Аномалии развития лицевого отдела черепа

Агнатия - полное отсутствие нижней и/или верхней челюсти. Исключительно редкий и обычно летальный порок, сочетающийся с микростомией, отсутствием или резкой гипоплазией языка.

Апрозопия - порок развития, при котором отсутствуют или недоразвиты кости лица, является следствием остановки развития лицевых выступов у эмбриона.

Валик небный продольное костное возвышение по обе стороны срединного шва неба.

Гнпертелорнзм - увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности (процентное отношение расстояния между орбитами на уровне внутреннего утла глазной щели к окружности головы) более 6,8. Развивается в результате нарушения развития клиновидной и решетчатой костей, наблюдается при многих наследственных синдромах, нередко сочетается с брахицефалией, черепно-мозговыми грыжами, расщеплением альвеолярного отростка и неба.

Гипотелорнзм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности менее 3,8. Наблюдается при нарушениях развития переднего мозга и его дериватов.

Гребень небной кости параальвеолярный - тонкая костная пластинка, выступающая в задней части неба во фронтальной плоскости и постепенно снижающаяся к срединному небному шву.

Днзартроз черепно-лицевой - нарушение процесса окостенения фиброзного соединения между основанием черепа и лицевыми костями, проявляющееся подвижностью костей лицевого скелета по отношению к черепу.

Днзостоз ннжнечелюстной (сын.: дизостоз отомандибулярный) - нарушение развития, связанное с дефектом I жаберной дуги, выражается в гипоплазии нижней челюсти, особенно ее ветви, неправильном формировании височно-нижнечелюстного сустава, иногда наблюдается атрезия наружного слухового прохода.

Днзостоз челюстно-черепной - характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дут, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Дштрозопия - порок развития, при котором удвоены кости лица, сочетается, как правило, с краниосхизом, рахисхизом и анэнцефалией (рис. 14).

Дпсплазпя черепно-ннжнечелюстно-лицевая порок развития, выражающийся в гипоплазии скуловых костей и верхних челюстей, характеризуется скощенным подбородком, узким лицом, выступающим носом (птицеголовость), высоким сводчатым небом; связан с дефектом I и II жаберных дут.

Канал нижней челюсти добавочный непостоянный канал, начинающийся вблизи отверстия нижней челюсти и в случае полного развития, имеет выходное отверстие рядом с подбородочным отверстием, содержит венозный сосуд.

Канал нижней челюсти резцовый - непостоянный канал, являющийся продолжением канала нижней челюсти, идет от подбородочного отверстия к латеральному, реже центральному резцу, содержит ветвь нижнего альвеолярного нерва.

Косточки подбородочные - непостоянные кости, образующиеся при самостоятельном развитии эндохондральных центров окостенения в подбородочном симфизе.

Кость предлобная - непостоянная кость, располагающаяся в верхнем участке лобно-слезного шва; считается гомологом древних рептилий.

Кость скуловая двураздельная - образуется при наличии аномального внутрискулового шва.

Кость скуловая трехраздельная - образуется при наличии аномальных внутрискуловых швов.

Латерогнатия - одностороннее увеличение шейки и головки суставного отростка, а иногда и ветви, и тела нижней челюсти; сопровождается асимметрией лица.

Микрогения (сан.: макрогнатая нижняя, прогнатня ложная, опастогения) - недоразвитие нижней челюсти. Бывает двусторонней и (редко) односторонней, наблюдается при хромосомных болезнях, генных синдромах, аномаладах жаберных дуг.

Микрогнатия (сан.: макрогнатая верхняя, прогения ложная, опастогнатия) - малые размеры верхней челюсти, обусловленные недоразвитием ее тела и альвеолярного отростка.

Ость небная - непостоянный костный выступ, располагающийся кпереди от большого небного отверстия.

Отверстие лобное - образуется в результате замыкания костным мостиком лобной вырезки в медиальной части надглазничного края.

Отверстие надглазничное - образуется в результате замыкания костным мостиком надглазничной вырезки.

Отверстие подбородочное добавочное - непостоянное отверстие, наблюдаемое рядом с подбородочным отверстием.

Отверстие подглазничное добавочное - непостоянное отверстие, расположенное рядом с подглазничным отверстием.

Отросток нижней челюсти крючковидный - аномальный костный выступ на внутренней стороне венечного отростка нижней челюсти.

Полигнатия - образование добавочных альвеолярных отростков или альвеолярных дуг.

Прогения (сан.: прогнатия нижняя, макрогнатия, прогнатизм мандибулярный) - характеризуется массивным подбородком, чрезмерным развитием нижней челюсти. Встречается довольно часто. Отмечаются аномалии прикуса, иногда - преждевременное разрушение моляров нижней челюсти. Тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Прогнатия (син.: прогнатия верхняя) - чрезмерное выступание верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов. Одна из наиболее распространенных аномалий.

Расщелина верхней челюсти - захватывает альвеолярный отросток на границе собственно челюсти и предчелюсти, возникает вследствие несращения верхнечелюстного и среднего носового отростков, может простираться до резцового отверстия; бывает одно- и двусторонним, часто сочетается с расщеплением верхней губы и неба.

Ретрогения - смещение (сдвиг) нижней челюсти кзади при ее нормальных размерах.

Ретрогнатия - смещение (сдвиг) верхней челюсти кзади при ее нормальных размерах.

Решетчатость глазничная - аномалия, выражающаяся в пористости верхних стенок глазниц, представляет собой появление порозного гиперостоза; причиной считается анемия, вызванная недостатком в организме железа, а также недостаток магния.

Добавочный шов в области Робинсона канал - непостоянный канал, проходящий от скуловой дуги альвеолы одного из нижних больших коренных зубов к

Рис. 15. Схема с рентгенограммы. внутренней поверхности ветви нижней челюсти.

Внутрискуловой шов. Шов внутрискуловой - непостоянный шов, разделяющий скуловую кость на 2 или 3 части (рис. 15).

Шов резцовый - проходит в виде узкой, иногда зигзагообразной щели от резцового отверстия к альвеолярному отростку верхней челюсти между латеральным резцом и клыком; является остаточным соединением предчелюсти с верхней челюстью.

Аномалии развития мозгового отдела черепа

Акрания - полное отсутствие костей свода черепа.

Батроцефалия - деформация черепа, вызванная одновременным синостозом венечного, ламбдовидного и чешуйчатого швов, характеризуется сильным выступанием кзади затылочной чешуи.

Брахицефалия (син.: короткоголовостъ) - деформация черепа при раннем синостозе венечного шва; череп укорочен в переднезаднем направлении и расширен, лоб увеличен, лобная чешуя имеет вертикальное положение или выступает вперед.

Бугристость спинки седла - аномальный костный выступ на задней поверхности спинки турецкого седла.

Валик затылочный костный выступ на затылочной чешуе, образующийся при сильной развитости верхних выйных линий и слиянии их с наивысшими выйными линиями, хорошо выражен на черепах неандертальцев, у современно: о человека бывает развит только в средней части.

Гемнкрання - недоразвитие половины черепа.

Голоакрания - дефект костей свода черепа при анэнцефалии, захватывающий большое отверстие.

Дефекты костей черепа локальные - аномальные отверстия в костях свода черепа или (реже) основания черепа, могут быть местом выхода черепно-мозговых грыж.

Днзостоз черепно-лицевой - выражается в сочетании преждевременного синостоза ламбдовидного и задней части сагиттального шва с нарушением роста основания черепа и малыми аномалиями лица.

Дицефалия удвоение головы и костей черепа, располагающихся на разделенной верхней части туловища плода.

Импрессия базилярная - аномалия основания черепа, при которой изменяется форма основания в окружности большого отверстия, выражается в гипоплазии затылочной кости, вдавливании костных образований, окружающих большое отверстие, во внутрь черепа, деформации и уменьшении размеров задней черепной ямки, часто наблюдаются изменения общей формы черепа.

Канал глубокой височной артерии непостоянный канал височной чешуи, начинающийся в борозде, образованной одной из ветвей средней менингеальной артерии.

Канал черепно-глоточный - аномальный канал в теле клиновидной кости, проходящий от дна гипофизарной ямки к наружной поверхности основания черепа; образуется на месте заросшего стебелька гипофизарного мешочка, содержит небольшие скопления клеток передней доли гипофиза.

Канал черепно-глоточный латеральный непостоянный канал в клиновидной кости, открывающийся между медиальной и латеральной пластинками крыловидного отростка, является эмиссарием пещеристого синуса.

Каналец безымянный - проходит кзади или медиально от овального отверстия, содержит малый каменистый нерв.

Каналец клшговндньш непостоянный канал, начинающийся в ладьевидной ямке кзади от медиальной пластинки крыловидного отростка, делится на два канальца, из которых один открывается в крыловидный канал, а друтой между язычком и овальным отверстием.

Конвексобазия - аномалия основания черепа, выражающаяся в его провисании вокруг атланта и осевого позвонка, которые как бы приподнимают скат затылочной кости, внедряя его в основание черепа.

Кости островковые - непостоянные кости черепа, включенные в виде островков в типичные кости по соседству со швами.

Кости родничковые - непостоянные кости, образующиеся из центров окостенения, закладывающихся в перепончатой ткани родничков.

Кости черепа непостоянные (син.: кости вставочные, кости добавочные) - кости, образующиеся из самостоятельных центров окостенения и располагающиеся между типичными костями по ходу швов и в родничках (рис. 16).

Кости швов (син.: кости шовные) - непостоянные кости черепа, образующиеся из самостоятельных центров окостенения; наиболее часто наблюдается в ламбдовидном шве; наличие многочисленных костей может быть признаком повышения внутричерепного давления в детском возрасте.

Кость затылочного родничка (син.: os apicis, os lambdae) - непостоянная кость, образующаяся из центра окостенения в перепончатой ткани заднего (затылочного) родничка, располагается над вершиной затылочной чешуи, может быть одиночной, двойной и множественной.

Кость клиновидного родничка - непостоянная кость, образующаяся в перепончатой ткани клиновидного (переднелатерального) родничка, граничит с большим крылом клиновидной кости, теменной и лобной костями и височной чешуей; только с большим крылом и теменной костью; с большим крылом, теменной и лобной костями; с большим крылом, теменной костью и височной чешуей.

Кость лобного родничка - непостоянная кость, образующаяся из центров окостенения в перепончатой ткани переднего (лобного) родничка, граничит с лобной и обеими теменными костями, может быть одиночной, двойной или тройной.

Кость межтеменная (син.: кость инков) - кость, образующаяся при отделении верхней части затылочной чешуи непостоянным нижним поперечным швом, может быть разделена на две (os interparietale bipartitum), три (os interparietale tripartitum) или четыре части (os interparietale quadripartitum); у ряда млекопитающих животных является постоянной

а - os interparietale; б - os interparietale tripartitum

Кость предмежтеменная - непостоянная кость, образующаяся в результате отделения верхним поперечным швом утла затылочной чешуи, бывает одиночной или двойной; у ряда млекопитающих животных встречается постоянно.

Кость сосцевидного родничка - непостоянная кость, образующаяся в перепончатой ткани сосцевидного (заднелатерального) родничка, граничит с теменной, затылочной и височной костями, может быть одиночной, двойной или тройной.

Кость теменная двураздельная образуется при наличии аномального внутритеменного шва.

Кость теменная трехраздельная - образуется при наличии внутритеменных аномальных швов.

Кость теменной вырезки непостоянная кость, располагающаяся в месте перехода чешуйчатого шва в теменно-сосцевидный шов.

Краниолакуния - образование в своде черепа аномальных углублений с отвесными краями; характерна для синдрома Арнольда - Киари.

Краниостеностоз - преждевременное зарастание одного или более швов, сопровождающееся обычно деформацией черепа, может быть первичным или вторичным, связанным с каким-либо заболеванием (гипертиреоидизм, рахит). Тип наследования аутосомно-доминантный. Возможно существование аутосомно-рецессивных форм. Различают несколько форм:

а) краниосиностоз простой - изолированное преждевременное зарастание одного из швов черепа;

б) краниосиностоз сложный - изолированное преждевременное зарастание двух и более швов черепа;

в) краниосиностоз синдромный - преждевременное зарастание швов черепа при синдромах Апера, Карпентера и др.

Краниостеноз (сип.: череп краниостенотический) - деформация черепа, обусловленная преждевременным зарастанием швов. Различают 2 формы:

а) краниостеноз локальный краниостеноз с преждевременным зарастанием только одного из швов черепа; а) краниостеноз с поврежденным зарастанием всех швов черепа.

Череп расщепленный - расщепление черепа при анэнцефалии и друтих пороках развития головного мозга.

Макроцефалия (сын.: мегалоцефал) - болыпеголовость, аномальное увеличение размеров черепа и головного мозга без признаков гидроцефалии: наблюдается при ахондроплазии и некоторых других заболеваниях.

Манифестация проатланта - выявление гипотетического затылочного позвонка, входящего в состав затылочной кости, выражается в наличии аномальных костных выступов в окружности большого отверстия (рис. 18).

Мероакрания - дефект костей свода черепа при анэнцефалии, не захватывающий большого отверстия.

Микроцефалия - значительное уменьшение размеров мозгового отдела черепа и головного мозга, в ряде случаев связана с ранним заращением швов черепа.

1 - рудименты передней дуги проатланта;

2 - третий мыщелок

Мыщелок третий - костный выступ, находящийся кпереди от большого отверстия, может иметь суставную поверхность, сочленяющуюся с передней дугой атланта или зубом осевого позвонка; рассматривается как проявление манифестации проатланта.

Оксицефалия (син.: акроцефалия, пиргоцефалия) - деформация черепа, вызванная преждевременным зарастанием венечного и ламбдовидного швов; череп заостренный, лоб покатый и как бы продолжает линию носовых костей. Может сочетаться с брахисиндактилией рук и полидактилией ног, а также с умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом.

Ость седла - аномальный костный шип на передней поверхности спинки турецкого седла, выступающий в гипофизарную ямку.

Отверстие венозное (син.: Везалия отверстие) - непостоянное отверстие в большом крыле клиновидной кости, расположенное кзади от круглого и медиально от овального отверстий; является эмиссарием, который содержит сосуд, соединяющий пещеристый синус с крыловидным венозным сплетением.

Отверстие крыловидно-остистое (син.: Чиви-нини отверстие) - непостоянное отверстие, образующееся вследствие окостенения крыловидно-остистой связки, располагается между латеральной пластинкой крыловидного отростка и клиновидной остью (рис. 19).

Отверстие межнаклоненное верхнее - аномальное отверстие, образующееся при окостенении передней и задней межнаклоненных связок и диафрагмы турецкого седла; через отверстие проходит воронка гипофиза.

Отверстие межнаклоненное заднее (сии.: отверстие межнаклоненное общее, отверстие наклоненно-наклоненное) аномальное отверстие, образующееся при окостенении тяжа диафрагмы турецкого седла, расположенного между средним и задним наклоненными отростками клиновидной кости; через отверстие проходят гипофизарная артерия и нерв.

Отверстие межнаклоненное переднее - аномальное отверстие, образующееся при окостенении тяжа диафрагмы турецкого седла, расположенного между передним и средним наклоненными отростками клиновидной кости; через отверстие проходит внутренняя сонная артерия.

Отверстие менингеально-глазничное - непостоянное отверстие в большом крыле клиновидной кости, расположенное латерально от верхней глазничной щели, является местом прохождения глазничной ветви средней менингеальной артерии.

Отверстие теменное увеличенное (foramen parietalium permagnum, син.: Боннэра синдром, Bonnaire синдром) - наследственная аномалия развития теменных костей: различной величины локальные дефекты теменных костей, расположенные в парасагиттальной зоне, могут быть одно- и двусторонними; размер отверстия достигает 3,5x3,0 см. Рентгенологически - округлые или овальные дефекты теменных костей около ламбдовидного шва и примерно на расстоянии 1 см вправо и влево от сагиттального шва. Аутосомно-доминантное наследование.

Отверстие яремное ложное - непостоянное отверстие, образующееся в височной чешуе над корнем скулового отростка, содержит сосуд, соединяющий каменисто-чешуйчатый синус с притоками наружной яремной вены.

Отверстие яремное разделенное - образуется при разделении яремного отверстия костным мостиком.

Отросток замыщелковый - аномальный костный выступ, располагающийся в мыщелковой ямке затылочной кости, рассматривается как проявление манифестации проатланта.

Отросток засуставной аномальный отросток чешуи височной кости, образующийся непосредственно кзади от нижнечелюстной ямки; хорошо выражен у антропоидов.

Отросток крыловидно-остистый - аномальный костный мостик, соединяющий латеральную пластинку крыловидного отростка и клиновидную ость; образуется в случае окостенения крыловидно-остистой связки.

Отросток околомышелковый аномальный костный выступ, располагающийся рядом с затылочным мыщелком, иногда на нижней поверхности яремного отростка затылочной кости, рассматривается как проявление проатланта.

Отросток околососцевпдный - аномальный костный выступ на границе затылочной кости с височной в месте прикрепления латеральной прямой мышцы головы; рассматривается как проявление манифестации проатланта.

Пахицефалия - укорочение черепа, обусловленное преждевременным окостенением ламбдовидного шва.

Плагиоцефалия (син.: скошенность черепа, череп косой) - деформация черепа при асимметричном зарастании швов, чаше всего при облитерации на одной стороне венечного шва; выражается в асимметрии лба, а также лицевого отдела черепа.

Пластинка глазничная двуразделенная - разделение непостоянным швом глазничной пластинки решетчатой кости.

Платибазия - вдавление основной части затылочной кости и ската в заднюю черепную ямку, выражается в уплощении основания черепа; сопровождается деформацией большого отверстия.

Платикрания (син.: платицефалия, плоскоголовостъ) - врожденное резкое уплощение мозгового отдела черепа.

Синхондрозы затылочной кости персистирующие - хрящевые соединения между чешуей и латеральными частями затылочной кости и/или между латеральными ее частями и ба-зилярной частью, сохранившиеся позже срока их нормального зарастания.

Скафоцефалия (син.: череп лодкообразный, череп скафоцефалцческцц, череп ладьевидный) -деформация черепа при раннем зарастании сагиттального шва, края которого выступают наподобие петушиного гребня; череп сужен в поперечном и удлинен в переднезаднем направлении, что придает голове сходство с перевернутой лодкой (рис. 20).

Рис. 20. Схема с рентгенограммы. Аномалии формы черепа (КоролюкИ. П., 1996): а - скафоцефалия; б - акроцефалия; в - батроцефалия

Сфеноцефалия - клиновидная форма черепа вследствие раннего зарастания швов.

Тригоноцефалия - деформация черепа в результате раннего зарастания лобного шва, характеризуется треугольной формой лобной кости со срединным гребнем на ней, сильным выступанием вперед лобных бугров.

Туррицефалия (син.: череп башенный) - деформация черепа, представляющая собой разновидность оксицефалии, при которой голова имеет цилиндрическую форму, но без заостренного верха; возникает вследствие раннего зарастания сагиттального и венечного швов.

Череп седловидный (син.: череп клиноцефалический) - удлиненный череп с вдавлением в теменной области.

Швы непостоянные (син.: швы аномальные, швы добавочные) - разделяют типичные кости черепа на части, развивающиеся из отдельных центров окостенения, которые в большинстве случаев соответствуют костным элементам черепа низших позвоночных.

Шов внутривисочный - разделяет чешую височной кости на 2 или 3 костных фрагмента.

Шов внутрикрыльный - непостоянный шов, отделяющий верхнюю часть большого крыла клиновидной кости.

Шов внутритеменной - аномальный шов, разделяющий теменную кость на 2 или 3 части, обычно проходит в сагиттальном направлении от венечного шва к ламбдовидному.

Шов затылочный поперечный верхний - непостоянный шов, проходящий на уровне наивысших выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи предмежтеменную кость.

Шов затылочный поперечный нижний - непостоянный шов, проходящий на уровне верхних выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи межтеменную кость.

Шов затылочный сагиттальный - непостоянный шов, разделяющий межтеменную или предмежтеменную кость.

Шов лобный (син.: шов метопический) - проходит по средней линии от назиона до брегмы, разделяя лобную кость на правую и левую части; остатки шва нередко сохраняются на черепах детей над корнем носа (рис. 21).

Шов ложный - непостоянный шов, образующийся в латеральной части затылочной кости в результате неравномерного роста ее периферического участка.

Шов сосцевидно-чешуйчатый - персистирующий шов, разделяющий височную чешую и каменистую часть височной кости.

Аномалии развития наружного и среднего уха

Агенезия (аплазия) наружного слухового прохода - врожденное отсутствие наружного слухового прохода, результат нарушения развития I и II жаберных дуг.

Агенезия (аплазия) слуховой трубы - врожденное отсутствие евстахиевой трубы.

Агенезия (аплазия) слуховых косточек - врожденное отсутствие косточек среднего уха.

Аномалии формы ушной раковины, связанные с недостатком ткани (рис. 22):

а) мочка сохранившаяся;

б) валик кожно-хрящевой;

в) ушная раковина опущенная;

г) ушная раковина свернутая;

д) ушная раковина согнутая:

е) ушная раковина плоская;

ж) ушная раковина вросшая;

з) ушная раковина гофрированная;

и) дефект мочки;

к) мочка приросшая.

Анотия - врожденное отсутствие ушной раковины.

Атрезия наружного слухового прохода - заращение наружного слухового прохода.

Гипоплазия среднего уха - недоразвитие барабанной полости и ее содержимого, сочетается с микротией и недоразвитием наружного слухового прохода.

1 - анотия; 2 - щечная ушная раковина; 3 - сохранившаяся мочка; 4 - кожно-хрящевой валик; 5 - малая ушная раковина; 6 - опущенная ушная раковина; 7 - свернутая ушная раковина; 8 - согнутая ушная раковина; 9 - плоская ушная раковина; 10 - вросшая ушная раковина; 11 - гофрированная ушная раковина; 12 - дефект мочки; 13 - приросшая мочка

Деформации ушной раковины (рис. 23):

а) ухо кошачье (син.: учимая раковина остроконечная) - вариант строения утпной раковины, при котором ее верхняя часть отогнута и свешивается в форме складки, закрывая латеральную поверхность раковины;

б) ухо макаки (син.: ушная раковина углообразная) - вариант строения утпной раковины, при котором завиток развернут, а верхняя часть утпной раковины обращена внутрь;

в) ухо сатира (син.: ухо фавна) - вариант строения утпной раковины, при котором отсутствуют завиток и бугорок утпной раковины, а утпной хрящ выпячивается в этом месте

латерально;

г) бугорок ушной раковины;

д) завиток развернутый:

е) ножка противозавитка задняя;

ж) уши торчащие;

з) мочка большая;

и) придатки околоушные (син: папиллома преаурикулярная) - фрагменты наружного уха, расположенные впереди утпной раковины, могут быть одиночными и множественными;

к) расщелина ушной раковины поперечная; л) расщелина мочки продольная.

Дистопия ушной раковины - расположение утпной раковины в необычном месте (рис. 24):

а) утиная раковина щечная;

б) утиная раковина шейная.

Макротия - необычайно большая ушная раковина.

Микротия - сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового прохода.

Рис. 23. Врожденные аномалии развития ушной раковины (ЛазюкГ. И., 1991):

1 - остроконечная (ухо сатира); 2 - углообразная (ухо макаки); 3 - бугорок ушной раковины (большой дарвинов бугорок); 4 - развернутый (лентообразный) завиток; 5 - задняя ножка противозавитка (ухо Шталя); б - торчащие уши; 7 - большая ушная раковина; 8 - большая мочка; 9 - околоушные придатки; 10- полиотия; 11 - поперечная расщелина раковины; 12 - продольная расщелина мочки

а, б - микрогнатия с ушными раковинами, которые остались в положении первичной гиомандибулярной щели; в - неполное слияние бугорков вокруг гиомандибулярной щели

Полиотия - наличие, помимо нормальной, нескольких добавочных, часто деформированных, ушных раковин.

Синотия - смещение и сращение правой и левой ушных раковин между собой.

Стеноз наружного слухового прохода - сужение наружного слухового прохода.

Фистула преаурикулярная врожденная - наличие на ушной раковине слепого канала, расположенного над козелком и впереди завитка, обусловлена неполным заращением I жаберной щели.

Врожденные аномалии костей черепа и лица
врожденные костно-мышечные деформации головы и лица

МКБ 10: Q75.0, Q67.2, Q67.3, Q75.3, Q75.1, Q75.4, Q87.0, Q75.5, Q75.8, Q75.9, Q67.0, Q67.1, Q67.4, Q75.2

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 5 лет)

ID: КР474

Профессиональные ассоциации:

• Ассоциация челюстно-лицевых хирургов и хирургов стоматологов

Утверждены

­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­ Ассоциацией челюстно-лицевых хирургов и стоматологов

Согласованы

Научным советом Министерства Здравоохранения Российской Федерации __ __________201_ г.

ОГ – орбитальный гипертелоризм

МОР- межорбитальное расстояние

КТ – компьютерная томография

МРТ- магнитно-резонансная томография

УЗИ – ультразвуковое исследование

Термины и определения

Плагиоцефалия (от греч. plagio - косой + kephale - голова)- описательный термин, означающий асимметрию черепа или косую, искривленную его форму независимо от этиологии. Такая форма черепа появляется при одностороннем коронарном синостозе, деформации головы плода вследствие ее сдавления в утробе, без синостозирования шва, деформации головы младенца из-за вынужденного положения головы во время сна или нейромышечных дисфункциях, компенсаторной лобной плагиоцефалии, возникающей вследствие синостозирования лямбдовидного шва.

Тригоноцефалия (от греческого trigonos – треуголный) – описательный термин, обозначающий характерную треугольную форму передней части черепной коробки, образующуюся в результате преждевременного сращения метопического шва.

Скафоцефалия (от греческого scapho – ладья) – термин, использующийся для описания формы черепа с характерными сужениями в теменных и височных областях, возникающей при преждевременном сращении сагиттального шва. В специальной литературе при определении этого типа краниосиностоза используется так же термин «долихоцефалия». Долихоцефалия (от греческого dolicho – длинный) – вариант формы головы, характеризующийся значительным преобладанием ее продольных размеров над поперечными.

Брахицефалия (от греческого brachy – короткий) – вариант формы головы, характеризующийся значительным преобладанием ее поперечных размеров над продольными. Применительно к краниосиностозам, термин используется для описания деформации черепа, возникающей при преждевременном сращении обоих коронарных швов.

Акроцефалия (от греческого acro – высокий) – термин, использующийся для описания высокой формы черепа, возникающей при преждевременном синостозировании коронарных и лямбдовидных швов.

Оксицефалия (от греческого oxys – острый) – термин, использующийся для описания деформации в виде острой формы черепа, возникающей при преждевременном синостозировании коронарных, сагиттального, а иногда и лямбдовидных швов.

Туррибрахицефалия – термин, использующийся для описания формы черепа с характерным возвышением лобной области в виде башни и нависанием ее над лицевым скелетом, возникающей при преждевременном сращении коронарных и сагиттального швов.

Макроцефалия (от греческого makros – большой) - общий термин, используемый для обозначения любого из ряда патологических состояний, характеризующихся чрезмерным увеличением размеров головы.

1. Краткая информация

1.1 Определение.

Дисплазия - общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или органов.

Краниосиностоз - это процесс преждевременного слияния швов черепа. Краниостеноз - конечный результат этого процесса. Различают краниосиностозы простые, когда поражается один шов, и сложные, когда поражаются сразу несколько швов. Если поражены все черепные швы, то речь идет о пансиностозе.

Диагноз краниостеноз является клиническим и устанавливается на основании визуального осмотра, антропометрических и рентгенологических данных. Аномальная форма черепа (тригоноцефалия, скафоцефалия, плагиоцефалия, брахицефалия, оксицефалия) определяется типом краниосиностоза и зависит от того, какие именно швы подверглись преждевременному синостозированию. При этом синостозирование одноименных швов, но произошедшее в разные сроки, может вызвать различные типы деформаций черепа. Краниосиностозы делятся на изолированные или несиндромальные (деформации мозгового отдела черепа) и синдромальные (наряду с краниостенозом имеются и другие дефекты морфогенеза).

Синдром Treacher Collins - вид комплексного черепно-челюстно-лицевого дизостоза, характеризующегося недоразвитием нижней и средней зон лица, краниосиностозом. Альтернативные названия: Franceschetti, Franceschetti-Klein, Franceschetti-Zwahlen-Klein, мандибулофациальный дизостоз.

Гемифациальная микросомия (hemifacial microsomia - HFM) - термин, использующийся для идентификации деформаций лица, связанных с нарушением развития первых и вторых пар жаберных дуг, характеризующихся недоразвитием одной половины лица. Альтернативные названия: отокраниостеноз, черепно-лицевая микросомия, латеральная фациальная дисплазия, синдром первой и второй пары жаберных дуг, окулоаурикуловертебральная дисплазия или синдром Goldenhar.

Орбитальный гипертелоризм (ОГ) – термин, обозначающий черепно-лицевую дисплазию, характеризующуюся ненормально широким расстоянием между глазницами за счет увеличения элементов решетчатого лабиринта.

1.2 Этиология и патогенез.

Этиологические моменты, приводящие к возникновению дизостозов, действуют на плод на 2-3 месяце эмбриональной жизни. Повреждающие тератогенные факторы, нарушения обмена веществ, гематологические нарушения, пороки развития влияют на формирование нейрокраниального тяжа, из которого помимо мозга формируются элементы средней зоны лица, I и II жаберных дуг. Причина закрытия швов приписывается сосудистым, гормональным, генетическим, механическим и местным факторам. Однако истинная причина закрытия швов до сих пор не ясна.

Синдромальные краниосиностозы объединяют группу дискраний, при которых различные пороки развития и оссификации костей лицевого и мозгового черепа комбинируются с аномалиями других органов, тканей и систем. Точная этиология остается неясной, возникновение синдромальных краниосиностозов связывают со специфическими мутациями генов.

Этиология синдрома Treacher Collins и гемифациальной микросомии неизвестна.

1.3 Эпидемиология.

Частота встречаемости краниосиностозов – 1-4 на 10000 новорожденных. Несиндромальные краниосиностозы составляют около 90% от этого числа, а на долю синдромальных краниосиностозов приходится более 150 различных синдромов.

Наиболее распространенным простым краниосиностозом является синостоз сагиттального шва. Он составляет 54-58% от общего числа краниосиностозов. Гемикоронарный синостоз (синостозная лобная плагиоцефалия) встречается с частотои? 0,4-1 случая на 1000 новорожденных. Кривошея и деформационная лобная плагиоцефалия встречаются вместе у каждого из 300 новорожденных. Преждевременное закрытие лямбдовидного шва и компенсаторная лобная плагиоцефалия встречается от 1% до 9,4%.

Синостоз метопического шва составляет от 10% до 17% всех форм краниосиностозов. Сращение сразу нескольких швов происходит примерно в 7% случаев. Частота возникновения синдромальных краниосиностозов, по данным различных авторов, может достигать 11%.

Орбитальный гипертелоризм встречается в 33,4% случаев при фронто-назальнои? дисплазии, в 28,9% случаев при различнои? синдромальнои? патологии, в 20% случаев при черепно-фронто-назальнои? дисплазии, в 11% случаев при парамедиальных черепно- лицевых расщелинах и в 6% случаев при черепно-мозговых грыжах.

1.4 Кодирование по МКБ 10.

Q75.0 Краниосиностоз

Q67.2 Долихоцефалия

Q67.3 Плагиоцефалия

Q75.3 Макроцефалия

Q75.1 Краниофациальный дизостоз

Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз

Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз

Q75.8 Другие уточненные пороки развития черепа и лица

Q75.9 Врожденная аномалия развития костей черепа и лица неуточненная

Q67.0 Ассиметрия лица

Q67.1 Сдавленное лицо

Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти

Q75.2 Гипертелоризм

1.5 Классификация.

Анатомо-топографическая классификация краниостенозов (по Tessier)

A. Изолированный дизморфизм свода черепа

B. Симметричный орбито-краниальный дизморфизм

1. Тригоноцефалия

2. Акроцефалия

3. Брахицефалия без телеорбитизма

4. Брахицефалия с эурипрозопией и телеорбитизмом

C. Асимметричный орбито-краниальный дизморфизм (плагиоцефалия)

1. Простое вертикальное расхождение глазниц

2. Плагиоцефалия без телеорбитизма

3. Плагиоцефалия с телеорбитизмом

D. Группа Saethre-Chotzen

E. Группа Crouzon

1. Обычный Crouzon

2. Верхний Crouzon

3. Нижний Crouzon

4. Трехдольчатый Crouzon

F. Группа Apert

1. Гиперакроцефалия Apert

2. Гипербрахицефалия Apert

4. Трехдольчатый Apert

Диагноз орбитальный гипертелоризм является клиническим и устанавливается на основании визуального осмотра, антропометрических и рентгенологических данных. Объективной количественной оценкой орбитального гипертелоризма, по которой устанавливают его степень, является измерение межорбитального расстояния (МОР). Тип орбитального гипертелоризма определяется разницей измерений между МОР в начале верхней трети глазниц и МОР между серединой передних слезных гребней.

Таблица 1. Классификация орбитального гипертелоризма
Степень и тип	Измерительные показатели
ОГ I степени 1-ого типа	МОР между внутренними краями глазниц на уровне начала верхней трети глазниц - не более 34 мм
ОГ I степени 2-ого типа	МОР между серединой передних слезных гребней – 30-34 мм МОР на уровне начала верхней трети глазниц – 35-39 мм
ОГ II степени 1-ого типа	МОР на уровне начала верхней трети глазниц - не более 39 мм
ОГ II степени 2-ого типа	МОР между серединой передних слезных гребней - 35-39 мм МОР на уровне начала верхней трети глазниц - 40-44 мм
ОГ III степени 1-ого типа	МОР между серединой передних слезных гребней - 40 мм и более, МОР в области начала верхней трети глазниц не превышает этот показатель более чем на 4 мм
ОГ III степени 2-ого типа	МОР между серединой передних слезных гребней - 40 мм и более, МОР в начале верхней трети глазниц превышает первый показатель на 5 мм и более

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

• Рекомендуется провести опрос родителей пациента.

Комментарии: могут предъявлять жалобы на изменение конфигурации лица и головы, косоглазие, ограничение подвижности глазных яблок, затруднение движения челюстью, отставание ребенка в развитии, при повышении внутричерепного давления – головные боли, беспокойство, крик и другие жалобы, исходя из степени прогрессирования заболевания. Заболевания врожденные, обычно симптомы наблюдаются уже с первого месяца жизни.

2.2 Физикальное обследование

• Рекомендуется выполнить определение симметрии мозгового и лицевого черепа, оценку прикуса, проведения антропометрических измерений, измерения окружности головы, массы тела пациента.

Комментарии: одним из основных клинических проявлений черепно-лицевых дизостозов является наружная деформация и грубое изменение симметрии лица, оценка которых является первичным звеном обследования. Проведение антропометрических измерений позволяет объективно оценить степень деформации, а так же определить соответствие размеров головы возрасту ребенка. Оценка массы тела пациента важна для первичного определения операционного-анестезиологоических рисков возможного необходимого травматичного оперативного вмешательства, связанного с кровопотерей.

• Рекомендуется осмотр врачом-нейрохирургом.

Комментарии: совместное ведение пациента челюстно-лицевыми хирургом и нейрохирургом позволяет комплексно оценить все аспекты патологии и оперативного вмешательства, затрагивающего, как лицевой, так и мозговой череп. Оценка внутричерепного давления позволяет объективно оценить показания и сроки оперативного вмешательства, операционно-анестезиологические риски.

• Рекомендуется осмотр врача-офтальмологом.

Комментарии: осмотр глазного дна является неинвазивным способом, позволяющим выявить признаки внутричерепной гипертензии. Офтальмолог выявляет признаки атрофии зрительного нерва и отека диска зрительного нерва, зрительные нарушения.

• Рекомендуется осмотр врача-неврологом.

Комментарии: невролог оценивает неврологический статус, степень умственного и психического развития ребенка, выставляет показания к проведению нейрофизиологических исследований, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинга.

• Рекомендуется осмотр врача-оториноларингологом.

Комментарии: оториноларинголог оценивает состояние и предупреждает развитие осложнений со стороны ЛОР органов.

• Рекомендуется осмотр врача-педиатром.

Комментарии: педиатр оценивает общее состояние пациента, росто-весовые показатели, выявляет сопутствующую патологию. Подавляющее число оперативных вмешательств при описываемых заболеваниях является плановым, вследствие чего, пациент должен быть тщательно обследован и компенсирована вся сопутствующая патология.

• Рекомендуется осмотр врача-анестезиологом

Комментарии: перед любым оперативным вмешательством оценивается степень анестезиологического риска. Большинство операций, при описываемых патологиях, являются высокотравматичными, сопряжены с распилом и перемещением костей, вовлечением большого количества мягких тканей и сопровождаются массивной кровопотерей, что требует проведения гемотрансфузии. Последнюю рекомендуется проводить, не дожидаясь снижения показателей крови, а уже с начала оперативного вмешательства.

• Рекомендуется осмотр врача-ортодонтом.

Комментарии: большое количество челюстно-лицевых дизостозов сопровождаются нарушением расположения челюстей и нарушением прикуса. Хирургическое лечение таких пациентов всегда сопровождается ортодонтическим этапом, в ходе которого ортодонт оценивает расположение челюстей, проводит ортодонтическую коррекцию, как до, так и после операции.

• Рекомендуется осмотр врача-генетиком.

Комментарии: проводится с целью выявления этиологической причины заболевания, возможных сопутствующих синдромов, планирования будущих беременностей.

Таблица 2. Дифференциальная диагностика плагиоцефалии в зависимости от этиологии возникновения
Тип плагиоцефалии	Этиология возникновения
Синостозная (гемикоронарный синостоз)	Односторонний синостоз коронарного, лобно-решетчатого и лобно-клиновидного швов.
Компенсаторная (гемилямбдовидный синостоз)	Преждевременное закрытие лямбдовидного шва и компенсаторный рост и выбухание лба на стороне, противоположенной лямбдовидному синостозу.
Деформационная	Внутриутробная компрессия или сдавление в постнатальном периоде (вынужденное положение головы ребенка во время сна).

Таблица 3. Дифференциальная диагностика синостозной и деформационной форм плагиоцефалии
Анатомические ориентиры	Синостозная	Деформационная
	Сглаженный	Сглаженный
Верхнеглазничный край	Перемещен вверх	Перемещен вниз
Ушная раковина	Вперед и вверх	Назад и вниз
Скуловая кость
Глазная щель	Расширена
Корень носа	Смещен инспилатерально	Не смещен
Точка подбородка	Смещена контрлатерально	Смещена ипсилатерально

Таблица 4. Дифференциальная диагностика деформационной и компенсаторной форм плагиоцефалии
Особенности	Деформационная	Компенсаторная
Контрлатеральное выбухание сзади	Затылочное	Теменное
Лобное выбухание	Ипсилатеральное	Контрлатеральное
Ипсилатеральное затылочно-сосцевидное выбухание	Отсутствует	Присутсвует
Ушная раковина		Сзади (впереди) и внизу
Основание черепа и лицо	Не наклонены	Наклон ипсилатерально и вниз
Гребень по лямбдовидному шву	Отсутствует	Присутствует
Форма головы: сверху	Параллелограмм	Трапеция
Форма головы: затылочная проекция	Нормальная	Параллелограмм
Состояние лямбдовидного шва

Таблица 5. Дифференциальная диагностика деформации свода черепа в зависимости от пораженных швов
Форма свода черепа	Синостозированные швы
	Лямбдо-видные	Коро-нарные	Сагит-тальный	Лобно-решетчатый	Лобно-клиновидные	Скуло-клиновидные
Оксицефалия
Акроцефалия
Туррибрахи-цефалия
Брахицефалия
Означает, что шов преждевременно синостозирован Означает, что шов не поражен +/- означает, что шов может быть синостозирован

2.3 Лабораторная диагностика

В комплекс лабораторной диагностики входят исследования, назначенные генетиком, а так же стандартный набор исследований с целью предоперационного обследования. Иной специфической лабораторной диагностики не предусмотрено.

2.4 Инструментальная диагностика

• Рекомендуется проведение мультиспиральной компьютерной томографии головы и шеи головы и шеи с пространственной реконструкцией изображения в формате 3D.

Комментарии: диагностика любого из описываемых заболеваний невозможна без этого метода обследования, который является основополагающим для данных пациентов. КТ позволяет провести детальное изучение анатомии костей и швов черепа, механизма деформации Рекомендуется проводить мультиспиральную компьютерную томографию с шагом томографа/толщиной среза не более 0,5мм.

• Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга в режиме венографии.

Комментарии: исследование позволяет провести детальное изучение головного мозга, ликворной системы, а так же анатомии венозной системы черепа с целью планирования оперативного вмешательства и снижения риска интраоперационных осложнений, в том числе кровотечений.

• Рекомендуется проведение эндоскопической эндоназальной ревизии полости носа и носоглотки.

Комментарии: позволяет провести исследование полости носа и носоглотки с целью выявления возможных анатомических отклонений и особенностей, препятствующих проведению анестезиологического пособия.

• Рекомендуется проведение ЭЭГ с нагрузочными пробами, видео-ЭЭГ мониторинга.

Комментарии: электроэнцефалография позволяет выявить функциональные изменения головного мозга, эпилептиформную активность. Результаты должны быть интерпретированы неврологом, при необходимости – назначен видео-ЭЭГ мониторинг.

• Рекомендуется проведение спинномозговой пункции.

Комментарии: спинномозговая пункция позволяет провести диагностику ликворной системы, оценить внутричерепное давление, а постановка люмбального дренажа - управлять показателями внутричерепного давления.

• Рекомендуется проведение аудиометрии.

Комментарии: позволяет объективно оценить состояние слуха и его нарушения.

• При наличии клинической картины нарушений со стороны системы слезоотведения, рекомендуется проведение дакриоцисторинографии.

Комментарии: исследование позволяет получить наиболее полные данные о состоянии слезоотводящих путей.

2.5 Иная диагностика

В разделе 2.4 описаны диагностические методики, наиболее полно охватывающие все аспекты описываемых заболеваний, однако патология настолько разнообразна, а сочетание симптомов в каждом конкретном случае столь специфично, что могут быть применены дополнительные методы в зависимости от клинических проявлений. Специфической иной диагностики, не описанной выше, не предусмотрено.

3. Лечение

3.Лечение

3.1 Консервативное лечение

• Консервативное лечение рекомендовано только в случае деформационной лобной плагиоцефалии, в возрасте 6-18 месяцев и заключается в применении индивидуальных моделирующих шлемов. В остальных случаях консервативное лечение не применяется.

Комментарии: окружность головы ребенка в первые 6 месяцев жизни, вследствие роста мозга, увеличивается на 8,3 см. После 18 месяцев рост мозга ослабевает и происходит утолщение костеи? свода черепа. Лечение детеи? с деформационнои? лобнои? плагиоцефалией шлемом не рекомендуется проводить в возрасте до шести месяцев, так как шлем может сдерживать быстрыи? рост головного мозга. В возрасте после 18 месяцев лечение шлемом не даст положительных результатов, так как рост мозга в этом промежутке времени уже ослабевает. В интервале между 6 и 18 месяцами медленный рост мозга увеличивает окружность головы ежемесячно приблизительно на 0,6 см. Это наиболее безопасное время для использования моделирующего шлема. Слабыи? в этом промежутке времени потенциал роста мозга не оказывает большого воздеи?ствия на стенки черепа, поэтому лечение шлемом может выполняться за счет медленного роста мозга именно в течение этого периода.

3.2 Хирургическое лечение

В настоящее время не существует единого универсального метода устранения той или иной деформации. В каждом конкретном случае необходимо индивидуальное планирование операции в зависимости от возраста пациента и типа деформации. Имея дело со всеми случаями, когда возникает угроза влияния на нормальный рост лица, челюстно-лицевой хирург вправе комбинировать известные методы реконструкции мозгового и лицевого черепа.

Ключевые положения.

1. 1. Все методы лечения должны быть направлены на устранение деформации и создания условий для нормального роста головного мозга.
   2. Вне зависимости от степени внешней деформации, приступая к лечению, необходимо оценивать заинтересованность всех отделов мозгового и лицевого черепа.
   3. Лучшие результаты лечения могут быть достигнуты при проведении операций в максимально раннем возрасте пациента.
   4. У пациентов в возрасте до года удаление фиксирующих металлоконструкций должно быть проведено в срок не позднее 2 месяцев с момента операции.
   5. У пациентов в возрасте после года удаление фиксирующих металлоконструкций должно быть проведено в срок не позднее 6 месяцев с момента операции.

• Как при синдромальных, так и при несиндромальных формах краниосиностозов с целью устранения краниостеноза и деформации мозгового черепа рекомендовано проведение линейной краниоэктомии, ремоделирования и перемещения костей свода и основания черепа.

• При синдромальных формах краниосиностозов с целью устранения гипоплазии средней зоны лицевого скелета рекомендовано проведение выдвижения костей средней зоны лицевого скелета (Le Fort III и/или Le Fort I), контурная пластика спинки носа аутотрансплантатом со свода черепа

• При синдромальных формах краниосиностозов с целью контурной пластики нижней зоны лицевого скелета рекомендовано проведение ремоделирования и/или реконструкции нижней челюсти, ступенчатой гениопластики.

• При синдромальных формах краниосиностозов ортогнатические операции рекомендовано проводить с 10-14 лет.

• При синдромальных формах краниосиностозов с целью устранения деформации мягкотканного компонента лица рекомендовано проведение контурной пластики.

• Как при синдромальных, так и при несиндромальных формах краниосиностозов с целью предотвращения послеоперационных деформаций рекомендовано удаление фиксирующих конструкций в срок от 2 до 6 месяцев.

• Устранение колобом век и нарушения слезоотведения рекомендовано путем проведения блефаропластики и дакриоцисториностомии, начиная с возраста 1-2 лет.

• Устранение деформации, вызванной недоразвитием костей средней зоны лицевого скелета и нижней челюсти, рекомендовано путем проведения опорно-контурной пластики костей скулоглазничного комплекса, гениопластики, начиная с 5-6 лет.

• Реконструктивные операции на ухе с целью устранения патологии, связанной с органом слуха рекомендовано проводить, начиная с 6-7 лет.

• Ортогнатические оперативные вмешательства рекомендовано проводить, начиная с 10-14 лет.

Ключевые положения лечения пациентов с гипертелоризмом.

1. 1. При сочетании ОГ с преждевременным синостозированием швов свода и основания черепа, приводящим к развитию плагиоцефалии, брахицефалии, скафоцефалии, устранение ОГ должно проводиться вместе с устранением различных форм краниостенозов.
   2. Выбор метода черепно-лицевой реконструкции и сближения глазниц зависит от степени ОГ, его типа и глубины пролапса продырявленной пластинки решетчатой кости.
   3. Хирургическое лечение больных с ОГ и сопутствующих ему деформаций может проводиться у детей начиная с 3-6 месяцев жизни.
   4. Проведение ранней одномоментной коррекции мозгового и лицевого черепа является предпосылкой к последующему нормальному развитию головного мозга и черепа в целом.

• Рекомендованные хирургические приемы для устранения ОГ 1 степени 1 типа: остеотомия глазниц по методике Converse-Smith; остеоэктомия в области внутренних отделов глазниц; двусторонняя медиальная трансназальная кантопексия; экзентерация клеток решетчатого лабиринта; иссечение черепно-мозговой грыжи, ушивание твердой мозговой оболочки; пластика дефекта основания черепа с использованием костных аутотрансплантатов со свода черепа; контурная пластика спинки носа аутотранспалантатом со свода черепа; пластика кожи лица местными тканями.

• Рекомендованные хирургические приемы для устранения ОГ 1 степени 2 типа, 2 степени 1 и 2 типа: верхняя U-образная остеотомия, сближение глазниц; краниотомия; круговая орбитотомия, сближение глазниц; краниализация лобных пазух; пломбирование носолобного канала; костная пластика дефектов черепа с использованием аутотрансплантатов со свода черепа; перемещение височных мышц; двусторонняя медиальная трансназальная кантопексия; экзентерация клеток решетчатого лабиринта; иссечение черепно-мозговой грыжи, ушивание твердой мозговой оболочки; пластика дефекта основания черепа с использованием костных аутотрансплантатов со свода черепа; контурная пластика спинки носа аутотранспалантатом со свода черепа; пластика кожи лица местными тканями.

• Рекомендованные хирургические приемы для устранения ОГ 3 степени 1 и 2 типа: краниотомия; круговая орбитотомия, сближение глазниц; краниализация лобных пазух; пломбирование носолобного канала; костная пластика дефектов черепа с использованием аутотрансплантатов со свода черепа; перемещение височных мышц; двусторонняя медиальная трансназальная кантопексия; экзентерация клеток решетчатого лабиринта; иссечение черепно-мозговой грыжи, ушивание твердой мозговой оболочки; пластика дефекта основания черепа с использованием костных аутотрансплантатов со свода черепа; контурная пластика спинки носа аутотранспалантатом со свода черепа; пластика кожи лица местными тканями.

3.3 Иное лечение

Иное специфическое лечение для пациентов с описываемой патологией не предусмотрено.

4. Реабилитация

Хирургическое лечение пациентов с черепно-лицевыми дизостозами является основополагающим, но только комплексная, своевременно и планомерно осуществляемая специализированная помощь пациентам с врожденными пороками развития костей черепа позволяет обеспечить оптимальный анатомический и функциональный эффект лечения и полную реабилитацию. Регулярность наблюдений пациентов позволяет контролировать качество проводимого лечения на протяжении всего периода реабилитации и вносить коррективы в план ведения пациента в соответствии возникшими изменениями.

Специфической реабилитации по поводу, описываемых патологий, не предусмотрено. Для оказания комплексной помощи и обеспечения полной реабилитации пациентов с краниосиностозами необходима скоординированная работа команды специалистов: челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, невропатолога, офтальмолога, педиатра, оториноларинголога, генетика, ортодонта, анестезиолога, логопеда. Реабилитационные мероприятия проводятся исходя из конкретных клинических симптомов (неврологических, офтальмологических, логопедических и т.д.) и подлежат рассмотрению в соответствующих клинических рекомендациях.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Профилактика заключается в плановом рациональном ведении беременности, при выявлении случаев заболеваний – обследовании у генетика.

Минимальный комплекс послеоперационного наблюдения включает в себя регулярные (не реже раза в 6 месяцев) осмотры оперирующих хирургов, невролога, офтальмолога, педиатра. При наличии подозрений о возникновении рецидива, вторичной деформации, ухудшении местного, неврологического, офтальмологического и других статусов пациента, - проведение КТ, МРТ, ЭЭГ и других исследований, исходя из клинической картины.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Таблица 10. Критерии оценки качества медицинской помощи.

	Критерии качества	Уровень достоверности доказательств
	Достигнут удовлетворительный косметический результат
	Отсутствие глазодвигательных нарушений
	Созданы ли условия для нормального роста и развития головного мозга и черепа
	Отсутствие гнойно-септических осложнений
	Отсутствовие тромбо-эмболических осложнений
	Отсутствие осложнений, связанных с нарушением ликвороциркуляции и сдавлением головного мозга

Список литературы

1. Бельченко В.А. Черепно-лицевая хирургия: Руководство для врачей. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2006. - 340 с.: ил.
2. Бельченко В.А., Иманилов А.П. Брахицефалия. Клинические проявления, диагностика, лечение. // Стоматология для всех. 2012. № 3. С.38-43.
3. Бельченко В.А., Притыко А.Г., Асадов Р.Н., Хаджиев Э.М. Лечение детей с синостозной лобной плагиоцефалией. // Стоматология детского возраста и профилактика. 2009. Т. 8. № 1. С.31-36.
4. Бельченко В.А., Притыко А.Г., Иманилов А.П. Функциональные нарушения при краниосиностозах. // Стоматология для всех. 2012. № 2. С.24-26.
5. Бельченко В.А., Притыко А.Г., Климчук О.В. и др. Черепно-лицевая хирургия в формате 3D: атлас – М. Гэотар-Медиа, 2010. - 224 с.
6. Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления. // Вопросы практической педиатрии. 2011. Т. 6. № 5. С.49-52.
7. Колтунов Д.Е. Синдром Пфайфера: клинические проявления и этиология. // Вопросы диагностики в педиатрии. 2010. Т. 2. № 3. С.42-46.
8. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Диагностика синдромальных форм краниосиностозов. // Вопросы практической педиатрии. 2013. Т. 8. № 3. С.52-55.
9. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Одноэтапная хирургическая методика лечения брахицефалии у детей с синдромальными краниосиностозами. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 6. С.156-157.
10. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера. // Вопросы практической педиатрии. 2012. Т. 7. № 6. С.57-62.
11. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Хирургические методики лечения гемикоронарного синостоза у пациентов с синдромальными краниосиностозами. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 5. С.16-119.
12. Омар Х.М. Врожденные черепно-челюстно-лицевые деформации. // Анналы пластической, реконструктивной и эстетической хирургии. 2010. № 4. С. 93-93.
13. Рогинский В.В., Комелягин Д.Ю., Дубин С.А., Надточий А.Г., Сатанин Л.А., Арсенина О.И., Старикова Н.В. Современный метод лечения детей с врожденными и приобретенными дефектами и деформациями костей лицевого скелета. // Вопросы практической педиатрии. 2007. Т.2. №4. С.55-60.
14. Рогинский В.В., Комелягин Д.Ю., Сатанин Л.А., Горелышев С.К., Иванов А.Л. Компрессионно-дистракционный остеосинтез в лечении детей с краниосиностозами. // Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 2009. № 2. С.35-41.
15. Суфианов А.А., Суфианов Р.А. Хирургические аспекты эндоскопического лечения сагиттального краниосиностоза (скафоцефалии) у детей. // Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 2013. Т. 77. № 4. С.26-35.
16. Ясонов C.А., Лопатин А.В., Коллеров М.Ю. Устранение деформации черепа у ребенка с синдромом Апера (Аpert) при помощи пластин с памятью формы. // Детская хирургия. 2011. № 4. С.27-31.
17. Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 5. С.108-116.
18. Ясонов С.А., Лопатин А.В., Васильев И.Г. Устранение синостотических деформаций свода черепа у детей методом дистракционного остеогенеза. // Детская хирургия. 2010. № 4. С.7-13.
19. Ясонов С.А., Лопатин А.В., Маслов В.В., Васильев И.Г., Быстров А.В. Синдром Апера (Аpert): современные возможности комплексного реконструктивного лечения. // Детская больница. 2011. № 2. С.51-54.
20. Agochukwu N.B., Solomon B.D., Doherty E.S., Muenke M. The Palatal and Oral Manifestations of Muenke Syndrome (FGFR3 related craniosynostosis). // Journal of Craniofacial Surgery. 2012. Vol. 23 №3. P. 664–668.
21. Ahmed I., Afzal A. Diagnosis and evaluation of Crouzon syndrome. // Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. 2009. Vol. 19(5) P.318–320.
22. Anantheswar Y.N., Venkataramana N.K. Pediatric craniofacial surgery for craniosynostosis: Our experience and current concepts: Parts -2. // J Pediatr Neurosci. 2009. Vol.4 P.100–107.
23. Anantheswar Y.N., Venkataramana N.K.. Pediatric craniofacial surgery for craniosynostosis: Our experience and current concepts: Part -1. // J Pediatr Neurosci. 2009. Vol.4 P.86–99
24. Atmosukarto I., Shapiro L., Starr J.R., Heike C., Collett B.R., Cunningham M.L., et al. Three-dimensional head shape quantification for infants with and without deformational plagiocephaly. // The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2010. Vol.47 P.368–377.
25. Babic G.S., Babic R.R. Opthalmological and radiological picture of Crouzon syndrome: A case report. // Acta Medica Medianae. 2009. Vol.48 P.37–40.
26. Balaji S.M. Change of Lip and Occlusal Cant After Simultaneous Maxillary and Mandibular Distraction Osteogenesis in Hemifacial Microsomia. // Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2010. Vol. 9(4) P.344–349.
27. Balasubramaniam C., Rao S.M. Craniostenosis. // Journal of Pediatric Neurosciences. 2011. Vol. 6(Suppl1) P.23-26.
28. Barik M., Bajpai M., Das R.R., Panda S.S. Study of environmental and genetic factors in children with craniosynostosis: A case-control study. // Journal of Pediatric Neurosciences. 2013. Vol. 8. №2. P. 89–92.
29. Bhatia V., Sood R.G., Jhobta A., Panda P. Rhombencephalo-synapsis with turricephaly. // Journal of Pediatric Neurosciences. 2012. Vol. 7(3). P.235–236.
30. Birgfeld C.B., Heike C. Craniofacial Microsomia. // Seminars in Plastic Surgery 2012. Vol. 26(2) P.91–104.
31. Birgfeld C.B., Luquetti D.V., Gougoutas A.J. et al. A phenotypic assessment tool for craniofacial microsomia. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2011. Vol. 127(1) P.313–320.
32. Canpolat M., Buyukayhan D., Gunes T., Akcakus M., Ozturk A., Kurtoglu S. Apert syndrome: A case report. // Erciyes Medical Journal. 2009. Vol.31. P.53–61.
33. Chang C.C., Steinbacher D.M. Treacher Collins Syndrome. // Seminars in Plastic Surgery. 2012. Vol. 26(2) P.83–90.
34. Chu K.F., Sullivan S.R., Taylor H.O. CASE REPORT Pan-Suture Synostosis After Posterior Vault Distraction. // Eplasty. 2013. Vol.13.
35. Ciurea A.V., Toader C., Mihalache C. Actual concepts in scaphocephaly: (an experience of 98 cases). // Journal of medicine and life. 2011. Vol. 4. №4. P. 424–431.
36. Cloonan Y.C., Collett B., Speltz M.L., Anderka M., Werler M.M. Psychosocial outcomes in children with and without non-syndromic craniosynostosis: findings from two studies. // Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2013. Vol. 50. №4. P. 406–413.
37. Collett B.R., Elizabeth H. Aylward, Berg J., Davidoff C., Norden J., Cunningham M.L., Speltz M.L. Brain volume and shape in infants with deformational plagiocephaly. // Child"s Nervous System. 2012. Vol. 28. №7. P. 1083–1090.
38. Collett B.R., Heike C.L., Atmosukarto I., Starr J.R., Cunningham M.L., Speltz M.L. Longitudinal, three-dimensional analysis of head shape in children with and without deformational plagiocephaly or brachycephaly. // Journal of Pediatrics. 2012. Vol. 160(4). P.673–678
39. Collett B.R., Speltz M.L., Cloonan Y.K., Leroux B.G., Kelly J.P., Werler M.M. Neurodevelopmental Outcomes in Children With Hemifacial Microsomia. // Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine. 2011. Vol. 165(2) P.134–140.
40. Cooper G.M., Durham E.L., Cray J.J., Siegel M.I., Losee J.E., Mooney M.P. Tissue interactions between craniosynostotic dura mater and bone. // Journal of Craniofacial Surgery. 2012. Vol.23. №3. P. 919–924.
41. Cummings C. Positional plagiocephaly. // Paediatrics & Child Health. 2011. Vol. 16. №8. P. 493–494.
42. Derderian C., Seaward J. Syndromic Craniosynostosis. // Seminars in Plastic Surgery. 2012. Vol. 26. №2. P. 64–75.
43. Fearon J.A., Rhodes J. Pfeiffer syndrome: a treatment evaluation. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2009. Vol. 123(5) P.1560–1569.
44. Fearon J.A., Ruotolo R.A., Kolar J.C. Single sutural craniosynostoses: surgical outcomes and long-term growth. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2009 Vol. 123(2) P.635–642.
45. Flapper W.J., Anderson P.J., Roberts R.M., David D.J. Intellectual outcomes following protocol management in Crouzon, Pfeiffer, and Muenke syndromes. // Journal of Craniofacial Surgery. 2009. Vol. 20(4) P.1252–1255.
46. Garza R.M., Khosla R.K. Nonsyndromic Craniosynostosis. // Seminars in Plastic Surgery. 2012. Vol. 26. №2. P. 53–63.
47. Ghali G.E., Zakhary G. Craniosynostosis: Esthetic protocol in open technique. // Annals of Maxillofacial Surgery. 2013. Vol. 3. №1. P. 62–65.
48. Gilardino M.S., Jandali S., Whitaker L.A., Bartlett S.P. Does the incidence of traumatic brain injury in children increase after craniofrontal surgery? // Journal of Craniofacial Surgery. 2011. Vol. 22(4) P.1284–1286.
49. Heggie A.A., Kumar R., Shand J.M. The role of distraction osteogenesis in the management of craniofacial syndromes. // Annals of Maxillofacial Surgery. 2013. Vol.3 №1. P.4–10.
50. Hermann C., Lawrence K., Olivares-Navarrete R., Williams J.K., Guldberg R.E., Boyan B.D., Schwartz Z. Rapid Re-synostosis Following Suturectomy in Pediatric Mice is Age and Location Dependent. // Bone. 2013. Vol. 53. №1. P. 284–293.
51. Heuze Y., Boyadjiev S.A., Marsh J.L., Kane A.A., Cherkez E., Boggan J.E., Richtsmeier J.T. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. // Journal of Anatomy. 2010. Vol. 217(2). P.85–96
52. Hill C.A., Vaddi S., Moffitt A., Kane A.A., Marsh J.L., Panchal J., Richtsmeier J.T., Aldridge K. Intracranial Volume and Whole Brain Volume in Infants With Unicoronal Craniosynostosis. // Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2011. Vol. 48. №4. P. 394–398.
53. Ileri Z., Goyenc Y.B. Apert syndrome: A case report. // European Journal of Dentistry. 2012. Vol. 6(1). P.110–113.
54. Jeyaraj P. A Modified Approach to Surgical Correction of Anterior Plagiocephaly. // Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2012. Vol. 11. №3. P. 358–363.
55. Johnson D., Wilkie A.O. Craniosynostosis. // European Journal of Human Genetics. 2011 Vol. 19(4) P. 369–376.
56. Johnson D., Wilkie A.O.M. Craniosynostosis. // European Journal of Human Genetics. 2011. Vol. 19. №4. P. 369–376.
57. Jong T., Bannink N., Bredero-Boelhouwer H.H., Veelen M.L., Bartels M.C., Hoeve L.J., Hoogeboom A.J., Wolvius E.B., Lequin M.H., Meulen J.J., Adrichem L.N., Vaandrager J.M., Ongkosuwito E.M., Joosten K.F., Mathijssen I.M. Long-term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis; defining a syndrome-specific risk profile. // Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery. 2010. Vol. 63(10) P.1635–1641.
58. Jong T., Maliepaard M., Bannink N., Raat H., Mathijssen I.M.J. Health-related problems and quality of life in patients with syndromic and complex craniosynostosis. // Child"s Nervous System. 2012. Vol. 28. №6. P. 879–882.
59. Jong T., Rijken B.F.M., Lequin M.H., Veelen M.L.C., Mathijssen I.M.J. Brain and ventricular volume in patients with syndromic and complex craniosynostosis. // Child"s Nervous System. 2012. Vol. 28. №1. P. 137–140.
60. Jong T., Toll M.S., Gier H.H., Mathijssen I.M. Audiological profile of children and young adults with syndromic and complex craniosynostosis. // Archives of otolaryngology--head & neck surgery. 2011. Vol.137(8) P.775–778.
61. Khanna P.C., Thapa M.M., Iyer R.S., Prasad S.S. Pictorial essay: The many faces of craniosynostosis. // Indian Journal of Radiology and Imaging. 2011. Vol. 21. №1. P. 49–56.
62. Kim S.D., Oi S. Immediate Spontaneous Shape Correction Using Expantile Zigzag Craniectomy in Infantile Scaphocephaly - Is There an Improvement in the Developmental Quotient Following Surgery? // Journal of Korean Neurosurgical Society. 2011. Vol. 49(3). P.194–199.
63. Kim S.R., Han Y.S. Craniometaphyseal Dysplasia. // Archives of Plastic Surgery. 2013. Vol. 40(2) P.157–159.
64. Kirmi O., Lo S.J., Johnson D., Anslow P. Craniosynostosis: a radiological and surgical perspective. // Seminars in Ultrasound, CT, and MRI. 2009. Vol.30 P.492–512.
65. Ko E.W., Chen P.K., Tai I.C., Huang C.S. Fronto-facial monobloc distraction in syndromic craniosynostosis.Three-dimensional evaluation of treatment outcome and facial growth. // International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2012. Vol. 41. P. 20–27.
66. Kolar J.C. An epidemiological study of nonsyndromal craniosynostoses. // Journal of Craniofacial Surgery. 2011. Vol. 22. №1. P. 47–49.
67. Lamazza L., Messina A., D"Ambrosio F., et al. Craniometaphyseal dysplasia: a case report. // Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology. 2009. Vol.107 P.23–27.
68. Lee D.W., Ham K.W., Kwon S.M., Lew D.H., Cho E.J. Dual midfacial distraction osteogenesis for Crouzon syndrome: Long-term follow-up study for relapse and growth. // Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2012. Vol.70. P.242–251.
69. Maloth S., Padamashree S., Rema J., Yalsangi S., Ramadoss T., Kalladka M. Diagnosis of Crouzon"s syndrome. // Hong Kong Dental Journal. 2010. Vol.7 P.95–100.
70. Marsella P., Scorpecci A., Pacifico C., Tieri L. Bone-anchored hearing aid (Baha) in patients with Treacher Collins syndrome: tips and pitfalls. // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2011. Vol. 75(10) P.1308–1312.
71. Martelli-Junior H., Coletta R.D., Miranda R.T., Barros L.M., Swerts M.S., Bonan P.R. Orofacial features of Treacher Collins syndrome. // Dentistry, Oral Surgery & Medicine. 2009. Vol.14 P.344–348.
72. Masand M. Sagittal synostosis. // BMJ Case Reports. 2010. Online.
73. Meazzini M.C., Allevia F., Mazzoleni F., Ferrari L., Pagnoni M., Iannetti G., Bozzetti A., Brusati R. Long-term follow-up of syndromic craniosynostosis after Le Fort III halo distraction: A cephalometric and CT evaluation. // Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery. 2012. Vol.65 P.464–72.
74. Meazzini M.C., Mazzoleni F., Bozzetti A., Brusati R. Comparison of mandibular vertical growth in hemifacial microsomia patients treated with early distraction or not treated: Follow up till the completion of growth. // Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery. 2012. Vol.40 P.105–11.
75. Meling T.R., Hogevold H.E., Due-Tonnessen B.J., Skjelbred P. Midface distraction osteogenesis: Internal vs. external devices. // International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2011. Vol.40. P.139–145.
76. Meulen J. Metopic synostosis. // Child"s Nervous System. 2012. Vol. 28. №9. P. 1359–1367.
77. Mohan R.S., Vemanna N.S., Verma S., Agarwal N. Crouzon Syndrome: Clinico-Radiological Illustration of a Case.//Journal of Clinical Imaging Science. 2012. Vol.2. P.70.
78. Mohan R.S., Vemanna N.S., Verma S., Agarwal N. Crouzon Syndrome: Clinico-Radiological Illustration of a Case. // Journal of Clinical Imaging Science. 2012. Vol.2 P.70
79. Ow A., Cheung L.K. Bilateral sagittal split osteotomies and mandibular distraction osteogenesis: A randomized controlled trial comparing skeletal stability. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology. 2010. Vol.109 P.17–23.
80. Padmanabham V., Hegde A.M., Rai K. Crouzon"s syndrome: A review of literature and case report. // Contemporary Clinical Dentistry. 2011. Vol. 2. P. 211–214.
81. Panigrahi I. Craniosynostosis genetics: The mystery unfolds. // Indian Journal of Human Genetics. 2011 Vol. 17 №2. P. 48–53.
82. Pattisapu J.V., Gegg C.A., Olavarria G., Johnson K.K., Ruiz R.L., Costello B.J. Craniosynostosis: Diagnosis and surgical management. // Atlas of Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America. 2010. Vol.18 P.77–91.
83. Pereira D.C., Bussamra L.C.S., Araujo E.J., Drummond C.L., Nardozza L.M.M., Moron A.F., Aldrighi J.M. Prenatal Diagnosis of Treacher-Collins Syndrome Using Three-Dimensional Ultrasonography and Differential Diagnosis with Other Acrofacial Dysostosis Syndromes. // Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2013. Online.
84. Perlyn C.A., Nichols C., Woo A., Becker D., Kane A.A. Le premier siecle: one hundred years of progress in the treatment of Apert syndrome. // Journal of Craniofacial Surgery. 2009. Vol. 20(3) P.801–806.
85. Ploplys E A, Hopper R A, Muzaffar A R. et al. Comparison of computed tomographic imaging measurements with clinical findings in children with unilateral lambdoid synostosis. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2009. Vol. 123(1) P.300–309.
86. Prasad M., Shetty A.S., Shantaram M. The Crouzan Syndrome-A Case Report. // Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2013. Vol. 7(5) P.959–961.
87. Rani P.J., Shailaja S., Srilatha S., Sridevi K., Payal, Vinod V.C. Crouzon syndrome: A case report. // International Journal of Dental Case Reports. 2012. Vol. 2. P. 117–22.
88. Samatha Y., Vardhan T.H., Kiran A.R., Sai Sankar A.J., Ramakrishna B. Familial Crouzon syndrome Contemporary. // Clinical Dentistry. 2010. Vol.1(4) P.277–280.
89. Senarath-Yapa K., Chung M.T., McArdle A., Wong V.W., Quarto N., Longaker M.T., Wan D.C. Craniosynostosis. Molecular pathways and future pharmacologic therapy. // Organogenesis. 2012 Vol.8. №4. P. 103–113.
90. Serlo W.S., Ylikontiola L.P., Lahdesluoma N., Verkasalo J., Lappalainen O.P., Korpi J., et al. Intracranial volume increase in craniosynostosis with posterior vault cranial distraction osteogenesis. // Child"s Nervous System. 2011. Vol.27 P.627–34.
91. Sharma R.K. Craniosynostosis. // Indian Journal of Plastic Surgery. 2013. Vol. 46. №1. P. 18–27.
92. Speltz M.L., Collett B.R., Stott-Miller M., Starr J.R., Heike C., Wolfram-Aduan A.M., King D., Cunningham M.L. Case-Control Study of Neurodevelopment in Deformational Plagiocephaly. // Pediatrics. 2010. Vol. 125. №3. P. 537–542.
93. Starr J.R., Collett B.R., Gaither R., Kapp-Simon K.A., Cradock M.M., Cunningham M.L., Speltz M.L. Multicenter Study of Neurodevelopment in 3-Year-Old Children With and Without Single-Suture Craniosynostosis. // Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine. 2012. Vol. 166. №6. P. 536–542.
94. Steinbacher D.M., Bartlett S.P. Relation of the mandibular body and ramus in Treacher Collins syndrome. // Journal of Craniofacial Surgery. 2011. Vol. 22(1) P.302–305.
95. Steinbacher D.M., Gougoutas A., Bartlett S.P. An analysis of mandibular volume in hemifacial microsomia.//Plastic and Reconstructive Surgery.2011. Vol.127(6) P.2407-2412.
96. Steinbacher D.M., Skirpan J., Pucha?a J., Bartlett S.P. Expansion of the posterior cranial vault using distraction osteogenesis. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2011 Vol. 127(2) P.792–801.
97. Taylor J.A., Maugans T.A. Comparison of spring-mediated cranioplasty to minimally invasive strip craniectomy and barrel staving for early treatment of sagittal craniosynostosis. // Journal of Craniofacial Surgery. 2011. Vol. 22(4) P.1225–1229.
98. Terner J.S., Travieso R., Chang C., Bartlett S.P., Steinbacher D.M. An analysis of mandibular volume in Treacher Collins syndrome. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2012. Vol. 129(4) P.751–753.
99. Ursitti F., Fadda T., Papetti L., Pagnoni M., Nicita F., Iannetti G., Spalice A. Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. // Acta Paediatrica. 2011. Vol. 100 P. 1185–1194.
100. Warren S.M., Proctor M.R., Bartlett S.P., Blount J.P., Buchman S.R., Burnett W., et al. Parameters of care for craniosynostosis: Craniofacial and neurologic surgery perspectives. // Plastic and Reconstructive Surgery. 2012. Vol.129 P.731–737.
101. White N., Evans M., Dover M.S., Noons P., Solanki G., Nishikawa H. Posterior calvarial vault expansion using distraction osteogenesis. // Child"s Nerv Syst. 2009. Vol.25 P.231–236.
102. Wiberg A., Magdum S., Richards P.G., Jayamohan J., Wall S.A., Johnson D. Posterior calvarial distraction in craniosynostosis- An evolving technique. // Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery. 2012. Vol. 40. P. 799–806.
103. Ylikontiola L.P., Sandor G.K., Salokorpi N., Serlo W.S. Experience with craniosynostosis treatment using posterior cranial vault distraction osteogenesis. // Annals of Maxillofacial Surgery. 2012. Vol. 2. №1. P. 4–7.
104. Yoo H-S., Rah D.K., Kim Y.O. Outcome Analysis of Cranial Molding Therapy in Nonsynostotic Plagiocephaly. // Archives of Plastic Surgery. 2012. Vol. 39. №4. P.338–344.

Приложение А1. Состав рабочей группы

1. Бельченко Виктор Алексеевич – профессор, д.м.н., главный внештатный специалист по челюстно-лицевой хирургии Департамента здравоохранения города Москвы.
2. Баранюк Игорь Семенович – челюстно-лицевой хирург.

Конфликт интересов отсутствует.

1. 1. Челюстно-лицевые хирурги
   2. Нейрохирурги

Таблица П1. Уровни достоверности доказательств с указанием использованной классификации уровней достоверности доказательств.

Уровень достоверности	Источник доказательств
	Проспективные рандомизированные контролируемые исследования Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных Крупные мета-анализы Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование Репрезентативная выборка пациентов
	Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных Несколько исследований с небольшим количеством пациентов Хорошо организованное проспективное исследование когорты Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне Результаты не презентативны в отношении целевой популяции Хорошо организованные исследования «случай-контроль»
	Нерандомизированные контролируемые исследования Исследования с недостаточным контролем Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками Ретроспективные или наблюдательные исследования Серия клинических наблюдений Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию
	Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Уровень убедительности	Описание	Расшифровка
		Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией
		Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений
	нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)	Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии
	Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Приложение А3. Связанные документы

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

1. Алгоритм лечения пациентов

2. Алгоритм лечения пациентов с кранио-фациальными дизостозами.

3. Алгоритм лечения пациентов с челюстно-лицевыми дизостозами.

4. Алгоритм лечения пациентов с краниосиностозом.

Приложение В. Информация для пациентов

Оперативное лечение при черепно-лицевых дизостозах, краниосиностозах, гипертелоризме является опасной процедурой, однако, не имеющей альтернативы. Травматичность оперативных вмешательств крайне высока, почти во всех случаях последние сопровождаются переливанием компонентов крови и их заменителей, и все вмешательства имеют высокие операционные риски. Именно по причине вышесказанного, родители пациента должны полностью выполнять все пред- и послеоперационные предписания лечащего врача. Не следует опасаться этапности лечения, проведения нескольких оперативных вмешательств, поскольку чаще всего это единственный вариант полноценно помочь ребенку. Следует понимать, что конечной целью должно явиться не проведение как можно меньшего количества операций, а наиболее полное оказание помощи ребенку. В послеоперационном периоде обязательным является регулярное наблюдение (не реже раза в 6 месяцев) у специалистов, вовлеченных в процесс лечения (челюстно-лицевой хирург, нейрохирург, невролог, офтальмолог, педиатр).

1. Аномалии и пороки развития костей черепа. Существуют аномалии черепа, не вызывающие патологических изменений головного мозга, и аномалии, сочетающиеся с пороками развития головного мозга и его дериватов или создающие условия для развития патологии ЦНС.

К первой группе относятся: наличие непостоянных (вставочных, вормиевых) костей швов, костей родничков, островковых кости, непостоянных швов (метопического, внутритеменного, швов, разделяющих затылочную чешую), больших теменных отверстий, истончение теменной кости или теменное вдавление в виде локального отсутствия наружной костной пластинки, дырчатый череп и др. Как правило, эти аномалии клинически не проявляются, обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании и не требуют лечения.

Аномалии и пороки развития, выделяемые во вторую группу, могут быть связаны с нарушением развития головного мозга. В случае незакрытия переднего отдела нервной трубки в эмбриональном периоде головной мозг и череп остаются открытыми с дорсальной стороны - краниосхиз. Это состояние сопровождается недоразвитием головного мозга вплоть до полного его отсутствия (анэнцефалия), а также приводит к образованию грыж головного мозга.

Относительно часто встречающийся порок развития черепа - краниостеноз, являющийся следствием преждевременного синостозирования отдельных или всех швов черепа, если синостоз произошел в период внутриутробного развития. При краниостенозе наблюдаются различные изменения конфигурации черепа (башенный, ладьевидный, клиновидный, скошенный и др.). К разновидностям краниостеноза относят черепно-лицевой дизостоз, или синдром Крузона, при котором краниостеноз сочетается с недоразвитием костей лица, коротким носом, имеющим форму крючка («клюв попугая»), укорочением верхней челюсти, экзофтальмом, косоглазием, гипертелоризмом. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь, или синдром, Апера характеризуется преждевременным синостозом венечного (реже ламбдовидного) шва, дисморфией лицевого черепа (гипертелоризм, экзофтальм, плоские глазницы, арковидное небо с расщелинами), сочетающихся с синдактилией, карликовым ростом, отставанием в умственном развитии.

Изменение размеров черепа наблюдается при микроцефалии, характеризующейся уменьшением размеров мозгового черепа и головного мозга при нормально развитом лицевом скелете. Различают истинную микроцефалию, имеющую наследственный характер и лучевую микроцефалию, являющуюся следствием воздействия ионизирующего излучения в период внутриутробного развития. Резкое увеличение размеров мозгового черепа при нормальном лицевом обычно указывает на гидроцефалию. Увеличение размеров черепа возможно за счет избыточного развития вещества головного мозга без признаков гидроцефалии (мегалоцефалия, макроцефалия). Врожденная гемиатрофия головного мозга сочетается с местным утолщением склерозированных костей свода черепа, увеличением околоносовых пазух и деформацией соответствующих отделов желудочковой системы мозга.

Аномалии лицевого черепа чаще связаны с нарушением развития зубов, неба и челюстей, а также выражаются в его асимметрии, проявляющейся неодинаковым размером глазниц, лобных и верхнечелюстных пазух, косым расположением носа, искривлением его перегородки. В некоторых случаях выявляется межчелюстная, или резцовая, кость.

2. Аномалии глазницы. Аномалии глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных пороках развития типа краниостозов (преждевременные синостозы швов черепа), «башенного» черепа, черепно-лицевого дизостоза (синдром Крузона ), когда изменяются конфигурация и размеры глазницы. Значительные изменения костных стенок глазницы наблюдаются при мандибулофасциальном дизостозе, гидроцефалии и микроцефалии, мозговых орбитальных грыжах, болезни Марфана и др.

3. Пороки развития мозгового черепа. В области головы отмечаются пороки развития черепа, приводящие к образованию мозговых грыж, которые представляют собой выпячивания, покрытые кожей, располагающиеся спереди или сзади по средней линии и через дефекты развития черепных костей сообщающиеся с полостью черепа. Наиболее часто встречаются: а) передняя мозговая грыжа при расположении «грыжевых ворот» спереди в области перенсья (рис. 3.33); б) задняя мозговая грыжа при дефекте в костях затылочной области(рис. 3.34). Задние грыжи делятся на верхние – при дефекте в кости выше затылочного бугра и нижние – при дефекте ниже бугра. У таких детей нередко наблюдаются и другие пороки развития. В зависимости от содержимого в грыжевом выпячивании выделяют: а) энсефалоцеле, encephalocele , когда содержимым являются только плотные ткани; б) минигоцеле, meningocele , когда выпячивания представляет собой мозговые оболочки, наполненные жидкостью; в) энцефалоцистоцеле, encephalocystocele – наличие в грыже мозговой ткани и спинномозговой жидкости. Клиническое распознавание отдельных видов мозговых грыж представляет значительные трудности.

Рис. 3.33. Передняя мозговая грыжа .

Рис. 3.34 Задняя мозговая грыжа.

Отверстие в костях черепа обычно бывает круглое, с гладкими краями. Оно всегда значительно меньше основания выпячивания. Выпячивания иногда достигают размеров 12x10x12 см и более; как правило, бывают круглые, с плоским основанием, эластической консистенции, иногда с флюктуацией или ощущением наличия в ней плотных частей. При осторожном давлении часто уменьшается в размере; нередко отмечается пульсация выпячивания.

4. Варианты и аномалии развития отдельных костей черепа. Варианты и аномалии развития костей черепа встречаются довольно часто. Некоторые сведения вариантов и аномалий развития костей мозгового и лицевого черепа приводим ниже.

Лобная кость. Примерно в 10% случаев лобная кость состоит из двух частей, между ними сохраняется лобный шов. Изменчива величина лобной пазухи.

Клиновидная кость. Несращение передней и задней половин тела клиновидной кости приводит к образованию в центре турецкого седла черепно-глоточного кармана.

Затылочная кость. Полное или частичное слияние затылочных мыщелков с первым шейным позвонком. Возле затылочной кости нередко имеются добавочные кости (кости швов, ossa suturalia). Иногда наружный затылочный выступ достигает значительных размеров.

Решетчатая кость. Форма и размеры ячеек кости очень вариабельны. Нередко встречается наивысшая носовая раковина.

Теменная кость. Точки окостенения не сливаются, каждая теменная кость может состоять из верхней и нижней половины.

Височная кость. Яремная вырезка височной кости может быть разделена межяремным отростком на две части. Шиловидный отросток может отсутствовать.

Верхняя челюсть. Наблюдается различное число и форма зубных альвеол, и нередко непарная резцовая кость. Самым тяжелым пороком развития верхней челюсти является расщелине твердого неба – «волчья пасть», точнее несращение небных отростков верхнечелюстных костей и горизонтальных пластинок небных костей.

Скуловая кость. Горизонтальный шов может делить кость напополам.

Носовая кость. Иногда кость отсутствует, замещаясь лобным отростком верхней челюсти.

Слезная кость. Величина и форма этой кости непостоянны.

Нижняя носовая раковина . Кость обладает значительной вариабельностью по форме и величине, особенно ее отростки.

Сошник. Может быть искривлен вправо и влево.

Нижняя челюсть. Правая и левая половины тела нередко асимметричны. Встречается удвоение подбородочного отверстия и отверстия нижней челюсти, также канала нижней челюсти.

Подъязычная кость. Величина тела подъязычной кости, больших и малых рогов непостоянны.

ГЛАВА 24 ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ И АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЧЕРЕПА И ГОЛОВНОГО МОЗГА, ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА

ГЛАВА 24 ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ И АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЧЕРЕПА И ГОЛОВНОГО МОЗГА, ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА

24.1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Аномалии (от греч. anomalia - отклонение, имеется в виду отклонение от нормы, от общей закономерности, неправильность) - структурные отклонения от нормы, обусловленные нарушениями пренатального развития; они представляют собой врожденные дефекты, которые проявляются уже при рождении или в раннем детском возрасте. Выраженные аномалии называют пороками развития. Пороки развития, при которых оказывается обезображенной какая-либо часть организма или все тело, иногда называют уродствами или обозначают французским словом «monstre», однако эти термины, естественно, вызывают возражения с точки зрения этики и деонтологии.

Под врожденными аномалиями подразумеваются отклонения от нормы в строении отдельных частей тела, органов и тканей. Возможны врожденные аномалии процессов метаболизма; следствием их могут быть, в частности, различные варианты олигофрении.

По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных аномалий: а) наследственные, возникшие в результате унаследованных или спонтанных мутаций; наследственные аномалии можно разделить на геномные, хромосомные и генные; б) экзогенные, обусловленные инфекционными или токсическими тератогенными повреждениями эмбриона или плода и в) мультифакторные. К врожденным аномалиям относятся различные формы нарушения развития органов и тканей. 1. Агенезия - полное врожденное отсутствие органа. 2. Аплазия - врожденное отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки.

3. Отсутствие или недоразвитие отдельных частей тела и органов, при этом недостаточность их развития нередко обозначается составным термином, включающим греческое слово oligos (малый) и название дефектного органа: например, олигогерия - недостаточность мозговых извилин, олигодактилия - недостаточное число пальцев. 3. Врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся недостаточностью его массы или размеров. Различают простую и диспластическую формы гипоплазии. При простой форме нет качественных изменений структуры и функций органа; диспластическая же гипоплазия сказывается на функциональном состоянии органа (например, диспластическая гипоплазия глаза, или микрофтальм, сопровождаются расстройствами зрения).

4. Врожденная гипотрофия - уменьшение массы тела плода или новорожденного. 5. Врожденная гиперплазия, или гипертрофия, - относительное увеличение массы части тела или органа. 6. Макросомия (гигантизм) - увеличение тела или его части; при увеличении отдельных органов или их частей иногда при-

меняется греческий термин pachis (толстый): например, пахиакрия - утолщение фаланги пальца, пахигирия - утолщение мозговой извилины. 7. Гетерото- пия - наличие клеток, тканей или целого участка органа в другом органе или в тех частях того же органа, в которых их быть не должно, например наличие грушевидных клеток Пуркинье в зернистом слое коры мозжечка. Гетеротопия тканей характерна для некоторых опухолей, например тератомы, дермоидной кисты, холестеатомы. 8. Гетероплазия - нарушение дифференцировки ткани, также может быть основой опухолевого роста. 9. Эктопия - смещение органа, расположение его не на обычном месте. 10. Удвоение - увеличение в 2 раза количества органов или их частей; приставка «поли» (от греч. polis - много) означает увеличение их количества в неопределенное число раз, например полидактилия, полигерия. 11. Атрезия - полное отсутствие сосуда, канала или отверстия, например атрезия водопровода мозга, атрезия наружного слухового прохода. 12. Стеноз - сужение сосуда, канала или отверстия. 13. Неразделение органов, частей тела. Названия аномалий, при которых имеется неразделение конечностей или их частей, имеют приставку «sym» или «syn» (вместе), например симподия - неразделение ног, синдактилия - неразделение пальцев. Возможно и неразделение двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделившуюся двойню («сиамские близнецы») называют пагами, добавляя к этому слову латинское название частей тела, которыми они соединены, например при сращении головами - краниопаги (см. рис. 24.3), грудной клеткой - торакопаги и т.п. 14. Персистирование - сохранение структур, в норме исчезающих к определенному периоду эмбрионального развития. Персистирование эмбриональной ткани может стать причиной развития опухолей, возникающих вследствие дизэмбриогенеза (по теории Конгейма), например краниофарингиома. 15. Дизрафия - незаращение эмбриональной срединной щели - незаращение верхней губы, нёба, дужек позвонков и т.д. 16. Инверсия - обратное (зеркальное) расположение органов.

Пренатальное, в частности эмбриональное, развитие нервной системы - сложнейший процесс, который может быть нарушен под влиянием разных причин, в том числе унаследованных особенностей генофонда и эндогенных или экзогенных влияний, прежде всего внутриутробных травм, инфекции и интоксикации. Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (первые 3,5-4 нед), формирования мозговых пузырей (4-5 нед), коры больших полушарий (6- 8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

Вторичные нарушения развития и деформации черепа и мозга во внутриутробном периоде, во время родов или в раннем детстве, а также в более позднем возрасте могут быть следствием травматических повреждений, инфекционных заболеваний, а иногда и неуточненных обстоятельств. Вторичные деформации тканей головы и мозга могут быть обусловлены преждевременным сращением черепных костей, гидроцефалией, рахитом, болезнью Педжета, мраморной болезнью и пр.

На долю нарушений развития ЦНС приходится более 30% всех аномалий, обнаруживаемых у детей (Huidi C., Dixian J., 1980). Частота врожденных аномалий развития ЦНС варьирует, средний ее показатель 2,16 на 1000 родившихся.

24.2. КРАНИОСИНОСТОЗ, КРАНИОСТЕНОЗ

Одной из причин аномалий черепа является преждевременное и иногда неравномерное окостенение черепных швов - краниосиностоз (от греч. kranion - череп и sinostosis - сращение). В норме у новорожденных детей все кости свода черепа не сращены, передний и задний родничок открыты. Задний родничок закрывается к концу 2-го месяца, передний - в течение 2-го года жизни. К концу 6-го месяца жизни кости свода черепа соединяются между собой плотной фиброзной мембраной. К концу 1-го года жизни размер головы ребенка составляет 90%, а к 6 годам он достигает 95% от размера головы взрослого че- ловека. Смыкание швов путем соединения зубчатых краев костей начинается к концу 1-го года жизни и полностью заканчивается к 12-14-летнему возрасту.

Преждевременное и неравномерное зарастание родничков и черепных швов у детей ведет к развитию краниостеноза (от греч. kranion - череп и stenosis - сужение) и, следовательно, к недостаточности объема полости мозгового черепа, препятствующей нормальному развитию мозга и ведущей к созданию условий для ликвородинамических нарушений. Частота краниостеноза 1 на 1000 новорожденных. При краниостенозе обычно повышено внутричерепное давление, в связи с этим характерна гипертензионная головная боль, возможны развитие застойных дисков зрительных нервов с последующей их вторичной атрофией и нарушением зрения, отставание в умственном развитии (подробнее о внутричерепной гипертензии см. в главе 20).

Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы. Раз- витие вторичного краниосиностоза может быть обусловлено различными причинами. К ним могут быть отнесены витамин D-дефицитный рахит, гипофосфатемия, передозировка тиреоидного гормона в случаях лечения врожденной гипотиреоидной олигофрении (кретинизма).

Зарастание швов черепа не только преждевременное, но и неравномерное обычно ведет к деформации черепа. В процессе контроля за развитием формы мозгового черепа учитывается так называемый черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к продольному его размеру, умноженное на 100. При нормальном (среднем) соотношении поперечного и продольного размеров головы (при мезоцефалии) черепной индекс у мужчин составляет

76-80,9, у женщин - 77-81,9.

При преждевременном зарастании сагиттального шва (сагиттальном синостозе) развивается долихоцефалия, при которой череп увеличивается в переднезаднем направлении и оказывается уменьшенным в поперечном размере. В таких случаях голова оказывается узкой и удлиненной. ЧИ при этом меньше 75.

Вариант долихоцефалии, обусловленной преждевременным заращением сагиттального шва (рис. 24.1), при котором возникает ограничение роста черепа в поперечном направлении и оказывается избыточным рост его в длину, могут быть скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка), цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость), при которой формируется длинная узкая голова с выступающими лбом и затылком, напоминающая перевернутую вверх килем лодку. Седловидным называется удлиненный в продольном направлении череп с вдавлением в теменной области.

Вариантом деформации черепа, при которой череп имеет увеличенный поперечный размер в связи с преждевременным заращением коронарных (венечных) швов (коронарный, или венечный, синостоз), является брахицефалия (от греч. brachis - короткий и kephale - голова), голова при этом широкая и

Рис. 24.1. Скафокрания у ребенка 5 лет.

укороченная, черепной индекс свыше 81. При брахицефалии в связи с двусторонним коронарным синостозом лицо уплощено, нередко проявляется экзофтальм.

При преждевременном заращении венечного шва с одной стороны развивается плагиоцефалия, или косоголовость (от греч. plagios - косой и kephale - голова). В таких случаях череп асимметричен, лобная кость на стороне синостоза уплощена, на этой же стороне возможны экзофтальм и увеличение средней и задней черепных ямок.

Если возникает преждевременное сочетанное заращение коронарного и сагиттального черепных швов, рост черепа происходит в основном в стороны переднего родничка и основания, что приводит к увеличению высоты головы при ограничении ее роста в продольном и поперечном на- правлениях. В результате формируется высокий череп конической формы, несколько уплощенный в переднезаднем направлении (акрокрания), его часто называют башенным черепом (рис. 24.2). Вариант башенного черепа - оксицефалия, или остроконечная голова (от греч. oxys - острый, kephale - голова), при которой раннее зарастание черепных швов ведет к формированию высокого, суживающегося кверху черепа со скошенным назад лбом.

Вариант деформации черепа, характеризующийся узкой лобной и широкой затылочной костями, формируется в связи с преждевременным зарастанием

лобного шва. Лобные кости при этом срастаются под углом (в норме зарастание лобного шва происходит только к концу 2-го года жизни) и на месте лобного шва формируется «гребень». Если в таких случаях компенсаторно увеличиваются задние отделы черепа и углубляется его основание, возникает тригонокрания, или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник, kephale - голова).

Изолированный синостоз ламбдовидного шва встречается крайне редко и сопровождается уплощением затылка и компенсаторным расширением передней части черепа с увеличением переднего родничка. Нередко он сочетается с преждевременным закрытием сагиттального шва.

Рис. 24.2. Башенный череп у ребенка 3 лет.

Примером сочетания генетически обусловленного краниостеноза с другими патологическими проявлениями может быть симптомокомплекс Терсиля (описал в 1942 г. французский врач Thersil M.): башенный череп, экзофтальм, нистагм, олигофрения, эпилепсия, атрофия зрительных нервов. На краниограммах обычно имеются проявления внутричерепной гипертензии, в частности выраженные пальцевые вдавления.

При вторичном краниостенозе на раннем этапе его развития может быть эффективно консервативное лечение основного заболевания. При первичном краниостенозе, а также при вторичном краниостенозе в случае уже развившейся значительной внутричерепной гипертензии показана декомпрессивная операция: формирование краниоэктомических проходов шириной до 1 см по линии шовных окостенений. Своевременное хирургическое лечение при кра- ниостенозе может обеспечить в дальнейшем нормальное развитие мозга.

24.3. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ И ГИПОТЕЛОРИЗМ

Одним из вариантов аномалии черепа является гипертелоризм (от греч. tele - далеко, horismos - разграничение, разделение), представляющий собой следствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости. Значительно увеличено расстояние между внутренними краями орбит, широкая переносица, плоская спинка носа, широко расставленные глаза. Может сочетаться с микроофтальмией, эпикантусом, двусторонним сходящимся косоглазием, другими аномалиями, отставанием в психическом развитии.

Семейные формы гипертелоризма наследуются по аутосомно-доминантному типу. Гипертелоризм может быть одним из признаков наследственных болезней, имеющих различный тип передачи (синдромы Крузона, Грега, «кошачьего крика» и пр.).

При гипертелоризме индекс межорбитально-окружностный (ИМО) более 6,8. ИМО равен результату деления расстояния (в сантиметрах) между внутренними углами глазных щелей на окружность головы, умноженному на 100.

Гипотелоризмом принято называть уменьшение расстояния между внутрен- ними краями глазниц; при этом возможно недоразвитие носа, лицо похоже на морду обезьяны, ИМО меньше 3,8. Гипертелоризм может быть одним из при- знаков некоторых наследственных заболеваний, например синдрома Патау.

24.4. МАКРОКРАНИЯ, МИКРОКРАНИЯ, КРАНИОТАБЕС, КРАНИОСКЛЕРОЗ

Увеличение размеров черепа (макрокрания) может быть не только врожденным, но и приобретенным, например при рахите, несовершенстве остеогенеза, черепно-ключичном дизостозе.

У новорожденных возможна асимметричная макрокрания и в связи с субдуральной гематомой, гигромой, арахноидальной кистой в области свода черепа. Асимметрия черепа при гемиатрофии мозга вследствие перенесенного в раннем детстве травматического или воспалительного его поражения, сопровождающаяся уплощением, иногда утолщением костей свода черепа, известна как

симптом Копылова (описал отечественный нейрорентгенолог Копылов М.Б., род. в 1887 г.). Надо иметь в виду, что асимметрия черепа при рождении может быть и следствием подкожной или подапоневротической гематомы.

При рахите, обычно при остром его течении, иногда возникает краниотабес - размягчение, истончение плоских костей черепа в области переднего и заднего родничков, над сосцевидными отростками и по ходу черепных швов. Возможно также развитие гиперостоза черепа (краниосклероз) - медленно прогрессирующее утолщение и неравномерное увеличение размеров костей черепа, чаще лицевого; наблюдается, например, при паратиреоидной остео- дистрофии, нейрофиброматозе, эозинофильной аденоме гипофиза (сомато- тропиноме), при опухолях костей черепа.

24.5. КРАНИОПАГИЯ

Краниопагия относится к числу наиболее редких и опасных врожденных уродств; она представляет собой срастание двух однояйцевых близнецов головами (рис. 24.3).

Разделение краниопагов относится к сложнейшим нейрохирургическим вмешательствам, включающим разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих их мозг сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов дефектов костей черепа и мягких тканей головы. В литературе описано около 30 операций по разделению краниопагов, эти операции, к сожалению, чаще заканчиваются гибелью одного или обоих близнецов. Опыт успешной операции по разделению краниопагов принадлежит Институту нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН.

Рис. 24.3. Сиамские близнецы, сросшиеся головами, - краниопаги.

24.6. ПЛАТИБАЗИЯ

Аномалия развития черепа, проявляющаяся уплощением его основания, - платибазия (от греч. platys - плоский и basis - основание). Она может быть и следствием проявившейся в детском возрасте длительной внутричерепной гипертензии. При платибазии особенно уплощена задняя черепная ямка, обычно сильно увеличено расстояние между спинкой турецкого седла и большим затылочным отверстием; угол, образованный скатом черепа (блюменбахов скат) и передней частью основания черепа (фронтальное основание, плоскость передней черепной ямки), больше 105?; передний край большого затылочного отверстия и передняя дуга атланта несколько приподняты (рис. 24.4б). Платибазия иногда протекает бессимптомно, но может сопровождаться повышением внутричерепного давления. Врожденная платибазия наблюдается при болезни Дауна, мукополисахаридозах, может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари, ахондропатией. Приобретенная платибазия возможна при болезни Педжета, остеомаляции, фиброзной дисплазии, гипотиреозе, она может сопровождаться базилярной импрессией.

24.7. БАЗИЛЯРНАЯ ИМПРЕССИЯ

Базилярная импрессия (базилярная инвагинация, базилярное вдавление) обычно возникает на фоне врожденной платибазии и представляет собой углубление переднего отдела основания затылочной кости (краев большого затылочного отверстия, затылочных мыщелков) в сторону субтенториального пространства. На краниограммах при этом можно отметить увеличение угла между скатом и верхней пластинкой основной кости (более 130?, рис 24.4в), а также смещение верхних шейных позвонков, прежде всего зуба II шейного (осевого) позвонка выше линии Чемберлена (условная линия, соединяющая задний край твердого нёба с задним краем затылочного отверстия, определяемая на профильной краниограмме) и линии де ля Пти (условная линия между верхушками сосцевидных отростков, определяемая на фасной краниограмме). Обычно у таких больных короткая шея, ограничение ее подвижности, низко расположенная граница роста волос на шее. В первое-второе десятилетие жизни возможны клинические проявления нарушения функций структур, расположенных в задней черепной ямке, и верхних шейных сегментов спинного мозга (спастический тетрапарез, элементы бульбарного синдрома, нистагм при повороте взора вниз - нистагм, «бьющий вниз», и пр.), а также нарушения ликвородинамики, проявляющиеся гидроцефалией (см. синдром Арнольда-Киари-Соловце- ва, глава 11).

24.8. ПОДВЫВИХ В АТЛАНТООСЕВОМ СУСТАВЕ

Фактором риска является нестабильность в атлантоосевом суставе. В таких случаях даже легкая травма может привести к его подвывиху и глубокому неврологическому дефекту, обусловленному компрессией спинномозговых корешков C I -C II и соответствующих нервов, а также позвоночных артерий и орального отдела спинного мозга. В случае возможного при этом вклинения

Рис. 24.4. Определение платибазии и базилярной импрессии.

а - в норме: твердое нёбо, верхушка зуба осевого (II шейного) позвонка и край большого затылочного отверстия расположены на одной линии или верхушка зуба осевого позвонка находится ниже этой линии, а угол, образованный основанием передней черепной ямки и скатом, равен приблизительно 105 градусам; б - платибазия: угол наклона ската по отношению к основанию передней черепной ямки более 105 градусов; в - базиляр- ная импрессия: верхушка зуба осевого позвонка выше линии, проходящей через твердое нёбо и край затылочного отверстия; угол наклона ската больше 105 градусов.

зубовидного отростка II шейного (осевого) позвонка в большое затылочное отверстие обычно наступает смерть от остановки дыхания. Предрасположенность к подвывиху атлантоосевого сустава имеется при синдроме Дауна, ревматоидном артрите, мукополисахаридозе.

24.9. АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ

Многовариантную группу врожденных аномалий составляют различные формы сочетаний башенного черепа (акрокрания, акроцефалия) с различными вариантами аномалии пальцев (акроцефалосиндактилии, акроцефалополисиндактилии).

24.10. СИНДРОМ ГРУБЕРА

Среди других наследственных заболеваний, сопровождающихся выраженной костной патологией, в частности изменениями черепа, можно отметить синдром Грубера, проявляющийся микроцефалией, уплощением глазниц, экзофтальмом, пороками развития лицевого скелета, нередко расщеплением дужек позвонков, оболочечными и оболочечно-мозговыми грыжами на спинальном уровне. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал его в 1933 г. H. Gruber.

24.11. ОКОНЧАТЫЕ ДЕФЕКТЫ ЧЕРЕПА

На краниограммах иногда удается обнаружить небольшие врожденные окончатые дефекты черепа, локализующиеся в сагиттальной плоскости или парасагиттально, преимущественно в теменной области. Окончатые дефекты черепа иногда сочетаются с проявлениями дизрафии, в частности, дизрафии дужек позвонков.

24.12. ДИЗОСТОЗЫ ЧЕРЕПА

Деформации черепа могут быть проявлением различных вариантов дизостоза.

Черепно-лицевой дизостоз Крузона, или «попугайная» болезнь, - краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов. Проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа, при этом характерны гипертелоризм, экзофтальм, страбизм, своеобразная крючковатая форма носа, напоминающего клюв орла или по- пугая. Возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса: нижние зубы впереди верхних (прогнатия), снижение слуха, пирамидная и мозжечковая недостаточность, реже - другие очаговые неврологические симптомы. Могут быть различные аномалии костей туловища и конечностей. На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может смениться вторичной атрофией дисков зрительных нервов, сопровождающейся нарушением зрения.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1912 г. французский врач O. Crouzon (1874-1938).

Черепно-лицевой дизостоз Франческетти-Цвалена характеризуется грубыми нарушениями строения мозгового и лицевого отделов черепа («рыбье лицо»). Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти с обеих сторон недоразвиты, отмечаются гипоплазия структур пирамид височных костей, деформации ушных раковин, выраженное снижение слуха, иногда вплоть до глухоты. Нередко сочетается с другими пороками развития. Насле- дуется по аутосомно-доминантному типу.

Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона - семейное за- болевание, характеризующееся запаздывающим зарастанием черепных швов и родничков, брахицефалией, выраженным гипертелоризмом, гиперостозом дна средней черепной ямки, отсутствием пневматизации пирамид височных костей, недоразвитием верхних челюстей и гайморовых пазух, запоздалым развитием и дистрофией постоянных зубов, частичным или полным недоразвитием ключиц (вследствие чего плечевые суставы можно сближать на груди до их соприкосновения), сколиозом, глубоким поясничным лордозом, иногда расщеплением дужек позвонков, спинномозговыми грыжами. Возможны проявления сдавливания плечевых сплетений. Грудная клетка конической формы, таз узкий, позднее окостенение лобковых костей, брахидактилия, брахимезофалангия, иногда прогрессирующее снижение слуха. При рентгенографии выявляют склероз костной ткани, деформации костей, множественные шпоровидные костные утолщения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны и спорадические случаи. Описали в 1898 г. J. Shentaner, Р. Marie и R. Sainton.

24.13. ПАТОЛОГИЯ ЧЕРЕПА ПРИ СИСТЕМНЫХ

ЗАБОЛЕВАНИЯХ КОСТЕЙ

Некоторые неврологические расстройства сопряжены с системными заболеваниями костей, с которыми в связи с этим должен быть знаком врач-невропатолог, поэтому ниже приводится краткая информация о такого рода костной патологии.

Для фиброзной остеодисплазии, или болезни Брайцева-Лихтенштайна, характерно нарушение костеобразующей функции мезенхимы, проявляющееся в одной или нескольких костях, что ведет к их деформации и образованию в них очагов разрежения, обычно отграниченных от здоровой ткани кости склеротической каймой. Объем пораженной кости при этом может быть увеличен. Чаще поражаются трубчатые кости, но характерные изменения могут отмечаться и в костях черепа. В таких случаях возможны облитерация прида- точных полостей носа, деформация глазниц, сужение отверстий в основании мозгового черепа и в лицевом черепе, ведущее к нарушению функции проходящих через них нервов и сосудов. Заболевание, возможно, наследственное, проявляется с детских лет. Описал в 1927 г. отечественный хирург В.Р. Брайцев (1878-1964), несколько позже - американский патологоанатом L. Liechtenstein (1906-1977).

Деформирующая остеодистрофия (болезнь Педжета) чаще проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, характеризуется постепенно прогрессирующим

утолщением коркового слоя костей с развитием гиперостозов, деформацией, искривлением костей, беспорядочностью их структуры, образованием в них кист; поражаются кости мозгового черепа, позвоночника и длинных трубчатых костей. Размеры мозгового черепа увеличиваются, наружная пластинка костей свода черепа местами утолщена, гиперостозы чередуются с участками беспорядочного разрежения кости. В связи с деформацией костных от- верстий и каналов основания черепа и межпозвонковых отверстий нарушается функция черепных и спинномозговых нервов, возможны расстройства кровообращения. Деформация глазниц обусловливает экзофтальм. Нередко отмечаются признаки внутричерепной гипертензии. Позвонки сплющены; в трубчатых костях сужены костномозговые каналы, возможны патологические переломы костей, при этом линия перелома четкая, ровная, как при переломе очищенного банана («банановый перелом»); усилены физиологические изгибы позвоночника. Процесс может быть относительно ограниченным или распространенным. Содержание кальция и фосфора в крови нормально или слегка увеличено, активность щелочной фосфатазы повышена. Предполагается доминантный тип наследования с различной экспрессивностью. Описал болезнь в 1877 г. английский хирург J. Paget (1814-1899).

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга) - семейный генерализованный остеосклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови у детей, с анемией и лейкопенией у взрослых, нередко с атрофией зрительных нервов и глухотой. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения отверстий в черепе и межпозвонковых отверстий могут возникать полиморфные проявления поражения периферической нервной системы как на черепном, так и на позвоночном уровнях. В позвонках костные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях отмечается сужение, а затем и исчезновение костномозговых полостей, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены, имеется склонность к патологическим переломам. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и тогда, проявляясь в фенотипе в первые годы жизни, быстро приводит к смерти, или же - по аутосомно-доминантному типу, проявляясь в 20-40-летнем возрасте. Описал болезнь в 1907 г. H.E. Abers-Schonberg.

Синдром Олбрайта представляет собой множественную фиброзную дисплазию костей, сопровождающуюся болями и спонтанными переломами; при этом возможны повреждения верхней стенки глазницы. В таких случаях отмечается односторонний экзофтальм, на той же стороне - атрофия зрительного нерва, офтальмопарез. Обычны головная боль, расстройство слуха, судороги, олигофрения, гипертиреоз, зоны кожной гиперпигментации. Проявляется в детском возрасте. У девочек при этом возможно преждевременное половое созревание (менструации начинаются в 5-8 лет). Этиология неизвестна. Описали синдром в 1937 г. американский эндокринолог F. Albright (род. в 1900 г.) и соавт.

Энцефалоофтальмическая семейная дисплазия Краузе-Ризе - эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся сразу после рождения главным образом неврологическими и офтальмологическими симптомами. Характерны долихоцефалия, иногда гидроцефалия, затылочная или пояснично-крестцовая грыжа, мозжечковая атаксия, абсансы, олигофрения, раздражительность, а также птоз верхних век, страбизм, миопия, отслойка сетчатки, катаракта. Возможны расщепление верхней губы, твердого нёба, врожденные пороки сердца и другие дефекты развития. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали

эту форму патологии в 1946 г. австрийский врач A.C. Krause и в 1958 г. американский офтальмолог A.B. Reese.

Краниометафизарная дисплазия - диффузное разрастание костной ткани черепа и метафизов трубчатых костей. Характерны большая голова, гипертелоризм, седловидный нос, широко расставленные зубы. Сужение отверстий основания черепа может обусловить поражение черепных нервов и сосудистые расстройства. Ноги обычно непропорционально длинные, их суставные зоны утолщены. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал этот патологический процесс в 1957 г. O. Lehman.

Синдром Дзержинского - семейная гиперпластическая периостальная дис- трофия, проявляющаяся комбинацией пороков развития, при этом характерны различные варианты краниосиностоза, базилярная импрессия. Кости мозгового черепа и лица утолщены, уплотнены, нос резко выступающий, утолщены ключицы, грудина, иногда наблюдается воронкообразная грудь, пальцы короткие, их фаланги утолщены. Синдром, вероятно, наследственный. Описал заболевание в 1913 г. польский врач В.Э. Дзержинский.

При хроническом ксантоматозе, или болезни Хенда-Шюллера-Христиана, характерна триада Крисчена: дефекты в костях черепа, экзофтальм и несахарный диабет. В черепе, а также в позвонках и трубчатых костях, развивается ретикулогистиоцитарная пролиферация с образованием гранулем и последующим рассасыванием костной ткани. Над очагами костной деструкции сначала возникают плотные болезненные выбухания, затем в той же зоне образуются кратерообразные углубления. Разрушение основания черепа и глазниц может сопровождаться опущением глазных яблок. Сдавление гранулематозными массами мозга и черепных нервов ведет к развитию разнообразной неврологической симптоматики. На краниограмме кости черепа изменены по типу «географической карты» (в связи с очагами остеопороза с неровными контурами). В основе лежит генетически обусловленное нарушение липоидного обмена с образованием опухолевидных скоплений жиролипоидных масс в различных органах и тканях. В крови при этом выявляются признаки гипохромной анемии, повышено содержание холестерина и липопротеинов. Болезнь проявляется в детском возрасте (до 10 лет), чаще у мальчиков. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Описал болезнь в 1933 г. американский педиатр A. Hand (род. в 1868 г.), затем - американский врач H.A. Christian (1876-1951) и авс- трийский рентгенолог A. Schuller (род. в 1874 г.).

Синдром Ван-Бюхема - наследственный генерализованный гиперостоз, проявляющийся после наступления половой зрелости умеренными признаками акромегалии. С 3-го десятилетия жизни появляются экзофтальм, ухудшение слуха, периферические парезы лицевых нервов. На рентгенограммах отмечаются проявления генерализованного гиперостоза, в крови - повышение уровня щелочных фосфатаз, нормальное содержание кальция и фосфора. Описал синдром в 1952 г. голландский терапевт F. van Buchem.

Гипопластическая хондродистрофия представляет собой врожденную болезнь, характеризующуюся нарушением энхондрального остеогенеза. Характерны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромиелический нанизм), короткие кисти, выражен поясничный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, обструктивные апноэ во сне. При рождении длина тела 46-48 см, отмечается значительное отставание моторного развития, возможно умеренное отставание умственно-

го развития. На рентгенограммах выявляются диспропорция мозгового и лицевого черепа, уплощение основания черепа, укорочение трубчатых костей, утолщения подвздошных костей, крылья которых развернуты, сужение позвоночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный, в 80% случаев заболевание обусловлено новыми мутациями.

Дизрафический синдром, или синдром Бремера, представляет собой комп- лекс дефектов эмбриогенеза, расположенных преимущественно вдоль средней линии: высокое нёбо, расщепление нёба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), неравномерный рост и неправильное расположение зубов, деформации черепа, грудной клетки, кранио-вертебральные аномалии, проявления сирингомиелии, деформации позвоночника, расщепление дужек позвонков (spina bifida), спинномозговые и черепные оболочечные и оболочечно-мозговые грыжи, добавочные и несимметричные грудные железы, ночное недержание мочи.

24.14. ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Врожденным пороком развития являются черепно-мозговые грыжи, которые встречаются с частотой 1:4000-5000 новорожденных. Эта форма порока развития формируется на 4-м месяце внутриутробного развития. Она представляет собой грыжевое выпячивание в области костного дефекта, который может быть различным по своему размеру и форме. Локализуются грыжи обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, около внутреннего угла глаза (передние грыжи), в области соединения теменных костей и затылочной кости (задние грыжи). Чаще других встречаются передние черепномозговые грыжи (рис. 24.5). По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные, носорешетчатые и носоглазнич-

Рис. 24.5. Ребенок с назоорбитальной грыжей и гипертелоризмом до (а) и после (б) операции.

Рис. 24.6. Ребенок с грыжей в затылочной области.

ные. Задние черепно-мозговые грыжи (рис. 24.6) разделяются на верхние и нижние в зависимости от того, где расположен дефект в затылочной области: выше или ниже затылочного бугра. Кроме названных вариантов черепномозговых грыж, иногда выявляются так называемые базальные грыжи, при которых имеется дефект костей основания черепа на дне передней или средней черепных ямок, и грыжевой мешок выпячивается в полость носа или носоглотки. Редко встречаются черепномозговые грыжи в области сагиттального шва.

Основными формами черепно-мозговых грыж являются: 1) менингоцеле, при которой грыжевой мешок представлен кожей и измененными мягкой и паутинными оболочками, твердая мозговая оболочка обычно не принимает участия в образовании грыжевого выпячивания, а фиксируется к краям дефекта кости; содержимым грыжевого мешка при этом является ЦСЖ; 2) ме- нингоэнцефалоцеле - грыжевой мешок составляют те же ткани, а содержимое его, кроме ЦСЖ, составляет и ткань мозга; 3) менингоэнцефалоцистоцеле - грыжевое выпячивание, в которое, кроме тех же тканей, вовлекается и часть расширенного желудочка мозга. Из перечисленных трех форм черепно-мозговых грыж чаще встречается менингоэнцефалоцеле, нередко именуемое как энцефалоцеле. При гистологическом изучении грыжевого мешка и его содержимого выявляются утолщение и уплотнение (фиброз) мягкой и паутинной оболочек, резкая атрофия и перерождение оказавшейся в грыжевом мешке мозговой ткани.

Поверхность грыжевого выпячивания может быть покрыта неизмененной кожей или истонченной, рубцово-измененной кожей, имеющей синеватую окраску. Иногда уже при рождении ребенка в центре грыжи имеется ликворный свищ. Нередко в первые годы жизни ребенка размеры грыжевого выпячивания значительно увеличиваются, при этом его кожные покровы истончаются и изъязвляются. Возможен и разрыв грыжевого мешка с массивной ликвореей, опасной для жизни. К тому же изъязвления на поверхности грыжевого мешка и ликворные свищи зачатую инфицируются, что может обусловить развитие гнойного менингоэнцефалита. Грыжевое выпячивание бывает на ножке (заужено в основании) или же имеет широкое основание. В последнем случае оно нередко пульсирует, а при натуживании ребенка - напрягается. При пальпации грыжевое выпячивание может быть различной плотности, эластичным, флюктуирующим.

Передние черепно-мозговые грыжи вызывают обезображивание лица, деформацию глазниц, носа, при этом нередко отмечаются уплощенная широкая переносица, неправильное расположение глазных яблок, нарушение бинокулярного зрения. При назоорбитальных грыжах, как правило, выявляются деформация и непрохо-

димость слезно-носового канала, часто развиваются конъюнктивит, дакриоцистит. Базальные черепно-мозговые грыжи, располагающиеся в полости носа или носоглотки, по внешнему виду напоминают полипы. Если грыжевой мешок находится в одной половине носа, возникает искривление носовой пере- городки; при этом дыхание затруднено, речь невнятная с носовым оттенком.

Очень крупные менингоэнцефалоцеле (есть описание передней черепно-мозговой грыжи диаметром 40 см) обычно сопровождаются выраженной мозговой патологией, и новорожденные в таких случаях оказываются нежизнеспособными. Судьба остальных больных, как правило, зависит от размеров и содержимого грыжевого выпячивания, а также возможности оперативного лечения этого порока развития. Дети нередко испытывают головную боль, головокружение. Очаговая мозговая симптоматика может отсутствовать или быть умеренно выраженной, однако возможны и очаговые неврологические симптомы, в частности центральные парезы, гиперкинезы, расстройства координации движений и пр., признаки недостаточности функций черепных нервов (I, II, VI, VII, VIII, XII). Возможны эпилептические пароксизмы, отставание умственного развития.

Черепно-мозговые грыжи могут сочетаться с другими врожденными аномалиями: микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией, микрофтальмией, эпикантусом, врожденным птозом верхнего века, аномалией развития сетчатой оболочки глаза и зрительных нервов, колобомами (дефекты тканей глазного яблока), врожденным гидрофтальмом, краниоспинальными аномалиями, расщеплением дужек позвонков.

Лечение мозговых грыж. Показаниями к безотлагательной операции у но- ворожденного являются ликворея из грыжевого мешка или быстрое увеличение размеров грыжи с истончением ее покровов и опасностью разрыва. При отсутствии срочных показаний к операции ребенок должен находиться под наблюдением педиатров, невропатологов, нейрохирургов, которые обычно совместно решают вопрос о возможности оказания больному нейрохирургической помощи и определяют наиболее благоприятные сроки операции. Надо иметь в виду, что оперативное лечение черепно-мозговой грыжи может быть эффективным и нередко приводит к благоприятному результату (рис. 24.5).

Противопоказаниями к операции являются воспалительные процессы в оболочках и в головном мозге, выраженные неврологические и психические расстройства (имбецильность, идиотия), проявления гидроцефалии, тяжелые сопутствующие уродства.

Хирургическое лечение заключается в выделении и иссечении грыжевого мешка с сохранением при этом его содержимого. Важными этапами операции являются герметичное зашивание твердой мозговой оболочки и тщательная пластика костного дефекта.

При сочетании носоглазничной грыжи и гипертелоризма выполняется сложная реконструктивная операция, включающая пластику костного дефекта и сближение глазниц. Затылочные мозговые грыжи могут содержать венозные синусы твердой мозговой оболочки, что необходимо иметь в виду при хирургическом вмешательстве.

24.15. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Пороки развития могут проявляться в различных сочетаниях. Так, например, при синдроме Дуранда-Дзунина признаки дизрафии сочетаются с гидроцефалией, сопровождающейся увеличением мозгового черепа, агенезией

прозрачной перегородки, расщеплением дужек позвонков, искривлением стоп и двусторонней гипоплазией почек, ведущей к нарушению водного обмена. Синдром имеет семейный, по-видимому, наследственный характер. Описали его в 1955 г. итальянские педиатры S. Durand и F. Zunin.

В особую группу аномалий развития могут быть выделены выраженные

вторичные врожденные пороки развития черепа и мозга, возникшие в различные периоды онтогенеза. Причины таких аномалий многообразны: заболевания ма- тери в период беременности, облучение, травматические повреждения плода, воздействие на плод разнообразных токсических факторов, в частности алкоголя и многочисленных лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие. Пороки развития ЦНС являются следствием одного или нескольких основных патологических процессов, нарушающих развитие мозга: образование нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образования, миграция и дифференциация клеточных элементов нервной ткани. Они могут проявляться на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном.

Ниже приводится описание некоторых дефектов развития головного мозга и черепа, возникающих в процессе онтогенеза (вследствие дизэмбриогенеза).

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрывающих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные не- рвные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Эксэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

Гидроанэнцефалия - полное или почти полное отсутствие больших полу- шарий при сохранности костей свода черепа и его покровных тканей. Голова при этом нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа заполнена главным образом ЦСЖ. Продолговатый мозг и мозжечок достаточно развиты. Средний мозг и другие отделы головного мозга могут отсутствовать или представлены рудиментарно. Впервые эта форма порока была описана Ж. Крювелье в 1835 г. под названием «гидроцефалическая анэнцефалия».

Порэнцефалия истинная - наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой системой и субарахноидальным пространством.

Порэнцефалия ложная - замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаляции разного происхождения.

Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, - врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образованием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга.

Прозэнцефалия - порок развития, при котором большие полушария моз- га отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (встречается с частотой 1:16 000).

Голопрозэнцефалия - порок развития мозга, при котором его большие по- лушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными по-

роками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть проявлением трисомии хромосом 13-15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в частности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми.

Агирия (лиссэнцефалия) - недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг). При микроскопии выявляются грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психомоторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Дети обычно умирают в течение первого года жизни.

Микро- и полигирия - порок, при котором на поверхности больших по- лушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев.

Пахигирия (макрогирия) - укрупнение основных извилин, тогда как вторичные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях нарушена. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток.

Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела - частичное или пол- ное отсутствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией.

Синдром Айкарди - гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими пороками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множественные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хориоретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зри- тельного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и др.). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Джакомини) - недоразвитие головного мозга, проявляющееся при рождении уменьшением его массы и размеров (рис. 24.7). Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оставаться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируются диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микрокрании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга - микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефалией обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.

Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обусловленной) и вторичной. Первичная микроцефалия - следствие генетического

Рис. 24.7. Микроцефалия у ребенка 3 лет.

дефекта, наследуемого по аутосомно- рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриутробно инфекцией (краснуха, цитомегаловирусный энцефалит, токсоплазмоз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной микроцефалии в мозге возможны кистозные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и характеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди новорожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у больных с микроцефалией.

Макроцефалия - увеличение массы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рождении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случаев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синдром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (липоидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует дифференцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полушарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемигипертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же стороне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.

24.16. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧКОВ МОЗГА

Пороки развития вентрикулярной системы обычно проявляются в области ее анатомических сужений. Возможны сужения (стеноз и атрезия) межжелудочковых отверстий, водопровода мозга (сильвиева водопровода), срединной и латеральных апертур IV желудочка мозга. В таких случаях характерно развитие внутренней гидроцефалии, при этом в случае атрезии межжелудочкового

отверстия с одной стороны возникает асимметричная гидроцефалия. Стеноз или атрезия водопровода мозга, а также его расщепление могут наследоваться, передаваясь по аутосомно-рецессивному типу или быть сцеплены с Х-хромосомой. Неполное раскрытие апертур IV желудочка мозга часто сочетается с проявлениями синдрома Денди-Уокера (см. 24.18).

Недостаточность оттока ЦСЖ из желудочковой системы при нарушении проходимости (стенозе) водопровода мозга и апертур IV желудочка мозга проявляется, как правило, развитием внутренней равномерной гидроцефалии, сопровождающейся растяжением, истончением и атрофией ткани мозга. Развитию гидроцефалии нередко сопутствуют и некоторые аномалии основания черепа и верхнего шейного отдела позвоночника: платибазия, симптом Клиппеля- Фейля и др. Возможен также гиперсекреторный или арезорбтивный характер гидроцефалии, обусловленной обычно перенесенным воспалением мозговых оболочек. Частота врожденной гидроцефалии 0,5 на 1000 новорожденных. Подробнее о гидроцефалии см. в главе 20.

24.17. ФАКОМАТОЗЫ

Факоматозы (от греч. phakos - пятно, oma - суффикс, означающий «новообразование», «опухоль», osis - суффикс, означающий «процесс», «болезнь») - группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожи и внутренних органов. Характерными проявлениями факоматоза являются участки нарушенной пигментации покровных тканей (гиперпигментированные или депигментированные пятна), шагреневые бляшки, фибромы, папилломы, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологическими, психическими, эндокринными и соматическими нарушениями. Для большинства форм факоматозов характерны задержки развития различных функций, прежде всего движений и интеллекта, а также снижение адаптации к экзогенным и эндогенным факторам, факторам социальной среды. В тяжелых случаях наблюдаются олигофрения, атаксия, эпилептические припадки. Описания отдельных вариантов факоматоза появились в конце XIX в.

Морфологической основой факоматозов являются (Архипов Б.А., Карпухина Л.О., 1996) гамартромы, детерминированные нарушениями роста и дифференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков в ранних стадиях эмбриогенеза. Из клеток, которые как бы задержались в своей дифференцировке и находятся в состоянии «перманентной эмбрионизации», об- разуются гамартромы, имеющие склонность к пролиферации и неопластической трансформации. В связи с этим гамартрому расценивают как опухолевидный врожденный порок развития или эмбриональную опухоль с бластоматозными тенденциями (Kousseff B.G. et al., 1990). Гамартромы чаще имеют эктодермаль- ное происхождение и состоят из элементов нервной ткани и кожи. Отсюда и другое название факоматозов - «нейроэктодермальные дисплазии». Они могут сочетаться с мезодермальными и энтодермальными дисплазиями.

Наиболее часто встречаются такие признаки нейроэктодермальной дисплазии, как гипер- и гипопигментированные пятна, пятна цвета «кофе с молоком», фибромы, папилломы, невусы, нейрофибромы, кортикальные и субэпендимальные узелки в ЦНС, факомы, поражения типа «тутовой ягоды» на глазном дне. Среди мезодермальных дисплазий часто встречаются ангиомы, ангиолипомы, аневризмы, эктазии и стенозы сосудов, рабдо- и лейомиомы, дис-

плазии костной ткани и др. Примером энтодермальной дисплазии может быть полипоз различных отделов пищеварительного тракта.

В каталоге наследственных заболеваний V. McKusik (1967) зарегистрированы 54 формы факоматоза. Большинство из них наследуется по аутосомнодоминантному типу.

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, встречается чаще других факоматозов (1:4000). В детском возрасте (после 3 лет) появляются множест- венные бледные, желто-коричневые (кофейного цвета) пятна, диаметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и прок- симальных отделах конечностей; нередко наблюдается генерализованная точечная пигментация или веснушчатость в подмышечных областях. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза: множественные плотные опухоли разной величины (чаще диаметром 1-2 см), расположенные по ходу нервных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями.

Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы слухового, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из ткани спинномозговых корешков и располагаются в позвоночном канале, вызывая сдавление спинного мозга. Опухоли могут локализоваться также в глазнич- ной области, в загрудинном, ретроперитонеальном пространствах, во внутренних органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Часто развивается сколиоз, возможна гипертрофия участков кожи, гипертрофия внутренних органов. В основе заболевания лежат аномалии развития экто- и мезодермы. Возможна астроцитарная гамартрома. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выделяют 2 формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму (нейрофиброматоз-1), при которой патологический ген локализован в хромосоме 17, и центральную форму (нейрофиброматоз-2), пато- логический ген расположен в хромосоме 22. Описал болезнь в 1882 г. немецкий патолог F.D. Recklinghausen (1833-1910).

По материалам Института нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН при нейрофиброматозе-1, наряду с периферическими невриномами и нейрофибромами, возможны микроцефалия, пигментированные гамартромы радужки (узелки Лиша), глиомы зрительных нервов (встречаются у 5-10% больных), костные аномалии, в частности дисплазия крыльев основной кости, приводящая к дефекту крыши орбиты и к пульсирующему экзофтальму, односторонние невриномы слухового (вестибулокохлеарного) нерва, внутричерепные опухоли - менингиомы, астроцитомы внутрипозвоночные нейрофибромы, менингиомы, злокачественные опухоли - ганглиобластома, саркома, лейкемия, клинические проявления сирингомиелии.

В случаях нейрофиброматоза-2 часто развивается невринома вестибулокохлеарного черепного нерва, которая при этом заболевании часто бывает двусторонней, возможны менингиома, глиальные опухоли, спинальные невриномы. Возможны также помутнение хрусталика, субкапсулярная лентикулярная катаракта

(Козлов А.В., 2004).

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла, синдром Бурневилля- Брессау) - глиоз белого вещества мозга, проявляющийся в раннем детстве эпилептическими припадками (в 85%), олигофренией в сочетании с нараста- ющей пирамидной и экстрапирамидной симптоматикой, кожной патологией. В возрасте 4-6 лет на лице в форме бабочки в области носа обычно появляются множественные желто-розовые или коричнево-красные узелки диаметром чуть больше 1 мм - аденомы Прингла, которые обычно признаются аденомами

сальных желез, однако есть мнение и о том, что они представляют собой происходящую из нервных элементов кожи гамартрому.

На носу при этом возможны изменения по типу телеангиэктазий. Часто встречаются участки так называемой шагреневой кожи, пятна кофейного цвета, зоны депигментации, полипы, участки фиброзной гиперплазии, возможны гамартромы языка, фиброзные бляшки на коже лба, волосистой части головы и округлые фибромы (опухоли Коэна) на пальцах ног, реже - рук. Нередко отмечаются диспластические черты, врожденные пороки развития, опухоли сетчатки и внутренних органов (в сердце, почках, в щитовидной и вилочковой железах и пр.).

На глазном дне возможны студенистые образования грязно-желтоватого цвета, напоминающие по форме тутовую ягоду, - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Иногда выявляются признаки застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

На поверхности мозга наблюдаются единичные или множественные глиоматозные узлы, по цвету несколько светлее окружающего мозга и плотнее его на ощупь, возможна их кальцификация. Узлы могут быть и в белом веществе, подкорковых ганглиях, а также в стволе мозга и в мозжечке.

Встречаются и аномалии развития извилин мозга в виде микро- и пахигирии. Заболевание чаще носит спорадический характер. Бляшки достигают диаметра 5-20 мм. В коре больших полушарий и мозжечка иногда могут быть обнаружены пластинчатые тельца, напоминающие амилоид. Происходит дегенерация клеток коры. При КТ-исследовании головы нередко можно выявить кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области, субэпендимарно вдоль наружных стенок боковых желудочков, в зоне межжелудочкового отверстия Монро, реже - в мозговой паренхиме. На МРТ головного мозга в 60% выявляются гипотеденсивные очаги в одной или обеих затылочных долях, которые расцениваются как участки неправильной миелинизации (Козлов А.В., 2002).

Признается, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Описали его в 1862 г. французский врач D.M. Bourneville (1840-1909) и в 1880 г. английский врач J.J. Pringle

(1855-1922).

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера (кожно-мозговой ангиоматоз; синдром Штурге (Стерджа)-Вебера; синдром Вебера-Краббе-Осле-

ра - врожденная мальформация мезодермальных (ангиомы) и эктодермальных элементов, возникшая в процессе эмбриогенеза под воздействием экзогенных и генетически обусловленных причин. Характерна триада: «пламенный» невус, эпилепсия, глаукома. Врожденное крупное сосудистое пятно (невус) обычно ло- кализуется на одной стороне лица по ходу ветвей тройничного нерва. Крупные плоские ангиомы красного или вишневого цвета на лице, бледнеющие при надавли- вании, могут распространяться на кожу волосистой части головы и шею, обычно сопровождаются ангиоматозом мозговых оболочек, чаще в конвекситальной зоне теменно-затылочной области, атрофией мозга и очагами обызвествления в коре больших полушарий. Возможны олигофрения, гемипарез, отставание роста паретичных конечностей, гемианопсия, гидрофтальм. На краниограммах и компьютерных томограммах отмечаются очаги обызвествления, атрофия мозга, расширение субарахноидальных пространств.

Заболевание чаще носит спорадический характер. Возможны случаи наследования как по доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. На КТ и МРТ обычно наблюдаются проявления атрофии вещества мозга, расшире-

ние желудочков мозга и подоболочечных пространств. Описали заболевание в 1879 г. английские врачи W.H. Sturge (1850-1919) и H.D. Weber (1823-1918).

Атаксия-телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар) характеризуется симметричными телеангиэктазиями, появляющимися в возрасте 3-6 лет, особенно на конъюнктиве, коже лица и шеи, обычно распространяющимися на мозговые оболочки, вещество мозга. Кроме того, отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (синусит, пневмония, бронхоэктазии и пр.) в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета. При первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе выявляются признаки мозжечковой атаксии, которая в дальнейшем имеет нарастающий характер, позднее появляются гиперкинезы по типу миоклонии или атетоза, сухожильная гипорефлексия, дизартрия. Возможно поражение черепных нервов, затруднение произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия) . К 12-15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствительности, нарастание атаксии. В поздних стадиях болезни в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга возникают слабость и атрофия мышц, фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофейного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Постепенно раз- вивается атрофия кожи, появление седых волос отмечается уже в школьном возрасте. Характерны задержка психического и физического развития, обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома и пр.). Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Описала болезнь в 1941 г. французская врач D. Louis-Bar.

Цереброретиновисцеральный ангиоматоз (гемангиобластоматоз, болезнь Гиппеля-Линдау) - наследственно-семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Характеризуется врожденным недоразвитием капилляров, компенсаторным расширением более крупных сосудов и образованием сосудистых клубочков, ангиом, ангиоглиом. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражением больших полушарий, ствола мозга, мозжечка, реже - спинного мозга.

Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, поликистоз внутренних органов или ангиоретикулема почек. На глазном дне отмечаются резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сосудистые клубочки в сетчатке, позже - экссудат и кровоизлияния в сетчатке, ее отслойка. Часто наблюдаются помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит. В результате со временем наступает слепота. Болезнь Гиппеля-Линдау обычно проявляется у больных 18-50 лет.

Первыми симптомами являются признаки ангиоретикулемы мозжечка или сетчатки глаз. При преобладании клинических проявлений ангиоматоза мозжечка болезнь известна как «опухоль Линдау». Ангиоматоз сетчатки обычно рассматривается как «опухоль Гиппеля». Возможны поражения внутренних органов, которые характеризуются аномалиями развития и образованием опухолей: поликистоза почек, феохромоцитомы, гипернефромы, кистозных опухолей поджелудочной железы, печени. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Описали болезнь в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel, а в 1925 г. шведский патолог А. Lindau (род. в 1898 г.).

24.18. АНОМАЛИИ И ДЕСТРУКЦИИ НА КРАНИОВЕРТЕБРАЛЬНОМ УРОВНЕ

В зоне перехода черепа в позвоночник часто встречаются краниовертебральные аномалии. Они могут обусловить нарушение кровообращения в позвоночных артериях, расстройство ликворообращения. В результате проявления разнообразных неврологических расстройств, в том числе вестибулярные, мозжечковые симптомы, признаки внутричерепной гипертензии, элементы бульбарного синдрома, в частности нарушения функций черепных нервов бульбарной группы, корешковые симптомы на верхнешейном уровне, признаки пирамидной недостаточности, нарушения чувствительности по проводниковому типу, а также корешковые симптомы на верхнешейном уровне. Могут выявляться многообразные костные аномалии, проявления дизрафического статуса: базилярное вдавление, выстояние верхушки зубовидного отростка выше линий Чемберлена и де ля Пети, ассимиляция атланта (синдром Ольенека), феномен проатланта и др. Для краниовертебральных аномалий характерны короткая шея, низкая граница роста волос на шее, шейный гиперлордоз; возможны асимметрия лица, гипоплазия нижней челюсти, готическое нёбо, расширение позвоночного канала на уровне верхних шейных позвонков, кифосколиоз позвоночника, расщепление дужек позвонков, деформация стоп по типу «стопы Фридрейха».

Врожденные аномалии развития на краниовертебральном уровне характеризуются дефектами развития затылочной кости и расположенных в задней черепной ямке структур и верхнего отдела позвоночника и спинного мозга. К ним относятся синдромы Денди-Уокера и синдром Киари.

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденный порок развития ка- удального отдела ствола и червя мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушки) апертур IV желудочка мозга. Проявляется признаками гидроцефалии, а нередко и гидромиелии. Последнее обстоятельство в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера может обусловить развитие сирингомиелии, сирингобульбии. Синдром Денди-Уокера характеризуется проявлениями функциональной недостаточности продолговатого мозга и мозжечка, симптомами гидроцефалии, внутричерепной гипертензии. Уточ- няется диагноз с помощью визуализирующих мозговую ткань методов - КТ- и МРТ-исследований. Выявляются признаки гидроцефалии, в частности выраженное расширение IV желудочка мозга, при МРТ-исследовании можно выявить деформацию указанных структур мозга. Описали синдром в 1921 г. американские нейрохирурги W. Dandy (1886-1946) и A. Walker (род. в 1907 г.).

Синдром Киари (синдром Арнольда-Киари-Соловцева, или синдром церебелломедулярного уродства) - порок развития субтенториальных структур ромбовидного мозга, проявляющийся опущением ствола мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Нередко сочетается с аномалиями костей основания черепа и верхних шейных позвонков (платибазией, базилярной импрессией, ассимиляцией атланта, синдромом Клиппеля-Фейля), с проявлениями дизрафического статуса, в частности с сирингомиелией, сирингобульбией. При синдроме Киари могут возникать ущемление продолговатого мозга, структур мозжечка, верхних шейных сегментов спинного мозга, окклюзия ликворных путей, что ведет к бульбарным, мозжечковым и проводниковым симптомам, к окклюзионной гидроцефалии. Описали синдром в

1894 г. немецкий патолог J. Arnold (1835-1915) и в 1895 г. австрийский патолог H. Chiari (1851-1916).

В настоящее время, основываясь на результатах МРТ-сканирования, некоторые авторы выделяют два варианта синдрома Киари.

Мальформация I типа (Киари I) характеризуется смещением миндалин мозжечка до уровня большого затылочного отверстия. Возможно опущение продолговатого мозга, его удлинение и передняя компрессия продолговатого мозга зубовидным отростком, сужение IV желудочка мозга и большой затылочной цистерны, ликвородинамические расстройства, признаки недоразвития и атипичного строения артерий вертебрально-базилярного бассейна. В неврологическом статусе возможны глазодвигательные, кохлеарные и вестибуломозжечковые, бульбарные, а также проводниковые двигательные и сегментарные двигательные и чувствительные нарушения. Отсутствие неврологических симптомов, однако они могут проявиться позже (иногда на 3-4 десятилетии жизни, что свидетельствует о переходе процесса в мальформацию II типа.

При мальформации II типа (Киари II) отмечается протрузия в большое затылочное отверстие миндалин и червя мозжечка, структур продолговатого мозга, который принимает S-образную форму. Характерны спастический тетрапарез, боли в затылочной области и шее, мозжечковая атаксия, вертикальный «бьющий» вниз нистагм, элементы бульбарного синдрома, признаки сирингомиелии, проявления гидроцефалии, проводниковые нарушения.

Неврологическая симптоматика при синдроме Арнольда-Киари может проявляться с 5-7 лет, иногда позже, возможно в 30-40-летнем возрасте, и имеет прогредиентное течение. Проявления аномалии Арнольда-Киари нередко сочетаются с краниовертебральной костной аномалией (базилярная импрессия, ассимиляция атланта, краниостеноз по типу скафокрании и др.). В диагностике синдрома Киари и определении его типа особенно ценной обычно является информация, полученная при МРТ головного мозга и краниовертебральной области, а также при транскраниальной допплерографии (Крупина Н.Е., 2003).

Симптом Бабчина - атрофия заднего полукольца большого затылочного отверстия и внутреннего гребешка затылочной кости. Выявляется при кранио- графии, выполненной в задней полуаксиальной проекции. Описан симптом отечественным нейрохирургом И.С. Бабчиным при опухолях краниовертебральной локализации.

24.19. НЕКОТОРЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ИЛИ РАНО ПРОЯВЛЯЮЩИЕСЯ ФОРМЫ ПОРАЖЕНИЯ ДВИГАТЕЛЬНОЙ СФЕРЫ

24.19.1. Детские церебральные параличи

Детские церебральные параличи (ДЦП) - гетерогенная группа синдромов, которые являются следствием повреждений мозга, возникших во внутриутробном, интранатальном (во время родов) и раннем постнатальном периодах. Характерная особенность ДЦП - нарушение моторного развития ребенка, обусловленное прежде всего аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений (парезы, параличи, атаксия, гиперкинезы). Отмеченные

двигательные расстройства могут сочетаться с приступами эпилепсии, задержкой развития речи, эмоционального и интеллектуального развития. Иногда расстройства движений сопровождаются и изменением чувствительности.

Важной особенностью ДЦП является отсутствие прогрессирования и возможная, хотя и слабо выраженная, тенденция к восстановлению имеющихся признаков патологии нервной системы.

Частота ДЦП, по разным данным, составляет 2,5-5,9 на 1000 новорожденных. По данным Московской детской консультативной неврологической поликлиники, в 1977-1978 гг. она составила 3,3 на 1000 детского населения. Частота ДЦП в группе детей, родившихся с массой тела менее 1500 г, составляет 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Согласно данным К.А. Семеновой (1994), ДЦП является причиной 24% случаев детской неврологической инвалидности.

Этиология . Этиологические факторы разнообразны: заболевания (краснуха, цитомегалия, грипп, токсоплазмоз и др.) и токсикозы у матери во время беременности, аномалии родовой деятельности, акушерские операции и трав- матические поражения, кровоизлияния в мозг, асфиксии во время родового акта, несовместимость крови матери и плода, травмы и болезни (менингиты, энцефалиты) у ребенка в раннем послеродовом периоде. Возможно сочетание нескольких вредных факторов.

Причинами врожденного ДЦП могут быть генетические детерминированные аномалии формирования мозга (дисгенезии мозга), возникающие на разных этапах его развития. Они являются причиной 10-11% всех случаев спастических форм ДЦП. Кроме того, причиной ДЦП могут быть сосудисто-мозговые нарушения у плода или новорожденного ребенка, в частности гипоксически-ишемическая энцефалопатия, ишемические и геморрагические инсульты, внутричерепные гематомы.

Патогенез. Патогенные факторы, действующие во время эмбригенеза, вызывают аномалии развития мозга. На более поздних этапах внутриутробного развития возможно замедление процессов миелинизации нервной системы, нарушение дифференциации нервных клеток, патология формирования межнейронных связей и сосудистой системы мозга. При несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, системе АВ0 и другим антигенам эритроцитов в организме матери вырабатываются антитела, вызывающие гемолиз эритроцитов плода. Непрямой билирубин, образовавшийся в процессе гемолиза, оказывает токсическое действие на нервную систему, в частности на структуры стриопаллидарной системы.

У плодов, перенесших внутриутробную гипоксию, к моменту рождения защитные и адаптационные механизмы оказываются недостаточно сформированными, существенное значение могут иметь асфиксия и черепно-мозговая травма во время родов. В патогенезе поражений нервной системы, развивающихся во время родов и постнатально, главную роль играют гипоксия плода, ацидоз, гипогликемия и другие метаболические нарушения, ведущие к отеку мозга и вторичным расстройствам мозговой гемодинамики и ликвородинамики. Существенное значение в патогенезе ДЦП придается иммунопатологическим процессам: мозговые антигены, образующиеся при деструкции нервной системы под влиянием инфекций, интоксикаций, механических повреждений мозговой ткани, могут привести к появлению соответствующих антител в крови матери, что негативно сказывается на развитии мозга плода.

Патоморфологическая картина. Патоморфологические изменения нервной системы при ДЦП многообразны. У 30% детей имеются аномалии развития

мозга - микрогирия, пахигирия, гетеротопия, недоразвитие полушарий и др. Возможны дистрофические изменения мозга, глиоматоз, рубцы, порэнцефалия или кистозные полости в мозге, участки демиелинизации проводящих путей или атрофии коры больших полушарий в связи с травматическим поражением, кровоизлиянием в мозг, внутричерепной гематомой, гипоксией, возникшими в процессе родового акта или токсическим, инфекционно-аллергическим, травматическим поражением мозга во внутриутробном или раннем постнатальном периодах.

Классификация. Предлагаются разные клинические классификации ДЦП. Мы приводим одну из классификаций, получивших широкое признание.

Таблица 24.1. Синдромы (формы) ДЦП (Miller G., 1998)

Преобладающими являются спастические формы, остальные встречаются значительно реже.

Клинические проявления. Возникший дефект в мозге не только негативно сказывается на состоянии новорожденного ребенка, но и препятствует его нормальному развитию, прежде всего развитию двигательной системы, речи и когнитивных функций. Клиническая картина в таких случаях может варьировать в больших пределах. Важно помнить, что патологическая постуральная активность, проявления повышения мышечного тонуса нередко становятся отчетливыми только к 3-4 месяцу жизни ребенка, а иногда и позже. Для относительно ранней диагностики ДЦП имеет значение динамическое наблюдение за детьми, особенно с неблагополучным акушерским анамнезом, учет при этом динамики врожденных безусловных рефлексов, последовательности характера изменений мышечного тонуса становления реакций выпрямления и равновесия.

По преобладанию тех или иных неврологических и психических функций Л.О. Бадалян (1984) выделял следующие варианты ДЦП.

1. Спастическая диплегия (синдром Литтля) - наиболее часто встречающаяся форма ДЦП. Характеризуется тетрапарезом с вовлечением в процесс мышц лица, языка, глотки, при этом особенно выражены двигательные расстройства в нижних конечностях (проявления нижнего спастического парапареза с преобладанием напряжения приводящих мышц бедер и мышц-разгибателей голени и сгибателей стоп. Если ребенок лежит, ноги у него вытянуты, при попытке поставить на пол) ноги у него перекрещиваются, он опирается не на всю стопу, а только на переднюю ее часть. Ноги при этом выпрямлены и ротированы внутрь. При попытке ходить с посторонней помощью ребенок совершает танцующие движения, ноги его «перекрещиваются», тело поворачивается в сторону ведущей ноги. Нередко выраженность парезов асимметрична, при этом различие в возможности активных движений особенно отчетливо проявляется в руках.

На фоне диплегии могут быть хореоатетоидные гиперкинезы, в которые вовлекаются прежде всего мимические мышцы и мышцы дистальных отделов рук. Дети тяжело переживают наличие двигательных нарушений, неохотно

вступают в контакт со здоровыми детьми, лучше чувствуют себя в коллективе, состоящем из детей с подобными болезнями.

2. Двойная гемиплегия - двусторонняя гемиплегия или, чаще, гемипарез, при котором руки страдают в большей степени, чем ноги, или они поражены приблизительно в равной мере. Возможна асимметрия выраженности парезов, при этом тонус мышц высокий, имеется сочетание спастики и ригидности обычно с преобладанием последней. Реакции равновесия развиты недостаточно. Почти всегда выражены элементы псевдобульбарного паралича, в связи с чем затруднены жевание и глотание, речь. Нередко отмечаются судорожные пароксизмы, микроцефалия. Эта форма ДЦП обычно сопровождается наиболее значительными проявлениями олигофрении.

3. Спастическая гемиплегия характеризуется соответствующими двигательными нарушениями преимущественно на одной стороне. Нередко двигательные расстройства более выражены в руке, она согнута во всех суставах, кисть у детей раннего возраста сжата в кулак, в более позднем возрасте имеет форму «руки акушера». Нередко возникают фокальные эпилептические припадки по типу Джексона. С помощью визуализирующих методов исследования (КТ, МРТ) в одном из полушарий мозга обычно выявляют кисту, рубцовые процессы или проявления порэнцефалии. Развитие интеллекта может оказаться близким к нормальному.

4. Гиперкинетическая форма характеризуется преимущественным поражением структур стриопаллидарной системы. Мышечный тонус изменчив, часто колеблется между гипотонией и нормотонией. На этом фоне возникают перемежающиеся мышечные спазмы, приступы повышения мышечного тонуса по пластическому типу. Активные движения в таких случаях неловкие, сопровож- даются излишними двигательными реакциями преимущественно атетоидного характера, при этом гиперкинезы могут быть преимущественно в дистальных или проксимальных отделах конечностей, мышцах шеи, в мимической мускулатуре. Гиперкинезы возможны по типу атетоза, хореоатетоза, хореи, торсионной дистонии. Часто наблюдаются расстройства речи (подкорковая дизартрия). Психическое развитие страдает меньше, чем при других формах ДЦП. Эта форма ДЦП обычно обусловлена иммунной несовместимостью крови плода и матери.

5. Мозжечковая форма характеризуется атаксией, обусловленной главным образом поражением мозжечка и его связей. Может сочетаться с нистагмом, атонически-астатическим синдромом, признаками умеренного спастического пареза в связи с вовлечением в процесс корково-подкорковых структур мозга.

Лечение . Лечение, точнее, абилитацию 1 больного с ДЦП следует начинать как можно раньше, при этом оно должно быть комплексным. В раннем воз- расте мозг ребенка пластичен и обладает значительными компенсаторными возможностями. Абилитация, начатая в период формирования статических и локомоторных функций, дает наиболее существенные результаты. Раннее обучение сенсомоторным навыкам с условнорефлекторным их закреплением способствует своевременному развитию моторики. Кроме того, в раннем возрасте спастические явления выражены еще нерезко, отсутствуют стереотипные патологические позы, деформации, контрактуры, вследствие чего легче вырабатываются двигательные навыки.

1 Абилитация - создание возможностей для развития отсутствовавших ранее видов деятельности.

Важной частью комплексного лечения ДЦП являются ортопедические мероприятия, профилактика контрактур. Для придания физиологического положения отдельным частям тела широко используются лонгеты, туторы, шины, валики, воротники и пр. Ортопедические укладки чередуются с лечебной гимнастикой, массажем, физиотерапией, при этом лечебные мероприятия должны способствовать торможению патологической тонической рефлекторной актив- ности, нормализации на этой основе мышечного тонуса, облегчению произвольных движений, развитию последовательных возрастных двигательных навыков ребенка.

Из лекарственных средств в процессе лечения ДЦП применяются фармакопрепараты, улучшающие метаболические процессы в мозге, - глутаминовая кислота, липоцеребрин, церебролизин, препараты из группы ноотропов, витамины группы В, ацефен и др. По показаниям применяют миорелаксанты, при этом средством выбора может быть ботокс (ботулинический токсин). Есть положительный опыт (Белоусова Е.Д., Темин П.А. и др., 1999) его введения в двуглавую мышцу плеча, а также в сгибатели и разгибатели кисти для уменьшения мышечного тонуса и пронаторной установки предплечья; положительный эффект дало применение ботокса теми же авторами для ликвидации динамической контрактуры в голеностопном суставе. Применяются также препараты, действие которых направлено на подавление гиперкинезов, противосудорожные средства, ангиопротекторы, антиагреганты и седативные средства.

В последние годы разрабатываются методы соматосенсорной стимуляции. Для этого предлагается, в частности, ношение космического нагрузочного костюма «Пингвин» или его модификации «Адели». Применение нагрузочного костюма способствует исправлению положения центра тяжести тела больного и нормализации позы стояния. Предполагается (Яворский А.Б. и др., 1998), что при таком лечении может происходить перестройка нервных связей в полушариях мозга и изменение при этом межполушарных взаимоотношений.

24.19.2. Спастическая семейная параплегия Штрюмпелля

Хроническая прогрессирующая семейная болезнь подробно описана в 1886 г. немецким врачом А. Штрюмпеллем (Stumpell A., 1853-1925). В настоящее время она расценивается как группа заболеваний, характеризующаяся генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Болезнь наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по доминантному типу.

Патогенез не изучен.

Патоморфологическая картина. Отмечается симметричная дегенерация в церебро-спинальных проводящих путях, постепенно прогрессирующая и рас- пространяющаяся снизу вверх. Иногда она сопровождается дегенеративными изменениями в нежном пучке Голля и спинномозговых трактах. Возможны демиелинизация нервных волокон в ножках мозга, глиоз и уменьшение количества клеток в экстрапирамидных структурах ствола.

Клинические проявления . Обычно на втором десятилетии жизни появляются утомляемость ног, повышение в них мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Позже возникают клонусы стоп, стопные патологические знаки. Со временем признаки нижнего спастического парапареза нарастают, при этом спастическое состояние мышц преобладает над выраженностью мышечной

слабости. В течение многих лет больные сохраняют способность к самостоятельному передвижению. Походка у них спастическая парапаретическая. Изза выраженности напряжения приводящих мышц бедер больные иногда при ходьбе перекрещивают ноги. В далеко зашедшей стадии заболевания возможны защитные рефлексы, признаки спинномозгового автоматизма, контрактуры голеностопных суставов. Элементы спастичности могут по мере развития заболевания проявиться в руках, в мышцах плечевого пояса. Возможно снижение вибрационной чувствительности на ногах. Другие виды чувствительности, трофика тканей и функции тазовых органов обычно не страдают. Возможны деформация стоп (стопа Фридрейха), легкая мозжечковая недостаточность, миокардиопатия, снижение когнитивных функций.

Лечение . Патогенетическая терапия не разработана. В качестве симптома- тических средств широко применяются миорелаксанты (мидокалм, скутамил, баклофен и др.).

24.20. АНОМАЛИИ И ВТОРИЧНЫЕ ДЕФОРМАЦИИ ПОЗВОНОЧНИКА

К краниовертебральным костным аномалиям относится симптом Ольеника - окципитализация I шейного позвонка (атланта) - сращение его (ассимиляция, конкресценция) с затылочной костью. Этот симптом может сопровождаться признаками краниовертебральной патологии, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, нарушениями ликвородинамики. На спондилограммах иногда выявляется феномен проатланта - наличие элементов дополнительного («затылочного») позвонка в виде рудиментов передней дуги, тела, бокового отдела или задней дуги. Чаще они находятся в состоянии слияния с затылочной костью, атлантом, верхушкой зубовидного отростка II шейного (осевого) позвонка, однако могут сохраняться и в виде свободных косточек, расположенных в связочном аппарате между затылочной костью и атлантом.

Проявлением врожденного костного дефекта является аномалия Кимерли. Борозда позвоночной артерии на тыльной стороне боковой массы атланта оказывается преобразованной в частично или полностью замкнутый канал в связи с образованием над ней костного мостика. Это может обусловить сдавливание проходящей через этот канал позвоночной артерии и развитие вертебральнобазилярной сосудистой недостаточности, которая иногда проявляется с юных лет. Описал патологию в 1930 г. M. Kimerly.

Подвывих и расклинивание атлантоосевого сустава, или сустава Крювелье, обусловлены дефектностью его формирования и нередким внедрением в него свободных фрагментов проатланта, что ведет к развитию в этом суставе признаков деформирующего артроза. Возможно проявление болезни Дауна, болезни Моркио, ревматоидного полиартрита, травмы шеи. К развитию подвывиха атлантоосевого сустава предрасполагают слабость связочного аппарата шеи, гипоплазия зубовидного отростка, а также наличие так называемой суставоподобной щели между зубовидным отростком и телом II шейного позвонка. Больные обычно отмечают боли в шее и ограничение подвижности головы, при ее поворотах болезненность и хруст. Неврологические расстройства возникают в результате нестабильности в атлантоосевом суставе и нередко провоцируются легкой травмой шеи, при этом возможно смещение атланта вперед и сдавление верхнешейного отдела спинного мозга.

В случаях поражения двух верхних шейных позвонков при туберкулезной инфекции (болезнь Руста) , сифилисе, ревматизме, метастазах раковой опухоли на спондилограммах отмечаются соответствующие этиологическому фактору изменения в верхних шейных позвонках, иногда и в затылочной кости (см. главу 29).

Болезнь Гризеля (кривошея Гризеля) - спондилоартрит верхнешейного отдела. Возникает чаще у детей на фоне инфекционных заболеваний, иногда является осложнением синусита. Характерно поражение сочленения между атлантом и зубом осевого позвонка. Проявляется резкой болью и болезненностью в верхней шейной области, а также противоболевой контрактурой мышц, прикрепляющихся к атланту. Характерна стойкая спастическая кривошея, при которой голова наклонена в сторону очага поражения и слегка ротирована в противоположном направлении (см. главу 29).

Синдром осевого позвонка является следствием аномалии развития зубовидно- го отростка осевого позвонка, служит основой формирования синдрома зубовид- ного отростка, который оказывается не сращенным с его телом и представлен самостоятельной зубовидной костью (os odontoideum) . Эта кость свободно смещается при наклонах головы, сужая таким образом позвоночный канал, что может обусловить развитие на верхнешейном уровне компрессионной миелопатии; в таком случае возможно возникновение проводниковой симптоматики и дыхательных нарушений, а также появление признаков деформирующего артроза преимущественно в боковых атлантоосевых сочленениях с увеличением их суставных поверхностей за счет костных разрастаний с постепенной миграцией суставов вперед и вниз, т.е. с формированием краниовертебрального спондилолистеза. Могут возникать и проявления сосудистой вертебральнобазилярной недостаточности.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) представляет собой врожденные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетается с синдромом Ольеника. Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и уменьшение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности головы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных раковин касаются надплечий, иногда - кожные складки идут от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, элементами бульбарного синдрома, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковы- ми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. По данным рентгенологических исследований, выделяют две крайние формы синдрома Клиппеля-Фейля: 1) атлант слит с другими шейными позвонками, общее количество которых в связи с этим уменьшено, обычно их не более 4; 2) признаки синдрома Ольеника и синостоз шейных позвонков, высота их тел снижена. Нередко сочетается с платибазией, возможны другие пороки развития. Описали синдром в 1912 г. французские невропатологи М. Klippеl (1858-1942) и А. Feil (род. в 1884 г.).

Мышечная врожденная кривошея - укорочение грудино-ключично-сосцевидной мышцы вследствие очагового ее фиброза, в результате чего голова наклонена в пораженную сторону. Причина возникающего при этом синдрома замещения участка мышцы соединительной тканью неизвестна.

Конкресценция позвонков - сращение соседних позвонков в связи с аномалией их развития или вследствие туберкулезного спондилита, болезни Бехтерева, посттравматического спондилеза и других патологических процессов.

Платиспондилия - расширение и уменьшение высоты тел позвонков в свя- зи с развитием в них дегенеративных или некротических процессов.

Генерализованная платиспондилия (синдром Дрейфуса) - энхондральный дизостоз, проявляющийся обычно на втором году жизни ребенка (когда он начинает ходить) болью в спине и слабостью фиксирующего позвоночник связочного аппарата с последующим развитием кифоза или кифосколиоза. Характерны короткие шея и туловище при относительно длинных конечностях, гипотрофия и чрезмерная растяжимость мышц, разболтанность суставов. На спондилограмме видна множественная платиспондилия, при этом высота тел позвонков может быть уменьшена в 2-3 раза, расширение пространств между телами позвонков, возможны уменьшенные размеры костей таза и крестца, врожденный вывих бедра или бедер. Описал синдром в 1938 г. французский врач J.R. Dreyfus.

Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4-9-летнем возрасте, известная как синдром плоского позвонка (болезнь Кальве). На спон- дилограммах отмечается остеопороз центральной части тела позвонка, уплотнение замыкательных пластинок с последующим прогрессивным его уплощением (платиспондилия) до 25-30% его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками (см. главу 29).

Патологический лордоз и кифоз позвоночника. Позвоночный столб в норме имеет физиологические изгибы. Изгиб вперед (лордоз) обычно имеет место на шейном и поясничном уровнях, изгиб назад (кифоз) - на грудном. Чрезмерная выраженность лордоза ведет к увеличению нагрузки на задние отделы межпозвонковых дисков, а также на межпозвонковые суставы, в которых в таких случаях могут развиваться дистрофические явления. При цервикалгии или люмбалгии на соответствующем уровне отмечается уплощение лордоза, а иногда и трансформация его в кифоз. При миопатиях обычно усиление выраженности поясничного лордоза.

Патологический кифоз характерен для туберкулезного спондилита, он может возникать при цервикалгии или люмбалгии у больных с остеохондрозом позвоночника, резко выражен при юношеском кифозе, синдроме Линдемана, синдроме Шейермана (см. главу 29).

Если лордоз и кифоз могут быть физиологическими, то сколиоз - стойкий изгиб позвоночника в сторону - всегда признак отклонения от нормы. Выделяются 3 степени сколиоза: I - выявляется только при функциональных пробах, в частности при наклонах туловища в сагиттальной и фронтальной плоскостях; II - определяется при осмотре стоящего больного, исчезает при подтягивании на выпрямленных руках, на параллельных брусьях или на спинках двух стульев, а также в положении лежа на животе; III - стойкий сколиоз, не исчезающий при подтягивании на гимнастической стенке и т.п. и в положении лежа на животе. Рентгенологически обнаруживаемое расширение щелей между телами позвонков на выпуклой стороне искривления позвоночника при сколиозе нередко именуется признаком Кона - по имени отечественного ортопеда И.И. Кона (род. в 1914 г.), описавшего этот признак как проявление прогрессирующего сколиоза. Сочетание кифоза и сколиоза называется кифосколиозом.

Синдром ригидного позвоночника - миопатический синдром, сочетающийся с фиброзом и укорочением аксиальной мускулатуры, особенно разгибателей позвоночника, при этом нарушается сгибание головы и туловища, обычен сколиоз

грудного отдела позвоночника с контрактурами проксимальных суставов конечностей. На ЭМГ отмечаются признаки поражения клеток передних рогов спинного мозга и мышц. Характерны мышечная слабость, миогипотрофии, признаки кардиомиопатии и изменение активности креатинфосфокиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивному типу. Описали в 1865 г. английский врач V. Dubowitz, а под названием «врожденный артрогрипоз позвоночника» в 1972 г. - отечественная невропатолог Ф.Е. Горбачева.

Деформации позвоночника могут возникать в процессе инволюции. Такие изменения формы позвоночника наблюдаются, в частности, при синдроме Форестье, проявляющемся у лиц 60-80-летнего возраста, при этом характерна круглая старческая спина.

При чрезмерном поясничном лордозе вследствие давления остистых отростков друг на друга возможна их деформация (синдром Бострупа, «целующийся» остистый отросток). Проявляется болью в поясничной области при разгибании позвоночника. На спондилограммах выявляются ложные суставы между уплощенными остистыми отростками.

Уплощение тела позвонка и заострение при этом его передней части представляют собой одно из проявлений остеохондродистрофии, известное как деформация Моркио-Брейлсфорда.

О последних трех клинических феноменах см. также в главе 29.

24.21. ДИЗРАФИИ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА, СПИННОМОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Спинальная дизрафия представляет собой порок развития, связанный с не- полным закрытием тканей мезодермального и эктодермального происхождения вдоль срединного шва (от греч. rhaphe - шов) - средней линии позвоночника. Проявлениями спинальной дизрафии являются расщепление дуг позвонков (spina bifida) и сагиттально расположенных мягких тканей, а также возникающие при этом различные варианты спинномозговых грыж, иногда дермоидные кисты, липомы, синдром «жесткой» конечной нити.

Дизрафия позвоночника и спинного мозга в зависимости от степени их недоразвития имеет следующие варианты: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) спинномозговые грыжи: менингоцеле, ме- нингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле; 5) рахисхизис частичный и полный.

Скрытая расщелина позвоночника - spina bifida occulta (от лат. spina - ость, bifidus - надвое разделенный). Наиболее частая форма аномалии позвоночни- ка - расщепление дуг позвонков (spina bifida occulta). Незаращенными могут быть 1-2 позвонка, но иногда и большее их количество. Концы незаращенных дуг нередко вдавливаются в просвет позвоночного канала и вызывают компрессию твердой мозговой оболочки, субдурального пространства и корешков конского хвоста, при этом костный дефект прикрыт неизмененными мягкими тканями. Такая форма аномалии выявляется при спондилографии, чаще на нижнепоясничном - верхнекрестцовом уровнях. В зоне расщепления дуги или нескольких дуг позвонков иногда отмечается втянутость и атрофия кожи или же припухлость тканей, рубцы, пигментация, возможен гипертрихоз -

симптом Фавна. Наличие spina bifida occulta может предрасполагать к развитию болевого синдрома, иногда - синдрома Лермитта, сопровождающегося ощущением по типу прохождения электрического тока вдоль позвоночника при постукивании по остистому отростку аномального или поврежденного позвонка.

Полный рахисхизис - выраженная дизрафия, проявляющаяся расщеплением не только дуг и тел позвонков, но и прилежащих к ним мягких тканей. Через расщелину в мягких тканях сразу же после рождения ребенка может быть виден спинной мозг. Грыжевого выпячивания тканей при этом нет. Тела позвонков в вентральной части расщелины могут срастаться. Возможны пороки развития и других позвонков, ребер. Встречаются парциальные, субтотальные и тотальные формы дизрафии.

Spina bifida anterior - незаращение тел позвонков. Встречается редко и в основном является случайной находкой на спондилограммах, однако может сочетаться с другими дефектами развития.

Spina bifida complicata - незаращение дуг позвонка в сочетании с опухоле- видными разрастаниями, представляющими собой всего лишь жировую или фиброзную ткань, расположенную под кожей и заполняющую костные дефекты дуг позвонков, срастаясь при этом с мозговыми оболочками, корешками и спинным мозгом. Локализуется чаще на пояснично-крестцовом уровне позвоночного столба.

Спинномозговые грыжи, возникающие в связи с незаращением дуг позвонков и расщеплением мягких тканей, представляют собой врожденные грыжевые выпячивания содержимого позвоночного канала (рис. 24.8): менингоцеле - грыжевое выпячивание из мозговых оболочек, заполненное ЦСЖ; менингорадикулоцеле - грыжа, состоящая из мозговых оболочек, спинальных корешков и ЦСЖ; миелорадикуломенингоцеле - грыжа, включающая структуры спинного мозга, спинномозговые корешки, мозговые оболочки и ЦСЖ; миелоцистоцеле - грыжевой мешок, содержащий участок спинного мозга с признаками гидромиелии.

Диагностика . При спинномозговых грыжах диагностика не представляет трудности. О характере содержимого грыжевого мешка можно судить на ос-

Рис. 24.8. Ребенок со спинномозговой грыжей (миеломенингоцеле) и сопутствующей гидроцефалией.

новании изучения неврологического статуса. Уточнение диагноза может быть обеспечено с помощью спондилографии и МРТ-исследования, при этом надо иметь в виду, что окостенение крестца происходит лишь приблизительно к 12 годам жизни.

Лечение спинномозговых грыж. Возможно только хирургическое лечение. При быстром увеличении, истончении и изъязвлении покровных тканей грыжевого выпячивания, угрожающих его разрывом, а также наличием ликворного свища, показана срочная операция. В противном случае возможно развитие менингита, менингомиелита, менингомиелоэнцефалита. Противопоказанием к операции может быть воспаление тканей позвоночного канала, выраженные неврологические расстройства. Вопрос об операции должен решаться совместно педиатром, невропатологом и нейрохирургом.

Грыжевое выпячивание выделяется из мягких тканей, стенка его вскрывается. Если в полость грыжи выпячиваются корешки и ткань самого спинного мозга, то их по возможности с соблюдением максимальной осторожности выделяют из сращений и перемещают в просвет позвоночного канала. После этого грыжевое выпячивание иссекают и последовательно послойно зашивают мягкие ткани. При больших дефектах иногда производят перемещение мышц и апоневроза из прилежащих областей для полноценного закрытия дефекта и предупреждения повторных выпячиваний. Если в грыжевой мешок попадает спинной мозг, как правило, возможна лишь паллиативная операция.

При лечении спинномозговых грыж следует учитывать тот факт, что они нередко сочетаются с гидроцефалией. В этих случаях, помимо удаления грыжевого выпячивания, показана шунтирующая операция - люмбоперитонеостомия.

24.22. АНОМАЛИИ СПИННОГО МОЗГА

Диастематомиелия - разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой. Для такой формы аномалии нет облигатных признаков, так как имеющиеся симптомы возможны и при других пороках развития позвоночника и спинного мозга. Тем не менее диастематомиелия может сопровождаться кожными проявлениями, отклонением от нормы в состоянии опорно-двигательного аппарата и неврологическими расстройствами.

При внешнем осмотре пациента с диастематомиелией вдоль оси позвоночника в зоне расщепления спинного мозга могут быть видны участки гипертрихоза, пигментные пятна кофейного или темно-коричневого цвета, ангиомы, а также втянутые участки рубцово-измененной кожи.

Изменения опорно-двигательного аппарата возможны уже в раннем детстве. Возможны, в частности, деформации стоп. Слабость одной или обеих ног, асимметрия мышц нижних конечностей, гипотрофия отдельных мышц или мышечных групп, слабость мышц ног и тазового пояса. Нередко у детей с раннего возраста выявляются сколиоз и другие формы деформации позво- ночника.

Из неврологических симптомов могут отмечаться асимметрия или отсутствие сухожильных рефлексов, чаще пяточного (ахиллова) или коленного, снижение чувствительности, признаки нарушения вегетативной иннервации.

Иногда значительные по степени выраженности признаки нижнего парапареза сочетаются с расстройством функций тазовых органов, при этом могут быть императивные позывы на мочеиспускание, ночное недержание мочи.

Амиелия - полное отсутствие спинного мозга, при этом сохранены твердая мозговая оболочка и спинномозговые ганглии. На месте спинного мозга возможен тонкий фиброзный тяж.

Дипломиелия - удвоение спинного мозга на уровне шейного или поясничного утолщения, реже - удвоение всего спинного мозга.

Врожденные изменения, обусловленные аномалиями лицевого отдела черепа, настолько характерны, что патология буквально «написана» на лице. К врожденным нарушениям развития лица относятся заячья губа, волчья пасть, макростомия и расщелины лица. В норме к концу второго месяца внутриутробного развития происходит полное сращение костей лицевого черепа. При нарушении этого процесса ребенок рождается с расщелинами, расположенными в типичных местах.

Заячья губа

Незаращение верхней губы бывает одно- и двусторонним. В зависимости от индивидуальных особенностей для лечения выбирают возможные варианты пластических операций на верхней губе.

Макростомия

Макростомия (незаращение угла рта) также может быть одно- и двусторонней. Для ее лечения выполняют пластическую операцию (ушивание угла рта).

Волчья пасть

Волчья пасть (незаращение нёба) встречается в нескольких вариациях -незаращение мягкого и/или твердого неба. Соответственно, существует множество методик операций по пластическому восстановлению дефектов.

Другие пороки развития лицевого черепа

К порокам развития лицевого черепа также относятся «рыбье лицо» (лицо с резко суженным ротовым отверстием) и «птичье лицо» (на фоне недоразвития нижней челюсти подбородок западает назад и выглядит скошенным).

Мозговые грыжи

Врожденные дефекты костей мозгового черепа приводят к образованию мозговых грыж. Передняя мозговая грыжа образуется спереди по средней линии в случае дефекта в области переносицы.

Задняя мозговая грыжа образуется сзади по средней линии, если дефект образовался в затылочных костях. Обычно такие изменения сопровождаются и другими пороками развития внутренних органов, и дети погибают на первом году жизни.

Аномальные формы черепа, деформация зачастую связаны с родовой травмой. Кроме того, к изменениям формы черепа приводят врожденные (врожденный сифилис) и перенесенные заболевания (рахит). Одним из показателей физического развития детей первого года жизни является размер окружности головы. Измерение окружности головы проводится с помощью сантиметровой ленты и в норме у новорожденных составляет 34-36 см. Уменьшение размеров головы (микроцефалия) может свидетельствовать о недоразвитии мозга, увеличение размеров (макроцефалия) - о водянке головного мозга. Таким образом, по изменению формы и размеров головы ребенка можно определить прогноз его жизни и здоровья.