Что такое гемофилия у детей. Гемофилия у новорожденных и детей постарше: все, что нужно знать родителям

Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови VIII/IX и характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.

Гемофилия как наследственное заболевание было описано еще в Талмуде в V в. н. э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца XX в. Исследования, проведенные в 50-х гг., показали, что имеются, по меньшей мере, две формы гемофилии. Одна из них - классическая, названная гемофилией А, вызвана отсутствием или недостатком фактора VIII, известного также как антигемофильный фактор (АГФ), или антигемофильный глобулин (АГГ). Другая форма, получившая название гемофилия В, обусловлена недостаточностью фактора IX, известного также как антигемофильный фактор В, или фактор Кристмасса. Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неотличимы.

Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-ромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам насле-дования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми. У носительниц в 25% случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-передатчицы (если принять всех возможно рожденных детей за 100%).

Эпидемиология . По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. В Швеции гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1,3 на 50 тысяч (Lethagen S., 2002).

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Показатели коагулограммы при гемофилии а/в.

Типы гемофилий:

* Гемофилия А - дефицит VIII фактора (87–92% среди других гемофилий).

* Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - дефицит IX фактора (8–13%).

Степени тяжести гемофилии: крайне тяжелая форма - 0–1% фактора, тяжелая форма - 1–2%, формы средней степени тяжести - 2–5%, легкая форма - 5–10%., очень легкие или латентные формы – более 10%.

Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов или других инвазивных манипуляций. При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки. Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Острые кровоизлияния в суставы (гематрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль. Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина. Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие оссификации. В субхондральной кости могут образовываться кисты, наполненные студенистым веществом. Клинически функция сустава нарушается, сгибание и разгибание конечности становятся ограниченными, сустав деформируется, расширяется и принимает неправильное положение при распрямлении конечности - происходит атрофия окружающей мускулатуры. В случаях тяжелой артропатии могут быть утрата подвижности, анкилоз. Хроническая гемофилическая артропатия может быть болезненной, однако сравнительно часто суставы с выраженной хронической гемофилической артропатией бывают безболезненны. В случае отсутствия адекватной заместительной терапии больные становятся глубокими инвалидами, вынуждены пользоваться костылями и часто прикованы к инвалидным коляскам.

Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией являются язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки, варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы, возникновение которых может провоцировать прием нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако встречаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больного необходимо обследовать для выявления причины данной геморрагии. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14-30% больных. Они могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, сопутствующим пиелонефритом, а также приемом аспирина, нестероидных противовоспалительных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием в мочевыводящих путях сгустков крови, которые могут обтурировать тубулярные канальцы и даже мочеточник, что способно привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного труднее поддаются терапии, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, а также соблюдать постельный режим вплоть до остановки кровотечения.

Диагностика. Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы лишь с помощью лабораторного исследования. Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы. Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15%), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями

протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Лечение гемофилии.

Лечение основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов. В настоящее время для купирования геморрагических проявлений у данной категории пациентов используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII, препараты фактора IX. Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений.

Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора VIII в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента дольше – от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, - предполагаемым объемом хирургического вмешательства. Чрезвычайно важно подчеркнуть, что эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости. Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями - обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств. В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибитор фибринолиза - транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба. Лечение гемартрозов: пункция сустава - аспирация крови, введением гормонов в полость сустава.

Прогноз. Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов - основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

• Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
• Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

• При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
• При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
• При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

1. гемофилия А - переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
2. гемофилия В - свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
3. гемофилия С - свежезамороженная сухая плазма.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Что представляет собой это заболевание?

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертываемости крови. При гемофилии даже незначительные повреждения могут привести к сильному кровотечению.

Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии, гемофилия А, или классическая гемофилия, наблюдается в 80% всех случаев. Она обусловлена недостаточностью VIII свертывающего фактора крови. На долю гемофилии В, вызываемой недостаточностью IX свертывающего фактора крови, приходится около 15% всех случаев заболевания.

Благодаря новым достижениям в лечении гемофилии, многие больные получили возможность вести нормальный образ жизни. При легком течении болезни спонтанных кровотечений и деформаций конечностей не наблюдается. Некоторые гемофилики могут даже без опасения для жизни переносить хирургические операции в специальных лечебных центрах.

Каковы причины гемофилии?

Гемофилия А и В наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гемофилия проявляется только у мужчин, а носителями этого заболевания являются женщины, которые передают дефектный ген в 50% случаев. Дочери, получившие дефектный ген, сами становятся носителями гемофилии, мальчики, рожденные от них, наследуют это заболевание (см. ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ О НАСЛЕДОВАНИИ ГЕМОФИЛИИ).

РАЗГОВОР БЕЗ ПОСРЕДНИКОВ

Ответы на вопросы родителей о наследовании гемофилии

В нашей семье не было случаев гемофилии. Как же так случилось, что мой сын оказался болен гемофилией?

В 20-25% случаев в семьях больного гемофилией болезнь не прослеживается. Очевидно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII и IX факторов свертываемости крови. Мутация могла произойти у ребенка, у одного из родителей или у более отдаленных предков.

Если в семье есть ребенок, больной гемофилией, какова опасность, что у следующего ребенка тоже будет гемофилия?

Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50%, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена. В специализированном медицинском центре вам подробно расскажут о вероятности развития заболевания и о существующих методах обследования.

У нашего сына гемофилия. Неужели его дети тоже будут больны?

Если ваш сын женится на женщине, являющейся носительницей гемофилии, у его сыновей может быть гемофилия. Если его жена будет здоровой женщиной, его сыновья также будут здоровы. Однако все его дочери будут носительницами гемофилии, и у ваших правнуков может быть гемофилия. На схеме показано, как передается заболевание по рецессивному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой. Второй ряд на схеме (второе поколение) показывает, что для каждого сына носительницы гемофилии опасность унаследовать гемофилию составляет 50%, а дочери в 50% случаев оказываются носительницами гемофилии. В двух последних рядах показано, как наследуется заболевание в третьем поколении, если мужчины второго поколения женятся на здоровых женщинах.

Обозначения

здоровая женщина

здоровый мужчина

женщина - носительница гемофилии

мужчина, больной гемофилией

Каковы симптомы заболевания?

Гемофилия характеризуется аномальной кровоточивостью, которая может быть выражена слабо, умеренно и сильно, в зависимости от степени недостаточности фактора свертываемости крови. Зачастую слабо выраженная гемофилия не диагностируется до достижения зрелости и обнаруживается после травмы или хирургической операции. В таких случаях после операции рана продолжает чуть-чуть кровоточить или же кровотечение то прекращается, то снова возобновляется.

В тяжелых случаях гемофилия может вызывать спонтанные кровотечения. Позднее кровоточивость или сильное кровотечение после незначительного повреждения могут приводить к образованию больших гематом (опухолей, образованных излившейся внутрь организма кровью) в мышцах и под кожей. Иногда кровь изливается в суставы и мышцы, появляются сильные боли, опухание, необратимые деформации.

Симптомы умеренной и тяжелой гемофилии аналогичны. К счастью, эпизоды спонтанных кровотечений при умеренной гемофилии случаются редко.

Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц. .Если кровотечение приводит к сдавлению крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.

Как диагностируется заболевание?

Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, подозревают гемофилию.

Определение содержания факторов свертываемости крови позволяет определить форму и тяжесть заболевания. Семейный анамез также играет большую роль в диагностировании гемофилии (хотя примерно у 20% больных гемофилией случаев заболевания в семье нет).

Как лечат гемофилию?

Гемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения позволяют продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это в свою очередь позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы.

Страдающим гемофилией А могут назначаться антигемолитические факторы, которые восстанавливают нормальную свертываемость крови. Больным гемофилией В назначают концентрат IX фактора свертываемости крови во время эпизодов кровотечений, чтобы повысить содержание этого фактора.

Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба. В последнем случае может, назначаться также эпсилон-аминокапроновая кислота, лекарство от кровотечений в ротовой полости.

Человек, страдающий гемофилией, должен быть осторожен и избегать травм. Ему нужно научиться останавливать незначительные кровотечения и распознавать кровотечения, которые требуют немедленной медицинской помощи (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ).

Что может делать человек, больной гемофилией?

Если вы больны гемофилией, вам следует лечиться в специализированном центре, где для вас разработают схему лечения, которое вы сможете проходить под наблюдением квалифицированного специалиста. Всегда выполняйте все указания врача.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Что следует знать родителям детей, больных гемофилией

Следите за состоянием ребенка

Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму, даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.

Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.

Помните о факторах риска

Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота).

Никогда не давайте ребенку аспирин, так как он может вызвать кровотечение. В качестве болеутоляющего ребенку можно предложить tylenol или другой препарат, содержащий ацетаминофен.

Если ваш ребенок получал компоненты крови до того, как их начали в обязательном порядке проверять на ВИЧ-инфекцию, у него может оказаться положительная реакция на ВИЧ-инфекцию.

Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.

Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет.

Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.

Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы развитие ребенка. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными видами спорта (например, футболом), но они могут заниматься плаванием или играть в гольф.

На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.

Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.

Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.

Что делать, если началось кровотечение

Обращайтесь за медицинской помощью. Врач, по всей видимости, назначит вам вливание недостающего фактора свертываемости крови или плазмы.

Сделайте холодный компресс или приложите лед на травмированную часть тела и придайте ей возвышенное положение.

Чтобы не допустить повторения кровотечения, в течение 48 ч после его прекращения до минимума сократите физическую активность.

Если у вас боли, примите анальгетик (например, tylenol или другое лекарство, содержащее ацетаминофен). Не принимайте аспирин или препараты, содержащие его, потому что они могут усилить кровотечение.

Что делать при кровоизлиянии в сустав?

Если появляется боль в суставе, опухание, покалывание, а также повысилась температура окружающих тканей, можно подозревать кровоизлияние, в частности в коленном, локтевом, плечевом, голеностопном, лучезапястном и тазобедренном суставах.

Немедленно переведите сустав в возвышенное положение.

Для восстановления подвижности сустава врач может рекомендовать вам делать упражнения на увеличение размаха движений, но начинать их следует спустя 48 ч после прекращения кровотечения. До полного прекращения кровотечения избегайте физических нагрузок (ходьбы).

Гемофилия у детей является классическим наследственным заболеванием, которое характеризуется кровотечениями, которые периодично повторяются и трудно останавливаются. Кровотечение возникает из-за недостатка некоторых функций свертывающей кровяной системы.

Формы заболевания

Существует три вида гемофилии, которые зависят от дефицита функций свертывающейся кровяной системы. Есть гемофилия А, которая характеризуется недостатком глобулина (антигемофильного) восьмого фактора. Гемофилия В, связана с нарушенным свертыванием крови в результате малого количества компонента тромбопластины плазмы - девятого фактора. Различают и гемофилию С, она встречается крайне редко и связана с недостаточным количеством предшественника в плазме тромбопластина - одиннадцатого фактора.

Гемофилия В и А передается по наследству. В основном данному заболеванию подвергаются мужчины. Часто оно передается к внуку от деда через мать. У женщин возможно возникновение классической формы гемофилии - гомозигот, родившихся от матери и отца, который болен гемофилией. Но такое встречается редко. Дочери больного гемофилией человека в основном являются только носителями данного заболевания.

Причины возникновения заболевания

Гемофилия является наследственным заболеванием, и передаваться может только от матери-носителя. От матери могут рождаться больные девочки-носительницы и больные мальчики. Но это не обязательно.

Симптомы проявления гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей. Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает. Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно. Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани. Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций. Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани. В результате возникает острая непроходимость дыхательных путей, иногда даже требуется трахеостомия. К летальному исходу может привести излияние крови в головной мозг и его оболочки. Так же это может привести к сложным поражениям ЦНС.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных. После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию. После повторных кровоизлияний появляются фибринозные сгустки. Они откладываются на хряще и на капсуле сустава. После этого они обрастают соединительной тканью, в результате чего образуется анкилоз, сустав теряет свои функции.

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания. Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости - это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти - тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Диагностика гемофилии

Диагностируют гемофилию на фоне клинической картины, лабораторных исследованиях, семейном анамнезе. Среди лабораторных исследований важное значение имеют:

• Сниженное потребление протромбина;
• Замедленное время рекальцификации;
• Замедленное время свертывания крови (капиллярной и венозной);
• Уменьшенное количество антигемофильных факторов, хотя бы одного из них;
• Нарушенное тромбопластинообразование.

Лечение гемофилии

Самый главный принцип лечения гемофилии - заместительная терапия. При начли гемофилии А от здоровых родственников переливают кровь, либо вливают свежезаготовленную цитратную кровь. Нет смысла переливать кровь, которая хранилась длительно время, так как ангите-мофильный глобулин быстро разрушается при хранении. Из антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму и концентрацию препарата антигемофильного глобулина (крио-преципитат), он изготавливается из плазмы крови человека.

Средства от гемофилии

Если имеется гемофилия С и В, то можно использовать консервированную кровь, факторы XI и IX не разрушаются при хранении. Если у больного гемофилия В, то применяют препарат PPSB, он содержит факторы VII (проконвертин), II (протромбин), X (Стюарта - Прауэра) IX (компонент тромбопластилина плазмы). При местном гемостазе используют гемостатическую губку, фибриновую пленку, тромбин, женское молоко, в котором находится тромбопластин. Если произошло в сустав кровоизлияние, то больной должен находиться в полном покое, пораженное место должно быть в холоде. Если кровоизлияние массивное, то проводят пункцию сустава с введением гидрокортизона в полость сустава и с аспирацией крови. Далее рекомендуется массажировать пораженные конечности, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Если сустав потерял функцию, то нужно хирургическое вмешательство.

Профилактика

Данное заболевания не лечиться. Нужно делать профилактику кровотечений. Больные гемофилией должны быть на диспансерном учете. Так же у них должен иметься документ, в котором указан какой тип гемофилии, какое ранее применялось лечение и эффективность его применения.

Если ребенок болен гемофилией, то родители должны быть ознакомлены, каким образом ухаживать за детьми с данным заболеванием и какую первую помощь оказывать. Для ребенка должны быть созданы такие условия, в которых он будет нормально развиваться как личность. Физический труд больным гемофилией не подвластен, поэтому нужно развивать в ребенке умственные способности.

Такое тяжелое заболевание, как гемофилия, передается по наследству и проявляется частыми кровотечениями и гематомами. Почему оно появляется у ребенка, как его выявить и можно ли вылечить?

Что это?

Гемофилией называют болезнь, при которой у человека часто и длительно появляются кровотечения.

Причины

Болезнь передается генетически от родителей к детям. Заболевание проявляется преимущественно у мужчин, поскольку связано с передачей гена, который сцеплен с Х-хромосомой. Женщины при такой передаче гена становятся носителями.

У девочек гемофилия может появиться крайне редко – если отец болен, а у мамы присутствует ген болезни. Также у части больных гемофилия у родственников не выявляется. Заболевание у них ученые объясняют мутациями гена.

Вероятность появления гемофилии у девочек гораздо меньше, чем у мальчиков

Ген, который поражен при гемофилии, отвечает за свертываемость крови, в частности, за наличие в крови ребенка определенных веществ, участвующих в свертывании (их называют факторами свертывания).

С учетом того, какого именно фактора не хватает, выделяют типы:

• гемофилия А - наиболее распространен и связан с отсутствием фактора VIII;
• гемофилия В - при данном типе в организме ребенка нет фактора IX;
• гемофилия С - самый редкий тип, который сейчас относят к коагулопатиям.

Симптомы у всех этих патологий одинаковые, однако выяснение типа болезни очень важно для лечения.

Выяснение вида гемофилии необходимо для грамотного лечения

Развитие болезни

Из-за отсутствия определенного фактора свертывания нарушается процесс образования кровяного сгустка при повреждении сосудов. При этом кровоточивость при гемофилии представлена гематомным типом, который является отсроченным.

Сразу же после повреждения сосуда за свертывание крови отвечают тромбоциты, образуя первичный тромб. Однако этот тромб не может остановить кровотечение полностью, и так как формирование окончательного тромба невозможно из-за отсутствия нужных факторов свертывания, кровотечение возобновляется и длится довольно долго.

В зависимости от тяжести гемофилия может быть:

• легкой - кровотечения появляются только при травме и медицинских манипуляциях);
• умеренной - гематомы обширные, болезнь проявляется в детском возрасте);
• тяжелой - заболевание выявляют в период новорожденности).

Симптомы

Основными симптомами гемофилии у ребенка являются:

1. Кровотечения.
2. Гематомы.
3. Гемартрозы.

Болезнь проявляется в первую очередь излишней кровоточивостью. У больного периодически возникают кровотечения разной локализации. Особенностью таких кровотечений является их несоответствие тяжести повреждающего фактора, а также появление со временем, а не сразу после травмы. Вследствие таких кровотечений при стоматологических и других медицинских манипуляциях, а также при травмах, ребенок теряет много крови. Если начинается кровотечение из десен или из носа, то обычные методы его останавливают с трудом.

При легкой травме у больных гемофилией появляются крупные гематомы. Кровь в них долгое время не сгущается. Также очень часто у детей могут образовываться гемартрозы (кровотечения внутри суставов), при которых сустав отекает, болит, перестает функционировать. В большинстве случаев поражается коленный, локтевой, а также голеностопный сустав.

Болезнь часто сопровождается нарушением пищеварения. В моче и кале больных гемофилией может присутствовать кровь.

У детей первых месяцев жизни болезнь часто проявляется в виде кефалогематом – гематомы появляются на голове и могут занимать большую площадь.

Еще один симптом, который бывает у новорожденных – кровотечение из пуповины. При этом у большинства младенцев гемофилия может вообще не проявляться, поскольку свертываемость крови в первые месяцы жизни крохи обеспечивают вещества, находящиеся в материнском молоке.

Осложнения

Заболевание особенно опасно внезапным появлением кровотечений в тканях головного либо спинного мозга, а также кровоизлияний в другие важные органы. При тяжелой форме болезни у 10% новорожденных появляются церебральные кровотечения, угрожающие их жизни.

Также к осложнениям болезни относят появление хронических болей, артропатий, контрактур, анемии, псевдоопухолей. Гематомы могут сдавливать артерии, нервы, кишечник, вызывая некрозы, нарушения чувствительности, непроходимость и другие проблемы. При ретрофарингеальном кровотечении у ребенка может начаться удушье.

Кроме того, больной гемофилией постоянно рискует заразиться заболеваниями, передающимися через кровь, ведь он вынужден получать препараты из донорской крови.

Больным гемофилией нужно всеми способами стараться избегать любых кровотечений

Диагностика

• Аномалия может диагностироваться еще до рождения малыша.
• У новорожденного на мысль о наличии гемофилии может натолкнуть длительное кровотечение из перерезанной пуповины, а также появление гематом.
• У детей постарше подозрения могут вызвать частые кровотечения из носа, обширные гематомы при падении, длительно не рассасывающиеся синяки , появление гемартрозов в крупных суставах.

Чтобы выявить гемофилию, расспрашивают взрослых о семейных генетических заболеваниях, а также проводят лабораторные тесты, среди которых основными являются анализы свертываемости крови .

Первые исследования выявят удлинение времени свертывания крови при нормальном протромбиновом и тромбиновом тестах. После них проводятся уточняющие анализы, при которых определяют уровень факторов свертывания.

Лечение

Для терапии гемофилии используют замещение недостающих факторов свертывания. С помощью инъекции в кровь больного вводят факторы, которые у него не вырабатываются. Препараты производят из донорской крови. При типе болезни А можно переливать свежую кровь, поскольку фактор VIII при длительном хранении разрушается. Для лечения типа В может использоваться консервированная кровь, так как девятый фактор не разрушается во время хранения донорского материала.

Если у ребенка развился гемартроз, в зависимости от его тяжести предписывают покой и иммобилизацию, пункцию гематомы либо хирургическое лечение.

Факторы свертывания, необходимые малышу, вводят в кровь ребенка

Вероятность передачи по наследству

Если мама здорова, а у отца есть гемофилия, то в такой семье все дети-мальчики будут здоровыми, а все дети женского пола станут переносчиками гена болезни.

Если отец здоров, а у мамы имеется ген гемофилии, то сыновья могут быть как здоровыми (если сыну перейдет здоровая Х-хромосома), так и больными (если у сына будет Х-хромосома с геном болезни). Дочери в такой семье могут быть как полностью здоровыми, так и стать переносчиками болезнетворного гена.

Хотя болезнь не может быть излечена, благодаря правильной терапии здоровье людей с гемофилией может поддерживаться на удовлетворительном уровне. Всех детей, у которых выявлена гемофилия, ставят на диспансерный учет. Их родителям рассказывают об особенностях ухода за больным, а также учат, как оказать первую помощь ребенку при кровотечении.

Важно создать все условия для нормального развития малыша, а также для предотвращения кровотечений. Детям с данной болезнью нельзя работать физически, поэтому следует сделать акцент на интеллектуальном труде.

Не следует путать гемофилию и гемофильную инфекцию, от которой прививают детей в раннем возрасте. Это разные заболевания и прививки от гемофилии не существует. Что касается вакцинации при гемофилии, ее не отменяют, а напротив, рекомендуют. Однако уколы больному ребенку можно делать лишь подкожно.