
Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.
Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.
5. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.
Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
6. Мальформация Арнольда-Киари
Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.
Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.
7. Очаговая алопеция
Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.
Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.
8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)
Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.
Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.
9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.
Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
10. Конгенитальная миотония
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.
Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.
1. «Aboulomania» – расстройство, при котором время от времени наступает паническое чувство сокрушительной нерешительности. Люди подверженные этому заболеванию часто сталкиваются с неразрешимым для них выбором (простые решения).
2. В Доминиканской Республике и Папуа Новой Гвинеи встречается генетическая мутация вызывающее недостаточность 5-альфа-редуктазы, что приводит к нарушению развития у новорожденных девочек (в период полового созревания проявляются яичники и растет пенис).
3. Итальянский актер, Леопольд Фреголи, был мастером перевоплощения, и в честь него было названо редкое заболевание Синдром Фреголи, при котором человек твердо убежден, что все окружающие на самом деле один человек.
4. Неврологическое расстройство «Апотемнофилия» вызывает у здорового человека желание ампутировать свои ноги.
5. В мире есть всего три человека подверженных редчайшему заболеванию, при котором они не набирают вес, и у них нет подкожного жира.
6. Редкое заболевание, синдром «Левина Клайна», вызывает чрезмерную сонливость. Известен случай, когда девушка, с диагностированным заболеванием, проспала 64 дня подряд.
7. «Деперсонализация» – психическое расстройство, при котором люди считают, что они просто смотрят жизненный он-лайн сериал, а не живут на самом деле.
8. Психическое расстройство «Летологика» ингибирует способность человека формулировать свои мысли, временно забыв ключевые слова, фразы или имена в разговоре.
9. Редкое расстройство «Сексомния» заставляет людей заниматься сексом во сне.
10. Семья Фгатсов из штата Кентукки США, обладают абсолютно голубой кожей, изменение цвета которой вызвано наследственным заболеванием крови – «Метгемоглобинемией».
11. Известный художник Винсент Ван Гог в течение длительного времени страдал от расстройства, известного как гиперграфия, заставляющее его писать картины с маниакальной скоростью.
12. При редком заболевании «Херувизм» происходи рост нижней части лица (не пропорционально большая).
13. Человек с диагностированным синдромом «Проклятие Ундины», теряет возможность дышать автономно и может умереть во время сна.
14. Люди с синдромом «Адерматоглифией» рождаются без отпечатков пальцев. Это чрезвычайно редкое заболевание.
15. Человек с синдромом «Витзельсучт» постоянно шутит и не может остановиться.
16. Существует термин для обозначения поиска симптомов в Интернете при ложном заболевании – «Киберхондрия».
17. Синдром «Питера Пэна» – нежелание взрослеть.
18. Чихание, вызванное разными раздражителями, в том числе глядя на яркий свет, называется «Апчи».
19. Существует синдром «Микропсии», при котором человек «неправильно» видит размеры окружающих объектов.
20. Ужасное отталкивающее чувство, когда делают шумный поцелуй в ухо, называется синдромом «Поцелуя в ухо», и может потенциально привести к потере слуха.
21. Существует редкое расстройство психического состояния называемое «Синдромом взрыва» – гипнагогические слуховые галлюцинации, проявляющееся громким звуком (взрывом бомбы) который якобы слышит человек.
22. Психическое расстройство , при котором человек считает, что он зомби и умер, называют синдромом Cotard (нигилистический бред, синдром Зомби).
23. Существует как минимум один человек в мире с синдромом «Х», который не дает человеку стареть. Брук Гринберг было 20 лет когда она умерла, а выглядела она как годовалый ребенок ростом 76 см.
24. Существует расстройство, которое заключается в постоянном сексуальном возбуждении у женщин, так называемый синдром «PSAS». Подверженная такому «заболеванию» женщина, может испытывать оргазм до 200 раз в день.
25. Некоторые люди с редким синдромом «Чувствительного большого канала» утверждают, что могут слышать движение своих .
26. Существует редкое заболевание называемое синдромом «Каменного человека», когда нарушаются механизмы регенерации мягких тканей организма, и вместо заживления, мягкие ткани затвердевают и переходят в костные.
27. Из-за долгого пребывания в космосе, у космонавтов может развиться синдром «Солипсизма», когда человек считает «не реальным» мир по отношению к себе.
28. Синдром «Capras» приводит к тому, что человек считает – близкие люди окружающие его (друг, супруг, родители) были заменены внешне похожими людьми.
29. Разбитое сердце – понятие применимое не только к психологическому состоянию человека, но так же действительно может убить человека. Такой синдром называется «Кардиомиопатия такоцубо», при котором происходит временное снижение сократимости миокарда.
30. Синдром Грамматического Педантизма «OCD» вызывает у человека сильное желание исправить все грамматические ошибки.
31. Синдром «Запаха рыбы» (триметиламинурия) – заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы.
32. Туристы, посещающие Флоренцию должны быть готовы к возможному возникновению синдрома «Стендаля», они испытывают головокружение и галлюцинации из-за чрезмерного присутствия искусства или «необыкновенной красоты в обычном мире».
33. Люди, принимающие ЛСД подвержены синдрому «Галюцогенна». По прошествии длительного времени после принятия наркотиков ЛСД у человека наблюдаются «эффекты ЛСД», которые заключаются в расстройстве восприятия.
34. Существует генетическое заболевание, мутация гена FOXC2, которое вызывает у человека появление двойного набора ресниц, а так же становится причиной сердечной недостаточности. Данный диагноз был поставлен актрисе Элизабет Тейлор.
35. Симптом «Антона Бабинского», редкое заболевание, при котором слепой человек считает, что способен видеть.
36. Неврологическое расстройство, синдром «Мебиуса» – полный паралич лица человека, неспособность передавать эмоции (выражения лица).
37. «Pseudocyesis» синдром ложной беременности, при котором у женщины наблюдаются все синдромы беременности при отсутствии плода.
38. Противоположность «Анорексии» – «Бигорексия», расстройство при котором человек одержим идеей, что он не достаточно мускулист.
39. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) – врождённое обмена веществ. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.
40. Психическое расстройство «комплекс Коро» распространён в Юго-Восточной Азии среди китайцев, малайцев, и индонезийцев, чаще мужчин. У людей, ему подверженных, возникает панический страх и происходит втягивание гениталий или молочных желез внутрь тела, которое считается смертельно опасным. Ввиду этого приступы страха сопровождаются попытками противодействовать такому втягиванию с использованием подручных предметов или путём мастурбации.
Существует огромное количество различных заболеваний человека, но некоторые из них встречаются особенно редко. Некоторые из них обязаны своей нераспространенности благодаря развитию современной медицины. Ну а некоторые вообще подвергаются сомнению о существовании различными деятелями медицины. Среди множества редких заболеваний мы выделили для вас 10 самых впечатляющих.
Топ 10 самых редких заболеваний человека
Оспа — это высоко заразная вирусная инфекция, которой подвергались только люди. Выжившие после этой болезни полностью или частично теряли зрение, а вместо бывших язв на теле оставались глубокие рубцы. Когда–то она была смертельной болезнью, так как лечения от нее не было. Почти каждый заболевший был обречен на смерть.
Но сегодня от нее перестали вакцинировать население, так как в последний раз случай оспы был зарегистрирован в 1977 году. Это большая победа медицины над болезнью. Но штаммы вирусов и сегодня хранятся в некоторых лабораториях, что может дать толчок биотерроризму.
Оспой болел Сталин, на его лице на всю жизнь остались шрамы и рубцы.
На сегодняшний день является весьма редким заболеванием, которое вызывает вирус и приводит к параличу. Во время болезни поражается серое вещество спинного мозга и приводит к патологиям нервной системы. Чаще всего протекает бессимптомно и реже в стертой форме. Если вирус попадает в центральную нервную систему, он размножается там и приводит к параличам мышц.
Еще в девяностых годах 36 стран мира публично заявили, что они победили эту болезнь, и она полностью ликвидирована, а с 2002 года в Европе не было зарегистрировано ни одного подобного случая болезни. И только спустя 4 года было всемирно признано, что на всем земном шаре этой болезни больше нет, но в некоторых странах случаи полиомиелита все еще встречаются до сих пор.
Борьба с полиомиелитом до сих пор продолжатеся в некторых странах
Ею страдает один ребенок из 8 миллионов. Это один из редких случаев генетических дефектов. Протекает эта болезнь следующим образом – кожа и внутренние органы преждевременно стареют, уже к тринадцати годам, больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы. Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не боле 20 летнего возраста, умирали.
Прогерия является причиной мутации генов, но по наследству не передается. В мире, на сегодняшний день было зафиксировано более 80 случаев этой болезни. Чаще всего ею страдают белокожие дети.
Ребенок, больной прогерией
Это заболевание в истории медицины было описано всего один раз, поэтому оно вообще не изучено. Ею страдали две девочки близняшки, по фамилии Филдс, которые проживали в Уэльсе. Ученые предположили, что эта болезнь имеет наследственное происхождение и выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые просто со временем приводят к ограничению движения. Болезнь прогрессирует, и больные оказываются на инвалидном кресле.
Болезнь Филдс в истории медицины была описана всего один раз
Это редчайшее заболевание, которое встречается один раз на 2 миллиона. Возникает болезнь в результате мутации гена и проявляется в виде врожденных дефектов развития. Как правило, это искривление больших пальцев ног, нарушения в шейном отделе позвоночника.
Всего в мире известно около 700 таких случаев и суть болезни состоит в том, что любая ткань в организме может превратиться в костную. Эта болезнь является единственным примером, когда разные ткани могут превращаться в совершенно другие.
Любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания. На сегодняшний день способов лечения этого недуга нет. Если вырезать костное новообразование, оно разрастается еще больше.
При прогрессирующей фибродисплазии любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания.
Это заболевание вызывается прионами, молекулами, которые устроены еще проще, чем вирусы, но обладают некоторыми признаками живых организмов и заразностью. Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее. Интересно то, что там было распространено ритуальное поедание человеческого тела. У таких больных наблюдаются нарушения нервной системы, в результате чего наступает смерть. После того, как правительством этого государства были приняты меры по борьбе с каннибализмом, признаков болезни больше не наблюдалось.
Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.
Это довольно редкое заболевание, которое встречается в соотношении 1 на 35000. Болезнь носит генетические причины и характеризуется тем, что образуются сосудистые опухоли, которые главным образом находятся в головном мозге или сетчатке глаза. На поздних этапах болезни может вызваться отслоение сетчатки.
Несмотря на то, что болезнь носит доброкачественное течение, так как опухоли не обладают признаками раковых клеток, они, тем не менее, могут привести к инсультам, инфарктам и сердечно — сосудистым заболеваниям.
Сосудистая опухоль при Болезни Фон Хиппель-Линдау
Признаком этой болезни является уменьшение размеров черепа, а соответственно и головного мозга, при этом, другие части тела остаются нормальных размеров. Сопровождается микроцефалия умственной недостаточностью от имбецильности до идиотии.
Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения. Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.
Уменьшение размеров черепа — явный признак микроцефалии
Главными симптомами этой болезни являются следующие: заниженная память, повышается и усугубляется утомляемость, из-под кожи растут непонятные нити, на коже появляются непонятные ощущения, как будто по ней ползают насекомые.
Интересно то, что, несмотря на то, что более 2000 американцев жалуются на подобные симптомы, существование этого заболевания еще не доказано. Врачи больше склонны предполагать, что это форма истерии, нежели отдельно взятой болезни.
Болезнь Morgellons — как будто по коже ползают насекомые.
Разновидностей пузырчатки сегодня существует большое множество, но вот паранеопластической пузырчаткой страдают очень небольшое количество пациентов. При этом, болезнь считается редкой, опасной и смертельной.
Данное нарушение является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдается, что на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри. После того, как они лопнут, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции. Большой процент пациентов, с данным диагнозом умирают от заражения крови или злокачественной опухоли, которую провоцирует данная болезнь.
Паранеопластическая пузырчатка — на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри.
С уважением,
Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни, о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.
1. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?
Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
2. Синдром «каменного человека»
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.
Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.
На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.
3. Географический язык
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.
Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
4. Гастрошизис
Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.
Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.
5. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.
Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
6. Мальформация Арнольда-Киари
Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.
Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.
7. Очаговая алопеция
Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.
Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.
8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)
Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.
Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.
9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.
Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
10. Конгенитальная миотония
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.
Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.
