Страница 8 из 22
Эписпадия.
При этой аномалии у мальчиков уретра расположена на дорсальной поверхности полового члена. Ее верхняя стенка частично или полностью отсутствует. Таким образом, часть уретры, не имеющая верхней стенки, представляет собой плоскую щель, расположенную между расщепленными кавернозными телами. Половой член резко укорочен и притянут к лобку. При подтягивании член мобилизуется из-под полулунной складки кожи у его основания. Крайняя плоть избыточно развита и располагается лишь по вентральной поверхности полового члена (рис. 118). У девочек уретра широкая и короткая, имеет вид поперечной щели, от которой кпереди к уплощенному лобку отходит широкая полоска слизистой оболочки.
Рис. 118. Тотальная эписпадия. Расщепленная уретра расположена по тыльной поверхности полового члена между расщепленными кавернозными телами. Сфинктер пузыря расщеплен и зияет.
Клитор разделен на два тела, лежащих по обеим сторонам от уретры. Влагалище нормально. Аномалия сопровождается широким расхождением лонного сочленения. В зависимости от степени выраженности указанных изменений у мальчиков различают три формы аномалии: а) эписпадия головки; б) эписпадия полового члена; в) полную (тотальную) эписпадию. При первой форме отверстие уретры расположено на уровне венечной бороздки, при второй уретра открывается на дорсальной поверхности члена между лобком и головкой.
Чаще всего наблюдается тотальная эписпадия. Расщепленная уретра широким воронкообразным отверстием переходит в полость пузыря. Предстательная железа и сфинктер пузыря расщеплены. Аномалия наблюдается у мальчиков чаще (5: 1). Подобный порок развития встречается у одного из 150 000 родившихся.
Различные формы эписпадии часто сопровождаются экстрофией пузыря, отсутствием или недоразвитием предстательной железы, врожденными грыжами, крипторхизмом, аномалиями мочевого тракта. Кроме эписпадии головки, все формы сопровождаются различной степенью недержания мочи. Чаще всего ребенок в вертикальном положении полностью теряет контроль над мочеиспусканием. У отдельных детей моча может накапливаться в расслабленном пузыре при горизонтальном положении тела. Диагноз очевиден уже при простом осмотре ребенка. Формы эписпадии, сопровождающиеся недержанием мочи, нуждаются в оперативном лечении. Последнее наиболее целесообразно проводить к моменту появления сознательного контроля над мочеиспусканием, т. е. к 3-4 годам. Целью реконструктивно-пластической операции является создание сфинктера мочевого пузыря и восстановление нормальных анатомических отношений между уретрой и кавернозными телами. Подобные операции были предложены Кэмпбелл, Дис, Янг. Удовлетворительные результаты лечения эписпадии достигаются с большим трудом.
Аномалия заключается в недоразвитии мочеиспускательного канала, наружное отверстие которого открывается на нижней поверхности полового члена, на мошонке или на промежности. Между наружным отверстием уретры и головкой имеется полоска слизистой оболочки рудиментарной уретры и фиброзный тяж (хорда). Короткая и неэластичная хорда и укороченная уретра вызывают резкое искривление книзу полового члена (рис. 119). Искривление становится особенно выраженным при эрекции. Головка члена хорошо развита, но притянута хордой книзу. Крайняя плоть на нижней поверхности члена не развита. На дорсальной поверхности она образует «капюшон» из избыточной кожи.
Рис. 119. Гипоспадия. Наружное отверстие уретры открывается у корня полового члена. Половой член деформирован и притянут книзу рудиментарной хордой. Мошонка расщеплена. Левосторонний крипторхизм.
Различают следующие формы аномалии: а) гипоспадию головки; б) гипоспадию полового члена; в) мошоночную гипоспадию, г) промежностную гипоспадию. При гипоспадии головки уретра открывается у места обычного прикрепления отсутствующей уздечки.
В месте нормального расположения наружного отверстия уретры имеется расщепленная ладьевидная ямка. При гипоспадии члена уретра открывается в какой-либо точке между головкой и корнем члена. При перинеальной и мошоночной форме уретра открывается на мошонке или в промежности. Половой член резко недоразвит, напоминая клитор, мошонка раздвоена, часто не содержит яичек (они находятся в брюшной полости). Иногда внешний вид недоразвитой мошонки походит на большие половые губы. Поэтому многие авторы склонны считать эти формы гипоспадии ложным гермафродитизмом. Гипоспадия является чрезвычайно распространенной аномалией. По литературным данным, один случай гипоспадии приходится на 620 мальчиков. Аномалия возникает
вследствие отставания в эмбриональном развитии дистального отдела уретры и часто сопровождается крипторхизмом, врожденными паховыми грыжами, гипогенитализмом.
У детей с гипоспадией головки члена мочеиспускание часто затруднено вследствие стеноза наружного отверстия уретры. У новорожденных может быть полная задержка мочи в результате обтурации стенозированного отверстия скоплением эпителиальных клеток. Гипоспадия члена и промежности приводит к неправильному истечению струи мочи с ее разбрызгиванием, что заставляет детей мочиться сидя.
Лечение
. При выявлении стеноза наружного отверстия уретры необходима меатотомия. Гипоспадия головки без сужения наружного отверстия оперативного лечения не требует. Все другие формы гипоспадии подлежат оперативному лечению. Оно имеет целью ликвидировать деформацию полового члена для последующего нормального развития кавернозных тел. Наиболее целесообразным сроком для операции является возраст ребенка между 1,5 и 4 годами. Выпрямление члена достигается иссечением фиброзного тяжа (хорды) и закрытием кожного дефекта пластикой треугольными лоскутами по Лимбергу. Второй этап операции (реконструкция уретры путем создания уретральной трубки из кожи бедра, мошонки, полового члена, крайней плоти) наиболее целесообразно производить после 5-6 лет. Наиболее часто применяются операции по методу D. Брауна (Browne), Сесил (Cecile), Омбредана (Ombredan) с многочисленными модификациями.
Врожденное отсутствие уретры - исключительно редко наблюдаемая аномалия. Она сопровождается отсутствием или резким недоразвитием полового члена. В литературе описано несколько случаев отсутствия уретры при нормально развитом члене. Такая аномалия несовместима с жизнью плода, если она не сопровождается врожденным пузырно-ректальным свищом или свищом урахуса.
Врожденная облитерация уретры.
Атрезия, иногда большой протяженности, в различных отделах мочеиспускательного канала делает невозможным выделение мочи из пузыря у плода или после рождения ребенка. В тех случаях, когда моча не находит оттока через урахус или свищ в прямую кишку, аномалия приводит к развитию у плода двустороннего гидронефроза и резкому растяжению мочевого пузыря, иногда вызывающему затрудненные роды. Ребенок может погибнуть еще в утробе матери или вскоре после рождения.
Чаще всего встречается облитерация наружного отверстия мочеиспускательного канала, реже - облитерация пенильной части уретры. Последняя нередко сопровождается образованием врожденного свища проксимальнее места облитерации. Так как свищ бывает точечным, то его выявить у новорожденного очень трудно. При обнаружении свища удается провести катетер в мочевой пузырь, после чего ребенок начинает самостоятельно мочиться. Диагностика основана на выявлении задержки мочи у новорожденного при невозможности проведения катетера в мочевой пузырь. Задержку мочи следует дифференцировать от физиологической анурии новорожденных. Лечение при атрезии наружного отверстия сводится к меатотомии.
В случаях облитерации других участков уретры производится высокое сечение мочевого пузыря.
Врожденные клапаны задней уретры.
Парашютообразные складки слизистой оболочки уретры, напоминающие двустворчатые клапаны сердца, являются частой причиной уретральной обструкции у мальчиков. Однако аномалия правильно диагностируется очень редко. Впервые эту аномалию описал Толмачев в 1870 г. В 1913 г.
Янг сообщил о существовании трех типов клапанов (рис. 120). В уретре эмбриона всегда обнаруживаются резко выраженные складки слизистой оболочки. Образование клапанов является, по мнению большинства авторов, следствием недостаточной регрессии эмбриональных складок слизистой оболочки. Степень затруднения опорожнения пузыря зависит от типа и выраженности клапанов. В связи с этим у детей через разные сроки после рождения могут наступать тяжелые проявления почечной недостаточности, обусловленные хроническим нарушением оттока мочи.
Рис. 120. Схематический рисунок клапанов задней уретры.
Патологическая анатомия
. Складки слизистой оболочки начинаются от нижнего полюса значительно увеличенного семенного бугорка, идут косо вниз и латерально, где сливаются со слизистой оболочкой мембранозного отдела уретры. Задняя уретра выше клапанов резко расширена. Шейка пузыря гипертрофирована и вдается в просвет уретры. Мышечная стенка пузыря утолщена и резко трабекулярна. Часто отмечаются дивертикулы пузыря. Мочеточники и лоханки резко расширены.
Клиническая картина
. Продвижение первых порций мочи по уретре вызывает раскрытие клапанов, что препятствует опорожнению мочевого пузыря. Моча выделяется вялой, отвесно падающей струей, иногда по каплям. Мочеиспускание для ребенка становится возможным после резкого натуживания и мобилизации мышц брюшного пресса и в этом отношении уподобляется акту дефекации. Так как опорожнение пузыря не бывает полным, у ребенка возникают учащенные позывы и мочеиспускание малыми порциями. При большом количестве остаточной мочи появляется ночной энурез, а затем и непрерывные истечения мочи по каплям (iscnuria paradoxa). В результате почечной недостаточности возникает сильная жажда, сухость слизистой оболочки ротовой полости, землисто-бледный цвет кожи и т. д. Присоединение инфекции сопровождается повышением температуры,
ознобами и другими проявлениями пиелонефрита или апостематозного нефрита.
Диагноз основан на обнаружении хронической задержки мочи и характерных данных восходящей и нисходящей у ретрографии. На у ретрограммах имеется типичное расширение задней уретры выше клапанов с характерными очертаниями шейки мочевого пузыря, вдающейся в просвет уретры (рис. 121). Это заболевание часто ошибочно расценивается как атония мочевых путей, врожденная обструкция шейки мочевого пузыря и т. п. У детей старшего возраста клапаны хорошо видны при уретроскопии в форме полумесяца, идущего вниз от семенного бугорка.
Рис. 121. Клапаны задней уретры. Нисходящая цистоуретрография. Пузырь заполнен через надлобковый дренаж. Стенки пузыря резко трабекулярны. Задняя уретра выше клапанов резко расширена. Шейка мочевого пузыря в виде клиновидных образований вдается в просвет, отделяя полость пузыря от расширенной задней уретры.
Лечение . Разрушение клапанной складки может быть достигнуто путем ретроградного проведения бужа через вскрытый мочевой пузырь или при вскрытии уретры после ее выделения позадилобковым доступом. Прогноз зависит от состояния почек. При необратимости изменений в них восстановление мочеиспусканий приводит лишь к незначительному улучшению их функции, и много лет спустя может наступить смерть от почечной недостаточности.
Гипертрофия семенного бугорка.
Выше уже указывалось, что увеличение семенного бугорка сопровождает фиброэластоз и клапаны задней уретры. Наряду с этим наблюдаются случаи изолированной гипертрофии семенного бугорка, вызывающей резкое затруднение оттока мочи из пузыря. Этиология страдания неизвестна. Лечение состоит в резекции образования.
Врожденный дивертикул уретры.
Аномалия заключается в существовании мешкообразного выпячивания стенки мочеиспускательного канала. Чаще всего дивертикул возникает на нижней или боковой стенке уретры. Заполнение и растяжение его полости приводят к сдавлению мочеиспускательного канала, что вызывает затруднение оттока мочи из пузыря. Поэтому нередко дивертикулы у детей сопровождаются резким растяжением пузыря, расширением мочеточников и двусторонним гидронефрозом (С. Д. Терновский). Симптомы сводятся к появлению выпячивания по ходу уретры в момент мочеиспускания. По окончании мочеиспускания из наружного отверстия уретры продолжается истечение мочи из растянутой полости дивертикула, что имитирует недержание мочи и приводит к неопрятности ребенка. Застаивание мочи в полости дивертикула иногда осложняется образованием камней и воспалением стенок. Диагностика основана на данных осмотра, восходящей и нисходящей уретрографии. Лечение заключается в иссечении дивертикула.
Удвоение уретры.
Удвоение уретры может сопровождать некоторые случаи удвоения мочевого пузыря (см.) и полового члена. Чаще удвоение уретры наблюдается при внешне нормальном половом члене. Добавочная уретра располагается выше или ниже основного канала и имеет дополнительное отверстие, лежащее рядом с нормальным. Как правило, добавочная уретра оканчивается слепо в глубине тканей. В более редких случаях она впадает проксимальнее в основной канал. Описаны единичные случаи сообщения добавочной уретры с мочевым пузырем, что приводило к недержанию мочи. Обычно удвоение уретры протекает бессимптомно. У некоторых детей может отмечаться выделение мочи двумя струйками. В случае слепо заканчивающегося удвоения присоединение инфекции приводит к выделению гноя из дополнительного отверстия уретры. Аномалия легко распознается при уретро- и фистулографии контрастными средствами. При недержании мочи или нагноении полости добавочной уретры показано ее иссечение. При небольшой протяженности добавочной уретры более целесообразно достичь облитерации ее просвета путем коагуляции диатермией.
Неполное сращение слизистой оболочки наружного отверстия уретры. Имеющаяся тонкая перемычка слизистой по нижнему краю наружного отверстия уретры изменяет направление вытекающей струи мочи, отклоняя ее кверху. Вследствие этого девочки не могут мочиться в обычном положении. Исправление дефекта достигается меатотомией.
Выпадение слизистой оболочки уретры у девочек. Возникает у девочек дошкольного возраста, вызывая кровянистые выделения из гениталий и резко выраженные дизурические расстройства. Может выпадать слизистая оболочка по всей окружности уретры или какая-либо из ее стенок. Выпадение слизистой сопровождается ее частичным ущемлением с местным нарушением кровообращения, отеком и некрозом. Пролабировавшие участки без признаков некроза могут быть вправлены после теплых ванн. Во всех других случаях производится циркулярное или клиновидное иссечение выпавшего участка слизистой оболочки. В литературе описаны случаи частичного или полного выпадения через уретру мочевого пузыря. Выше уже указывалось на возможность выпадения обширного уретероцеле.
Аномалии мочевых путей, связанные с атрезией анального отверстия.
Атрезии анального отверстия и прямой кишки часто сопровождаются разнообразными аномалиями мочевых путей. У таких детей могут быть солитарная почка, односторонний мегалоуретер, дистопированные и сращенные почки. Отсутствие формирования анального отверстия у эмбриона сопровождается неполным развитием уроректальной перегородки. Поэтому частым осложнением атрезии бывает соединение прямой кишки с мочеполовым трактом. Аномалия встречается преимущественно у мальчиков.
Следует различать три клинических варианта подобной аномалии.
- Атрезия анального отверстия с промежностным свищом. Мочевой тракт нормален. Узкий свищевой ход простирается вперед от атрезированного конца кишки и открывается по средней линии на мошонке или половом члене. Иногда из свища выделяется меконий (рис. 122).
- Атрезия анального отверстия с уретроректальным свищом. Наиболее частый вид аномалии у мальчиков. Кишка кончается свищевым ходом, открывающимся в уретру ниже семенного бугорка. После операции создания заднего прохода у новорожденного моча при мочеиспускании частично выделяется в прямую кишку, что нередко ошибочно приписывается ранению уретры в ходе операции.
Рис. 122. Схематический рисунок уретро- и пузырно-ректальных свищей при атрезии анального отверстия.
1 - свищ, открывающийся у корня полового члена; 2 - уретро-ректальный свищ; 3 - пузырно-ректальный свищ (персистирующая клоака): 4 - пузырно-ректальный свищ с атрезией анального отверстия и атрезией уретры на всем протяжении.
Клинические симптомы уретроректального свища сводятся к выделению мочи из прямой кишки и газа и каловых масс из мочеиспускательного канала. Оперативное лечение уретроректальных свищей является одной из трудных задач восстановительной хирургии. Ликвидация сообщения двух трактов достигается рассечением свища с ушиванием дефекта уретры и кишки с прокладыванием между ними лоскута из ягодичных мышц на ножке. Из других типов операций применяют поворот кишки по оси после ее мобилизации, разъединение свищевого хода или низведение мобилизованного участка кишки с частичной резекцией участка кожи, содержащей свищ.
Атрезия анального отверстия с пузырно-pектальным свищом (персистирующая клоака).
При этом виде аномалии прямая кишка впадает в мочевой пузырь. Широкое сообщение кишечного и мочевого трактов по типу имеющейся в раннем эмбриональном периоде первичной клоаки дало основание называть эту аномалию новорожденных персистирующей (сохраняющейся) клоакой. Аномалия наблюдается крайне редко. В отдельных случаях атрезия анального отверстия сопровождается полной атрезией мочеиспускательного канала (рис. 122). Такие дети умирают вскоре после рождения. Симптомы и лечение те же, что при уретро-ректальных свищах.
Врожденная клоака у девочек.
Подобная аномалия встречается редко. Прямая кишка открывается во влагалище. Высокий ректовагинальный свищ может сочетаться с большим пузырно-влагалищным свищом с атрезией уретры или без нее. При этом моча и кал выделяются во влагалище. Таким образом, имеется клоака, куда опорожняются мочевой, половой и кишечный тракты.
Аномалии мочевых путей, сопутствующие врожденному отсутствию брюшных мышц. Редкий синдром, при котором врожденное отсутствие брюшных мышц сочетается с аномалиями мочевых органов. Аномалия отмечается только у детей мужского пола. Дефект мышц относится к нижним отделам прямых мышц живота, нижним и медиальным частям косых мышц. Кожа брюшной стенки сморщена и собрана в избыточные складки. Выпячивание внутренностей придает детям пузатый вид. Пупок уплощен (рис. 123). Эту аномалию иногда необходимо дифференцировать от пупочной грыжи. Пузырь сохраняет эмбриональное отношение с пупком (прикреплен своей верхушкой к пупку, в котором образуется свищ или дивертикул). Пузырь достигает очень большой емкости, и его стенка утолщена. В некоторых случаях в пузыре имеется остаточная моча. Устья мочеточников располагаются на боковых стенках. Мочеточники всегда резко расширены и извилисты. Часто отмечается пузырно-мочеточниковый рефлюкс.
Рис. 123. Врожденное отсутствие мышц передней брюшной стенки у ребенка 6 месяцев.
Этиология страдания неизвестна. Обычным клиническим выражением этой аномалии являются симптомы хронической почечной недостаточности и мочевой инфекции. В большей части случаев, описанных в литературе, заболевание окончилось смертью от уремии.
Лечение должно заключаться в борьбе с инфекцией мочевых путей применением антибиотиков и антибактериальных препаратов и пластике шейки пузыря по типу операции Фолея на лоханочном соустье. Гросс рекомендует ношение бандажа или тугое бинтование брюшной стенки.
Испокон веков людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров. Однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Здесь мы осветим 10 самых интересных, на мой взгляд, случаев
Прогерия
Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения
Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома
Гипертрихоз
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул.Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно
Эпидермодисплазия верруциформная
Эпидермодисплазия верруциформная - отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга - врачебной попытки укрепить иммунитет.Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии
Синдром Лёша-Нихена
СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует
Эктродактилия
У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни - нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме
Синдром Протея
Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.Расстройство - результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии
Триметиламинурия
Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим - вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах - от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой.Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена. Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции
Синдром Марфана
Синдром Марфана - заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема - искривление позвоночника
Персистирующая клоака – редкая врожденная аномалия у девочек объединяющая группу врожденных пороков развития тазовых органов, общим для которых является слияние нижних отделов уретры, влагалища и прямой кишки в единый канал или полость, открывающиеся кзади от клитора.
Насколько сложна проблема хирургического лечения персистирующей клоаки?
Это наиболее сложная для хирургического лечения врожденная патология тазовых органов. Сочетанные проблемы мочевого, полового и кишечного тракта требуют от хирурга не только высокой квалификации в вопросах хирургии, урологии и реконструктивной гинекологии, но также специальной подготовки по лечению клоакальных аномалий и большого опыта лечения комбинированных пороков органов таза. При правильном выполнении – это очень сложная и красивая хирургия, значение которой для жизни девочки трудно переоценить.
Как часто встречается перситирующая клоака?
Персистирующая клоака встречается с частотой 1: 20000 – 1:50000 новорожденных.
В чем причина этой аномалии и как она образуется?
Считается, что на 5 неделе внутриутробного развития первичная клоака плода должна разделиться на мочеполовую и прямокишечную части, врастающей между ними пергородкой. Если этого не происходит по причине внешних воздействий на организм матери и плода, то клоака может сохраниться или выжить (перситировать) и тазовые органы у девочки остаются неразделенными. Так формируется персистирующая клоака.
Связано ли формирование персистирующей клоаки с наследственностью?
До сих пор нет данных о наследовании этой патологии – так как за всю историю медицинских наблюдений не было отмечено ни одной семьи, где было бы более одного ребенка с клоакальной аномалией.
Как диагностируют персистирующую клоаку?
Первоначально диагноз персистирующей клоаки может быть поставлен еще во внутриутробном периоде при УЗИ, которое показывает наолненные жидкостью полости позади мочевого пузыря. Диагностика новорожденной девочки с персистирующей клоакой начинается с осмотра живота. В животе может быть обнаружено объемное образование, представляющее гирокольпос – растянутое жидкостью влагалище, переполненный растянутый мочевой пузырь и (или) растянутая толстая кишка, либо все эти органы вместе. Имея настороженность, внимательно осмотрев промежность обнаружив лишь одно отверстие между половыми губами опытный хирург сразу подумает о персистирующей клоаке. Затем выполнит все необходимые обследования.
Какие методы позволяют поставить окончательный диагноз?
Чтобы уточнить анатомию порока и сопутствующие урологические и гинекологические проблемы: УЗИ почек и мочевого пузыря и внутренних половых органов, обзорная рентгенография брюшной полости, эндоскопия – цистоуретровагиноректоскопия, МРТ.
Бывают ли ошибки в диагнозе персистирующей клоаки и почему они возникают?
Ошибочный диагноз ставится при рождении более чем в 50% случаев. А причина ошибок в отсутствии у врачей опыта, настороженности или неполном обследовании пациентов. Я встретил у поступивших к нам девочек с клоакой множество неверных диагнозов:
Гермафродитизм, крипторхизм, атрезия ануса и прямой кишки. Синдром Prune Belly (сливового живота) Рабдомиосаркома клоаки Абсцесс (киста) таза Лимфангиома малого таза Высокая атрезия прямой кишки. Удвоение влагалища. Атрезия ануса с ректовестибулярным свищем и эктопией уретры во влагалище Атрезия влагалища, атрезия прямой кишки Ректовагинальный свищ Ректовестибулярный свищ, атрезия влагалища, женская гипоспадия.
Какие могут быть последствия неправильного диагноза?
Ошибка в диагнозе влечет за собой неоправданные операции и создает дополнительные проблемы. Обычно предполагается более простая аномалия и принимается решение об операции. Обнаруженная во время операции ситуация всегда бывает сложнее ожидаемой, поэтому операция решает лишь задачу восстановления проходимости кишечника и не решает более сложную задачу восстановления проходимости влагалища. Обычно при этом не выполняется пластика влагалища, а лишь проводятся операции на кишечнике. Подобные операции не решают самой сложной задачи – восстановления влагалища и соответственно влекут за собой увеличение гинекологических и урологических проблем.
Каковы основные различия анатомии персистирующей клоаки и на что они влияют?
Трудности хирургического лечения и осложнения у девочек с персистирующей клоакой в целом пропорциональны длине общего канала. Так при коротком канале до 1 см сопутствующие урогинекологические проблемы встречаются в 10-20% наблюдений, при длине общего канала до 3 см сопутствующие проблемы достигают 30%, а при канале до 5 см и больше частота урологической и гинекологической патологии достигает 90% и более.
Какие урологические проблемы встречаются при персистирующей клоаке?
Урологические проблемы отмечаются в целом у 70-90% больных и бывают они как врождённые, так и связанные с проведёнными операциями. Аномалии и дисплазия почек, рецидивирующий пиелонефрит, мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, недержание мочи, задержки мочи, камни мочевых путей, хроническая почечная недостаточность и другие.
Как часто у девочек развивается хроническая почечная недостаточность?
Хроническая болезнь почек или почечная недостаточность (ХПН) развивается более чем у 50% пациенток. Особенно часто это происходит если девочки не находятся под регулярном, бдительным наблюдением врача, а лучше оперировашего хирурга, если он специалист и области урологии.
Какие гинекологические проблемы встречаются у девочек с персистирующей клоакой?
Гинекологические проблемы разнообразны, встречаются у 60-90% девочек и связаны с нарушением проходимости влагалища, его отсутствием (до 20%), удвоениями влагалища (более 50%) или рубцовыми изменениями после операций. В замкнутом или имеющем сужение влагалище может скапливаться слизь, моча, кровь или происходит нагноение накопившегося содержимого (мукокольпос, гидрокольпос, пиокольпос, гематокольпос). Растяжение влагалища, матки, маточных труб происходит как у новорождённых (в 20-30%), так в более старшем возрасте. Растянутое влагалище (гидрокольпос) может сдавливать мочевой пузырь и мочеточники, вызывая затруднение оттока мочи из почек – мегауретер и гидронефроз. Особенно часто гинекологические осложнения возникают в подростковом возрасте после начала менструаций и связаны задержками оттока крови.
Какие еще аномалии могут сочетаться с персистирующей клоакой?
Нередко встречаются аномалии позвоночника, реже пороки сердца, атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ.
Можно ли предотвратить развитие гинекологических проблем?
Хорошо выполненная операция разделения клоаки и восстановление проходимости влагалища необходимы для предотвращения развития большинства гинекологических проблем в будущем. Если пластика влагалища не была выполнена или была неудачна, то риск гинекологических проблем очень высок.
Какие операции необходимо выполнить после рождения ребенка?
Сразу после рождения ребенка необходимо провести полное обследование и выявить все особенности аномалии. Затем для восстановления проходимости кишечника и подготовки к реконструкции у большинства больных накладывают колостому – отводя содержимое толстой кишки наружу. Концы колостомы после пересечения толстой кишки выводят раздельно – для возможности дальнейшего обследования (дистальная колостография) и предотвращения инфицирования мочевой системы каловым содержимым. кишки Если влагалище заполнено жидкостью и растянуто (гидрокольпос) одновременно с наложением колостомы выволняют вагиностомию с дренажом или подшивая слизистую влагалища к коже. При этом давление во гидрокольпосе уменьшается и в ряде случаев улучшается отток мочи по мочеточникам.
Когда может быть выполнена реконструктивная операция с полным разделением клоаки?
Если состояние ребёнка нормализуется и он нормально питается и прибавляет по возрасту в весе, растяжение нижнего отдела кишки и влагалища уменьшается, то операция разделения клоаки может быть выполнена. Обычно это происходит к возрасту от 6 до 18 месяцев. Многие дети с персистирующей клоакой медленно прибавляют в весе и отстают от сверстников. Тем не менее питание ребёнка крайне важно для успеха последующей операции и, поэтому вскармливание имеет огромное значение. Иногда, у девочек с длинным общим каналом при узком тазе, растянутых влагалище и прямой кишке операцию стоит отложить до 1,5-2 лет, когда размеры таза позволят разместить в нем свободно все органы.
Какие задачи должна решить хирургическая реконструкция клоаки?
Задачи полной реконструкции – восстановление нормальных анатомических взаимоотношений тазовых органов и формирование вместо одного – клоакального канала трех каналов - уретры влагалища и прямой кишки, восстановление удержания кала и мочи и возможности в последующем вести нормальную половую жизнь. Хотя все задачи могут быть решены в большинстве случаев, однако иногда решение всех задач весьма проблематично. Препятствиями для достижения хороших результатов могут быть аномалии крестца и позвоночника, сопровождающиеся патологией корешков спинного мозга, недоразвитие мышц тазового дна, ответственных за удержание мочи и кала, а также большая длина общего канала клоаки.
Как выполняются операции разделения клоаки и пластики тазовых органов?
Операции при коротком общем канале (до 3 см) выполняются из заднего сагиттального доступа. Разрез проходит от копчика до отверстия клоаки. При длинном общем канале необходимо дополнительное разделение со стороны брюшной полости. Мочеиспускательный канал нередко может быть выделен вместе с влагалищем (полная урогенитальная мобилизация), чтобы опустить их до кожи промежности, что позволяет снизить риск недержания мочи. Это возможно при более «доброкачественных» вариантах аномалии.
Какие этапы операции наиболее сложны для выполнения?
Технически наиболее сложный этап - восстановление влагалища. В половине случаев влагалище удвоенное, что приводит к его неподвижности из-за наличия перегородки и особенностей кровоснабжения. Большие различия в анатомии требуют создавать для каждой девочки свой план операции, а хирургу необхдимо владеть широким спектром методов пластики тазовых органов, одинаково хорошо ориентируясь в вопросах урологии, гинекологии, колопроктологии и хирургии. Особенно сложны операции при длинном общем канале, которые могут быть успешно выполнены лишь опытнейшим тазовым хирургом владеющим всеми видами урологических операций и сложными методами реконструкции влагалища. Нередко при этом влагалище и уретру необходимо разделить чтобы удлинить влаглище, после чего уретра должна быть восстановлена с воссозданием механизма удержания мочи. Риск повреждения нервных путей идущих к мочевому пузырю дополнительно повышает ответственность этой процедуры.
Какие проблемы могут встретиться в послеоперационном периоде?
Результат зависит от сложности порока, наличия сопутствующих проблем, умений хирурга и его ассистентов, качества послеоперационного ухода и лечения. В большинстве случаев, по собственному опыту, можно восстановить близкую к нормальной анатомию тазовых органов, обеспечить удержание мочи и кала и нормальную проходимость влагалища. Для опорожнения прямой кишки у части детей проводятся клизмы, а моча в некоторых случаях выводится путем периодической катетеризации. Важно при этом не допустить ухудшения функции почек.
Где выполняются операции по разделению клоаки и пластические операции после неудачных операций?
Операции разделения персистирующей клоаки в мире проводятся лишь единичными хирургами, владеющими не только всеми видами урологических, проктологических и гинекологических операций, но и специальными навыками пластических операций при клоакальных и других комбинированных пороках тазовых органов. Собственный успех в разделении сложных форм персистирующей клоаки и пластик после неудачных операций, выполненных в других клиниках, оказался возможным после 20 лет практики в детской хирургии, детской урологии, гинекологии, оперативной эндокринологии и проктологии.
Что можно сделать если была сделана операция, но врачам не удалось восстановить влагалище, есть недержание мочи и кала?
К сожалению нередко при клоакальных аномалиях выполняются лишь восстановление непрерывности толстой кишки, а влагалище восстановить не удается. Такая ситуация еще сложнее для реконструкции, чем первичная операция разделения клоаки и обычно требует полного выделения прямой кишки и зачастую кишечной пластики недостающего участка влагалища. Выполнять такую операцию лучше до подросткового возраста. Личный опыт показывает, что несмотря на сложности реконструкции восстановить анатомию тазовых органов и улучшить жизнь девочки возможно.
Чем мамы могут помочь своим детям?
Роль мамы в процессе лечения трудно переоценить. Выполнить все назначения в послеоперационном периоде в больнице и в последующем - дома, а также во-время сообщить хирургу о проблемах можно только вникнув в объяснения хирурга и задавая вопросы. Этапы и возможные проблемы лечения. По моему убеждению мама ребенка не просто союзница, а сотрудник и самый заинтересованный помощник в процессе лечения, без которого правильное ведение и лечение бывает подчас невозможно. Ведь многое в процессе лечения и зависит от своевременности сообщения врачу сведений об изменениях происходящих с ребенком и, конечно, от точности выполнения рекомендаций врача в домашних условиях. Поскольку рядом с домом, как правило, нет врачей разбирающихся в редких и сложных заболеваниях то контактировать приходится по электронной почте с лечащим врачем, находящимся подчас за тысячи километров.
Какое наблюдение проводится после операции?
Хирург, выполняющий такие операции должен всегда быть в контакте с пациентками и их родителями. Чтобы не пропустить ухудшения функций тазовых органов обычно требуется ежегодное обследование. В некоторых случаях обследование проводят там где ребенок живет, а результаты пересылаются оперировавшему хирургу. Если больной исчезает из поля зрения высок риск ухудшения функции почек и даже гибели больных. К сожалению ряд детей с клоакой находятся в детских домах, что затрудняет их наблюдение. Достижение хороших результатов требует огромных усилий от хирурга и родителей и взаимопонимание между ними благотворно влияет на исход лечения!
Все заболеванияЛечение заболеваний:
Владельцы патента RU 2482802:
Изобретение относится к медицине, а именно к хирургии. Отделяют стенки влагалища от уретры, ушивают уретру на катетере «Нелатон». Формируют анастомоз между остатками влагалища сегментом отводящего отдела толстой кишки. Разделяют прямую кишку и влагалище. Проводят проктопластику низведенной приводящей толстой кишкой. Способ позволяет воссоздать уретру, влагалище и прямую кишку, а также внешний и внутренний вид наружных половых органов путем брюшно-промежностной и заднесагитальной проктовагиноуретропластики. 1 пр., 2 ил.
Изобретение относится к медицине, а именно к детской хирургии, и может быть использовано для оперативного лечения персистирующей клоаки у девочек.
Врожденная клоака (персистирующая клоака, англ. anogenital cleft) - сложный порок развития аноректальной области, характеризуется слиянием уретры, влагалища и прямой кишки в единый канал, открывающийся в зоне половой щели на месте наружного отверстия уретры или влагалища, который встречается только у девочек.
Известен способ восстановления проходимости влагалища при высокой атрезии, при котором формируют слизисто-подслизистый лоскут с помощью перевернутого U-образного разреза в области преддверия влагалища. Мобилизуют заднебоковые стенки влагалища. Отсепаровывают мышечно-адвентициальный слой в области дна. Из обнаженного слизисто-подслизистого слоя формируют языкообразный лоскут. Основание лоскута - в области, прилегающей к уретре или мочевому пузырю. Фиксируют края мышечно-адвентициального слоя к мышце, поднимающей задний проход. Накладывают вестибуло-вагинальный анастомоз, сшивая языкообразный влагалищный лоскут с передним краем промежностной раны спереди. Задние отделы анастомоза формируют, сшивая лоскут преддверия с краем слизисто-подслизистого слоя влагалища. Лоскуты из больших или малых половых губ сшивают с боковыми краями слизисто-подслизистого слоя атрезированного влагалища. Способ позволяет сохранить внешний вид наружных половых органов (патент РФ №2114566). (Атрезия заднего прохода и прямой кишки - отсутствие естественного канала прямой кишки и/или заднепроходного отверстия; аномалия развития).
Известен способ хирургического лечения атрезии прямой кишки со свищом, согласно которому выполняют разрез по средней линии промежности от задней спайки больших половых губ до места наружного сфинктера. Мобилизуют прямую кишку до переходной складки брюшины. Низводят прямую кишку на промежность. Выполняют леваторопластику с захватом в швы мышечного слоя передней стенки прямой кишки. Дистальную часть мобилизованной прямой кишки проводят через центр наружного сфинктера. Сшивают части наружного сфинктера с захватом в швы передней стенки прямой кишки. Выполняют поперечный разрез на уровне заднего прохода. К краям разреза подшивают края низведенной прямой кишки. Способ позволяет предупредить развитие недержания кала, рецидива свищей в половую систему, запоров и восстановить нормальный внешний вид промежности (патент РФ №2161915).
Известен способ цекоцистоасцендоуретропластики при экстрофии клоаки, согласно которому выполняют мобилизацию и резекцию для формирования искусственного мочевого пузыря участка толстого кишечника. При этом слепую кишку резецируют вместе с частью восходящей ободочной кишки и терминальным отделом подвздошной кишки. Затем производят поворот резецированного участка кишечника на 180°. Проводят пересадку мочеточников в терминальный отдел подвздошной кишки, а участок восходящей ободочной кишки сбаривают и формируют из него неоуретру. Способ позволяет устранить риск кишечно-мочеточникового рефлюкса, что позволяет предотвратить восходящую инфекцию, нарушение оттока мочи, дисфункцию почки (патент РФ №2400154).
Известен способ проктопластики и кольпопоэза из толстой кишки при синдроме каудальной регрессии у новорожденного путем пересечения и ушивания дистального отрезка толстой кишки, мобилизации и низведения проксимального отрезка кишки по созданному анальному каналу внутрисфинктерно на промежность с последующим кольпопоэзом путем рассечения кожи промежности, формирования канала, низведения, вскрытия отрезка толстой кишки и подшивания ее к коже. Вторым этапом с целью снижения травматичности и уменьшения осложнений на 3-4 году жизни ребенка формируют влагалище из оставшегося дистального отрезка толстой кишки (авторское свидетельство №1082405).
Недостатком данного метода является наличие второго этапа, что удлиняет сроки реабилитации больных.
Задачей изобретения является разработка одноэтапного оперативного лечения персистирующей клоаки у девочек.
Техническим результатом решения этой задачи является воссоздание уретры, влагалища и прямой кишки, а также внешнего и внутреннего вида наружных половых органов, что возможно при одновременном проведении брюшно-промежностной и заднесагитальной проктовагиноуретропластики.
Достигаемый технический результат способствует улучшению качества жизни и облегчает состояние пациента.
Сущность изобретения заключается в том, что проводят срединную лапаротомию, мобилизацию толстой кишки, формирование тоннеля в ретроректальном пространстве с последующей промежностной проктопластикой, при этом после мобилизации толстой кишки производят превентивное ушивание лапаротомной раны, ребенка переводят в положение для заднесагиттальной проктопластики, полностью выделяют заднюю стенку прямой кишки, разобщают с клоакой, проводят отделение стенок влагалища от уретры, с ушиванием последней на катетере «Нелатон», формируют анастомоз между остатками влагалища и низведенной на промежность через тоннель между маткой и мочевым пузырем дистальным отрезком толстой кишки, выполняют пластику влагалища с подшиванием стенок сформированного из кишки влагалища к коже, затем после сшивания мягких тканей и мышц проводят проктопластику ранее низведенной приводящей толстой кишкой в центре пуборектальной пращи, ушивают заднесагиттальную рану и ребенка переводят в положение лежа на спине, снимают швы с лапаротомной раны, проводят ревизию органов брюшной полости, накладывают илеостому, брюшную полость ушивают наглухо.
Способ осуществляют следующим образом. Под интубационным наркозом проводят лапаротомию и осмотр органов малого таза. Антероградно катетеризируют мочевой пузырь с формированием эпицистостомы. Проводят мобилизацию толстой кишки. Вскрывают париетальную брюшину в области малого таза, тупым путем формируют тоннель за толстой кишкой между мочевым пузырем и маткой. Брюшную полость ушивают несколькими швами. Ребенка переводят на живот для заднесагитальной проктопластики. Строго по средней линии от копчика до отверстия клоаки проводят разрез кожи и подлежащих тканей, в том числе волокон наружного сфинктера. В глубине имеющейся раны выделяют заднюю стенку прямой кишки, впадающую в клоаку. Заднюю стенку клоаки и прямой кишки рассекают. Проводят отделение стенок влагалища от уретры с ушиванием уретры на катетере Нелатон №8 двухрядным атравматическим швом, т.е. проводят уретропластику. После разделения прямой кишки и влагалища фиксируют недостаток длины стенок как одного, так и другого органа. Через тоннель между мочевым пузырем и маткой на промежность низводят сегмент отводящего отдела толстой кишки, формируют анастомоз между остатками стенок влагалища и низведенной на промежность кишки, т.е. проводят вагинопластику. Кзади так же низведена ранее мобилизованная приводящая часть толстой кишки. Проводят пластику влагалища с подшиванием стенок сформированного из кишки влагалища к коже, после сшивания мягких тканей и мышц проводят проктопластику в центре пуборектальной пращи. Осуществляют слизисто-кожные швы. В сформированное влагалище устанавливают силиконовую трубку диаметром до 1 см, затем во вновь сформированный анус вводят турунду с левомеколем. После заднесагитальной проктопласики рану ушивают. Ребенка переводят в положение на спине. Снимают швы с лапаротомной раны. Осматривают брюшную полость, в правой половине живота выводят илеостому на 20 см от илеоцекального угла. Брюшную полость санируют. Рану передней брюшной стенки ушивают, дренируют. Дренажи фиксируют к коже и накладывают асептическую повязку.
Клинический пример осуществления способа
Девочка П., 2007 года рождения, поступила в клинику хирургии НЦЗД РАМН с диагнозом: персистирующая клоака (фото 1). Показана и проведена операция: брюшно-промежностная проктопластика, заднесагитальная проктопластика, вагинопластика, уретропластика, эпицистостомия, илеостомия. Под иптубационным наркозом проведена широкая срединная лапаротомия. Осмотр органов малого таза затруднен из-за заполненного мочой мочевого пузыря, катетеризировать который через отверстие клоаки не удается. Переднюю стенку мочевого пузыря берут на нити-держалки, вскрывают просвет, находят шейку и отверстие уретры, через которое ретроградно устанавливают катетер Нелатон №8, который фиксируют лигатурой держалкой на передней брюшной стенке. Рану мочевого пузыря ушивают двухрядным швом с формированием эпицистостомы. После чего проводят полноценный осмотр органов малого таза: обнаружена двурогая мака и толстая кишка обычной длины и расположения. Проводят мобилизацию толстой кишки с выделением из мягких тканей передней брюшной стенки двухствольной колостомы с сохранением отводящего и приводящего отделов. Отводящий отдел мобилизован, оставлен питающий сосуд. Приводящий отдел также мобилизован до поперечноободочной кишки. Вскрывают париетальную брюшину в области малого таза, тупым путем формируют тоннель за толстой кишкой и между мочевым пузырем и маткой. Брюшную полость ушивают несколькими швами. Ребенка переводят на живот для заднесагитальной проктопластики. Строго по средней линии от копчика до отверстия клоаки производят разрез кожи и подлежащих тканей, в том числе волокон наружного сфинктера. В глубине имеющейся раны выделяют заднюю стенку прямой кишки, впадающую в клоаку. Заднюю стенку клоаки и прямой кишки рассекают. Находят место слияния с уретрой: на 4 см от наружного отверстия клоаки, место слияния с двумя влагалищами: на 5 см от наружного отверстия клоаки и место слияния с кишкой: на 7 см от влагалища. Проводят отделение стенок влагалища от уретры с ушиванием уретры на катетере Нелатон №8 двухрядным атравматическим швом викрил 5/0. После разделения прямой кишки и двух влагалищ отмечают значительный недостаток длины стенок как одного, так и другого органа. Через тоннель между мочевым пузырем и матками на промежность низводят сегмент отводящего отдела толстой кишки, формируют анастомоз между остатками стенок влагалищ и низведенной таким образом на промежность кишкой. Кзади также низводят ранее мобилизованную приводящую часть толстой кишки. Проводят пластику влагалища с подшиванием стенок сформированного из кишки влагалища к коже. После сшивания мягких тканей и мышц проводят проктопластику в центре пуборектальной пращи, накладывают слизисто-кожные швы. В сформированное влагалище устанавливают силиконовую трубку в диаметре до 1 см. В неоанус вводят турунду с левомеколем. Рану после заднесагитальной проктопластики ушивают. Ребенок вновь переведен в положение на спине. Снимают швы с лапаротомной раны. Осматривают брюшную полость, в правой половине живота выводят двухствольную илеостому на 20 см от илеоцекального угла. Брюшную полость санируют, проводят гемостаз, через имеющееся отверстие передней брюшной стенки в брюшную полость устанавливают дренаж для активной аспирации. Лапаратомную рану передней брюшной стенки ушивают наглухо, рану после выделения колостомы ушивают до дренажа. Дренажи фиксируют к коже. Цистостомическую трубку фиксируют к коже и накладывают асептическую повязку (Фото 2).
Аномалии у мальчиков
Кожный свищ
Кожный свищ представляет собой низкий вариант аномалии. Прямая кишка локализуется при этом преимущественно в пределах сфинктерного механизма. Только самая нижняя ее часть смещена кпереди. Иногда свищ не открывается на промежности, а как бы продолжается в виде субэпителиального хода вдоль средней линии, открываясь в любом месте шва промежности, мошонки или даже у основания полового члена. Диагноз устанавливается на основании обычного осмотра промежности, при этом не требуется никаких дополнительных методов исследования.
А, Промежностный свищ. В, Ректоуретральный (бульбарный) свищ.
Анальный стеноз представляет собой врожденное сужение анального отверстия и нередко сочетается с небольшим смещением последнего кпереди. Меконий при этом выделяется в виде узкой полоски.
Анальная мембрана
При этом редком виде порока на месте ануса имеется тонкая мембрана, через которую просвечивает меконий. Лечение заключается в резекции этой мембраны или, в случае необходимости — в анопластике.Ректоуретральный свищ может открываться в уретру в области ее нижней, луковичной (бульбарной) части или верхнего (простатического) отдела. Непосредственно над свищом прямая кишка и уретра соединены общей стенкой, что имеет очень большое значение и должно учитываться при осуществлении оперативного вмешательства. Прямая кишка обычно расширена и окружена (сзади и с боков) волокнами леватора. Между ней и кожей промежности расположены поперечно-полосатые мышцы, носящие название мышечного комплекса. При сокращении этих волокон поднимается кожа, окружающая анальную ямку.
А, Ректоуретральный (простатический) свищ. В, Ректовезикальный (в шейку мочевого пузыря) свищ
На уровне кожи, вдоль средней линии, по бокам от нее расположены так называемые парасагиттальные мышечные волокна. При низких уретральных свищах обычно хорошо развиты мышцы, крестец, срединная борозда и анальная ямка. При высоких же фистулах мышцы развиты плохо, имеются аномалии крестца, провисающая промежность, срединная борозда не выражена, и анальная ямка практически не определяется. Однако из этого правила бывают и исключения. При ректоуретральном свище из уретры нередко выделяется меконий — несомненное доказательство наличия данного варианта порока.
Ректовезикальный свищ
При этой форме порока прямая кишка открывается в шейку мочевого пузыря. Прогноз в подобных случаях обычно неблагоприятный, поскольку леватор, мышечный комплекс и наружный сфинктер, как правило, недоразвиты. Крестец часто деформирован и имеет признаки дисгенезии. Недоразвитым бывает практически и весь таз. Промежность обычно провисающая, с очевидным недоразвитием мышц. К этому варианту порока относится 10% всех анальных атрезий.Аноректальная агенезия без свища
Как это ни странно, но у большинства пациентов с этой редкой формой порока крестец и мышцы хорошо развиты. Прямая кишка заканчивается примерно в 2 см от кожи промежности. Прогноз в отношении функции кишечника, как правило, благоприятный. Между прямой кишкой и уретрой, даже при отсутствии свища, имеется тонкая общая стенка — эту анатомическую особенность данного варианта порока очень важно учитывать во время оперативного вмешательства.Атрезия прямой кишки
При этом чрезвычайно редком у мальчиков варианте аномалии прямая кишка может на протяжении заканчиваться слепо (атрезия) или быть суженной (стеноз). Верхний «слепой» участок прямой кишки расширен, в то время как нижняя ее часть представляет собой узкий анальный канал глубиной в 1—2 см. Атрезированные отделы прямой кишки могут быть разделены тонкой мембраной, а иногда — мощным слоем фиброзных тканей. Эта форма порока встречается в 1% среди всех аноректальных аномалий. Обычно в таких случаях имеются все анатомические структуры, необходимые для обеспечения нормальной функции запирательного механизма, и прогноз соответственно прекрасный. Поскольку анальный канал у таких детей хорошо развит, то и чувствительность аноректальной зоны полностью сохранена. Мышечные структуры обычно почти совершенно нормальные.Аномалии у девочек
Кожный (промежностный) свищ
С хирургической и прогностической точки зрения этот частый вариант порока является эквивалентом кожного свища у мальчиков. При данной форме аномалии прямая кишка расположена внутри сфинктерного механизма, за исключением ее самой нижней части, которая смещена кпереди. Прямая кишка и влагалище хорошо отделены друг от друга.Вестибулярный свищ
При этом серьезном пороке прогноз в плане функции кишечника обычно хороший, если, разумеется, правильно и квалифицированно проведено оперативное вмешательство. Однако мой опыт показывает, что такие больные часто поступают из других лечебных учреждений, где им уже была проведена безуспешная операция. При данном варианте порока кишка открывается непосредственно позади гимена в преддверие влагалища. Сразу над свищом прямая кишка и влагалище разделены лишь тонкой общей стенкой. У таких больных обычно хорошо развиты мышцы и крестец и не нарушена иннервация. Однако в некоторых случаях при данной форме порока имеется недоразвитие крестца.
Виды аномалий у девочек.
А, Промежностный свищ. В, Вестибулярный свищ
Дети с этим вариантом аномалии нередко направляются к хирургу с диагнозом — ректовагинальный свищ. Точно идентифицировать форму порока можно на основании клинических данных при обычном, но очень тщательном осмотре промежности и гениталий новорожденной девочки. Многие детские хирурги корригируют данную аномалию без защитной колостомии и при этом нередко вполне успешно. Однако инфекция промежности иногда приводит к расхождению швов анального анастомоза, рецидиву свища, что в свою очередь обусловливает развитие тяжелых фиброзных изменений, в которые может оказаться вовлеченным сфинктерный механизм.
В этом случае уже утрачивается возможность достижения оптимальных функциональных результатов, ибо повторные операции не могут обеспечить столь же благоприятный прогноз, как успешно проведенное первичное вмешательство. Вот почему настоятельно рекомендуется накладывать защитную колостому, с последующей ограниченной задней сагиттальной пластикой в качестве второго и завершающего этапа.
Вагинальный свищ
Поскольку при данном редком варианте порока прямая кишка соединяется с нижней или верхней частью влагалища, то поставить диагноз этой формы можно в том случае, когда у новорожденной девочки меконий выделяется через девственную плеву. Дефект в области заднего участка гимена — еще один верный признак, подтверждающий диагноз. Эта аномалия встречается очень редко.Аноректальная агенезия без свища в плане лечебной тактики и прогноза абсолютно соответствует такому же варианту аномалии у мальчиков, но у девочек встречается намного чаще.
Персистирующая клоака у девочек — крайне сложный порок, при котором прямая кишка, влагалище и мочевой тракт сливаются в единый канал. Диагноз может быть уверенно поставлен на основании клинических данных. Подозревать его следует в том случае, когда у новорожденной девочки с атрезией ануса гениталии имеют очень маленькие размеры. При осторожном разведении половых губ можно увидеть на промежности единственное отверстие. Протяженность общего канала варьирует от 1 см до 7 см и имеет очень большое значение в плане техники хирургического вмешательства и в отношении прогноза. Если длина общего канала превышает 3,5 см, то это обычно наиболее тяжелый вариант аномалии, при котором мобилизация влагалища представляет большие сложности, а потому иногда приходится применять различные способы пластики влагалища.
Виды клоак.
А, Сочетание с гидрокольпосом. В, Удвоение влагалища и матки
В тех же случаях, когда протяженность общего канала не превышает 3,4 см, чаще всего может быть произведена первичная радикальная заднесагиттальная пластика без лапаротомии. Порой прямая кишка открывается высоко, в области свода влагалища. В этом случае для мобилизации кишечника необходимо дополнять вмешательство лапаротомией. Довольно часто влагалище чрезмерно растянуто и заполнено слизистым секретом (гидрокольпос). Перерастянутое влагалище сдавливает мочепузырный треугольник, что нередко приводит к развитию мегауретера.
С другой стороны, наличие большого по размерам влагалища облегчает его пластику, поскольку при этом имеется достаточное количество тканей, которые можно использовать для реконструкции. При клоакальных пороках довольно часто встречаются перегородки или удвоение влагалища и матки, выраженные в различной степени. В подобной ситуации прямая кишка, как правило, открывается между двумя влагалищами. При низких клоакальных пороках крестец обычно хорошо развит, промежность выглядит нормальной, мышцы сформированы правильно и иннервация не нарушена. Соответственно, прогноз чаще всего благоприятный.
Смешанные аномалии
В эту группу отнесены необычные и причудливые варианты аноректальных пороков, каждый из которых представляет для хирурга очень сложную задачу, а методы лечения при этом, равно как и прогноз, чрезвычайно вариабельны. Разумеется, при смешанных аномалиях не может быть какого-либо единого «рецепта». Каждый случай требует сугубо индивидуального подхода.Сочетанные пороки
Крестец и позвоночник
Среди сочетанных с аноректальными аномалиями пороков наиболее часто встречаются деформации крестца, обычно в виде отсутствия одного или нескольких крестцовых позвонков. «Выпадение» одного позвонка не имеет особого значения в прогностическом отношении, в то время как отсутствие более, чем двух позвонков, является плохим прогностическим признаком в плане функции как аноректального, так и мочевого запирательных механизмов.К сожалению, нет определенных данных в отношении частоты и значения других аномалий крестца, таких как полупозвонки, асимметричный крестец, укорочение его, выступание кзади и «полукрестец». При последнем варианте («полукрестец)» обычно отмечается выраженная недостаточность функции аноректального сфинктера. «Высокие» аномалии позвоночника преимущественно выражаются в наличии полупозвонков в грудо-поясничном отделе, роль которых в плане влияния на аноректальный и мочевой контроль недостаточно ясна.
Мочеполовые аномалии
Частота сочетанных с аноректальными пороками мочеполовых (МП) аномалий варьирует от 20 до 54%. Столь большой диапазон объясняется различиями в плане точности и тщательности урологического обследования больных. По моим данным, 48% пациентов с аноректальными аномалиями (55% девочек и 44% мальчиков) имеют сочетанные МП пороки. Эти цифры могут недостаточно точно отражать истинную частоту сочетанного поражения МП системы, поскольку мне приходится обычно иметь дело с наиболее сложными аноректальными аномалиями.Чем выше локализуется аноректальный порок, тем чаще он сочетается с урологическими аномалиями. У пациентов с персистирующей клоакой или ректовезикальным свищом поражение МП системы встречается в 90% случаев. И наоборот, у детей с низкими формами (промежностный свищ) сопутствующие урологические пороки отмечаются в 10% наблюдений. При сочетанных пороках аноректальной и МП сфер главными причинами большой частоты осложнений и высокой летальности являются, как правило, гидронефроз, уросепсис и метаболический ацидоз, развивающиеся на фоне снижения функции почек.
Все это подчеркивает необходимость очень тщательного урологического обследования пациентов с высокими формами аноректальных пороков. Причем это обследование должно, несомненно, проводиться до колостомии. При наличии ректовагинального или ректоуретрального свища урологическое обследование также необходимо, но не требует такой срочности, а при низких вариантах порока оно вообще может быть отложено и предпринято в последующем по индивидуальным показаниям.
К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер
