Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.
Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
- У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
- Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
- Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
- Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
- Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
- Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
- Гипотиреоз . Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о читайте в другой нашей статье.
- Муковисцидоз . При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
- Адреногенитальный синдром . Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
- Галактоземия . Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
- Фенилкетонурия . Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.
5 вопросов, волнующих родителей
Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
- Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
- Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
- Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
- Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
- Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.
Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.
Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.
Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.
Виды генетических исследований
Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.
Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.
Генетический анализ крови новорожденного - что определяет?
Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:
Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.
Кажется, самое страшное, уже позади. Ваш малыш благополучно родился, лежит перед вами, такой крошечный и беззащитный. Самый любимый, самый долгожданный человечек! И вдруг,.. у него берут кровь из пяточки, делают какие-то анализы у новорожденных в роддоме, прививки… Что-то случилось? Что-то не так с ребеночком? Что вообще происходит?..
Поначалу мамочка не испытывает ничего, кроме облегчения и вселенской радости. Но проходит совершенно немного времени, и начинают появляться первые сомнения, в голове роятся тревожные вопросы – вполне естественное беспокойство за родную кроху.
Вдруг оказывается, что, несмотря на массу прочитанной литературы, кипы книг и журналов о беременности и родах, вам толком ничего неизвестно. Куда это уносят вашего малыша? Зачем? Что это за кровь из пяточки? К чему все эти анализы крови у новорожденных? Что будут делать врачи с вашей крохой? Раньше мамочки редко задавались подобными вопросами, и слепо доверяли врачам. Но сегодня редкая мамочка, не волнуется и хочет знать, какие анализы берут у новорожденного в роддоме, какие процедуры ему делают. А главное, почему их делают, зачем это нужно?
Какие анализы берут у новорожденного в роддоме?
Существуют процедуры, которые необходимо пройти каждому новорожденному в родильных домах без исключения. К таким относится, к примеру, кровь из пятки новорожденного. Такой забор крови из пяточки младенца вовсе не означает, что что-то пошло не так, и есть повод для беспокойства – это стандартная процедура. Для чего, спрашивается, иглами колоть такого крошку, зачем такие анализы берут у новорожденных? Ответ прост, а главное обоснован: именно кровь из пятки в роддоме позволит провести анализ и определить, имеются ли у ребеночка такие редкие, но весьма опасные болезни, как гипотериоз и фенилкетонурия. И это очень важно, поскольку, при ранней диагностике и скорейшем лечении этих болезней, можно избежать довольно тяжелых последствий для здоровья крохи, предотвратить развитие этих заболеваний.
Такие анализы у новорожденных в роддоме, обрабатываются затем в специальных лабораториях. Ожидать их результатов с трепетом не стоит, к примеру, анализ на фенилаланин, сроки такого исследования крови из пятки новорожденного – примерно месяц. В общем, в течение месяца результат станет известен, и если обнаружится заболевание, сотрудники лаборатории или поликлиники напрямую свяжутся с родителями крохи.
Скрининги – первые анализы крови у новорожденных
Гипотиреоз и фенилкетонурия – это тяжелые врожденные заболевания, поэтому всем без исключения появившимся на свет младенцам делают анализы крови у новорожденных на наличие этих болезней. Такое обязательное исследование называют скринингом. От диагностики в самые первые недели жизни ребеночка, как и от сроков, в которые начнется лечение, будет напрямую зависеть его здоровье. Причем, не только здоровье физическое, а также психическое и умственное развитие малышей в течение всей последующей жизни.
Поскольку признаки гипотиреоза и фенилкетонурии при рождении ребенка выражены не всегда, необходимо брать кровь из пятки в роддоме (колоть пальчики таким крохам в принципе бессмысленно). Рано выявленную фенилкетонурию и гипотиреоз можно успешно лечить, в отличие от многих других врожденных болезней.
Для этого проводят определение в крови тиреотропного гормона (ТТГ), – его количество резко повышается в случае наличия врожденного гипотиреоза. Также делают анализ на фенилаланин, который в большом количестве обнаруживается в крови при фенилкетонурии. Обычно на 3-5 сутки жизни доношенного малыша и на 7-14-е – жизни у недоношенной крохи, берут несколько капелек крови из пятки новорожденного. Нанеся эти капельки на специальную бумагу-бланк, их отправляют в последующем в региональную скрининг-лабораторию. О том, что ребеночку провели скрининг-тест, врач должен обязательно поставить отметку в его обменной карте.
Если по тесту будет получен отрицательный результат, информация ни родителям, ни в поликлинику не сообщается. При получении положительного результата, о нем незамедлительно в телефонном режиме сообщают в поликлинику, где наблюдается ребеночек. В этой связи важно, чтобы вы правильно и четко указали адрес, где будет находиться малыш после выписки из роддома. Родителям необходимо понимать, что если ребеночек родился вне роддома (дома или в обычной больнице), значит, скрининг-тест на наличие врожденных заболеваний ему никто не проводил, поэтому им самим необходимо обратиться в поликлинику или медико-генетическую консультацию. Сделайте это обязательно!
Первые прививки новорожденным в роддоме
Но уколы на этом не заканчиваются… Также еще в роддоме начинают делать первые прививки новорожденным. Прививки новорожденным в роддоме делают, конечно, с разрешения мамы. Необходимы ли они, соглашаться ли на них? Об этом ведется множество споров, причем, весьма аргументированных с обеих сторон. Конечно, вас будут убеждать, что первые прививки новорожденным в роддоме очень важны для последующего здоровья малыша, учитывая грозность заболеваний, иммунитет к которым они должны выработать. Соглашаться с доводами докторов или нет – решать вам.
В родильном доме делают сразу две первые прививки новорожденным. В частности делают противотуберкулезную прививку новорожденным БЦЖ и вакцину от гепатита В. Прививки новорожденным БЦЖ делают в ручку чуть выше локтя. От гепатита В, в общей сложности три первые прививки новорожденным: первая делается в самые первые дни жизни малыша еще в роддоме, остальные две – уже после выписки домой, вторая – в трехмесячном возрасте, третья – через полгода после рождения.
Как правило, бояться прививок нет смысла: осложнения – явления редкие. Разве что след на руке от прививки новорожденным БЦЖ – небольшое пятнышко, которое может видоизменяться впоследствии, краснеть. Но это нормально, поскольку организм малыша реагирует на вакцину.
Вам нужно понимать, что врач не станет делать прививки новорожденным в роддоме, если малыш не готов к ним по состоянию здоровья. Данное решение по каждому конкретному младенцу, принимается индивидуально. Если малыш еще слишком слаб, ему сделают позже все обязательные прививки.
Обязательный альбуцид
Обязательной процедурой в роддоме является закапывание в глазки малыша альбуцида. Некоторых мамочек может пугать возможная в данном случае аллергическая реакция ребеночка – покраснения век малыша в первые несколько часов после процедуры. Однако подобная реакция бесследно проходит, заодно, кстати, помогая выявить, склонность малыша к аллергии. Такой детке с большой осторожностью придется вводить прикормы, новые виды продуктов, применять незнакомые лекарства. Поэтому, лучше сразу выяснить о наличии аллергии.
В принципе мамочка может попросить не закапывать ребеночку альбуцид. Однако у новорожденного может развиться конъюнктивит, если не сделать эту процедуру. Дело в том, что кроха, проходя по маминым родовым путям, соприкасался с маминой микрофлорой. А подобный контакт не всегда проходит бесследно, микрофлора мамы может неблагоприятно воздействовать на малыша. Чтобы ребеночек не заболел конъюнктивитом, достаточно, чтобы у мамы оставались следы недолеченной в прошлом инфекции или вездесущей молочницы, избавиться от которой во время беременности практически невозможно.
Поэтому во всех роддомах соблюдают рекомендации СЭС, и закапывают в глазки альбуцид всем новорожденным, причем дважды, через интервал в несколько часов. Кроме того, девочкам дополнительно этим же средством обрабатывают и половые органы малышки. Это делают три раза, также с интервалами в несколько часов.
Зачем младенцу сладкие лекарства?
Существуют также другие процедуры, назначаемые каждому новорожденному ребенку персонально. К примеру, малышу могут давать водичку с глюкозой (то есть с сахаром). Для чего это делается? Дело в том, что у некоторых малышей после рождения уровень глюкозы в крови существенно падает, а это чревато. К данной группе риска относятся детки, чьи мамочки страдают какими-то эндокринологическими нарушениями, сахарным диабетом, прежде всего.
Но если удастся с первого же дня наладить грудное вскармливание малыша по его требованию, тогда не придется поить его сладкой водичкой: все необходимое для своего организма он сможет получать вместе с маминым молоком.
Зачем назначают витамин К младенцам?
Нередко назначают новорожденным укол витамина К, иначе Викасол. Данный витамин раньше врачи давали более часто, перестраховываясь, назначали его почти всем. Сегодня лишних уколов в большинстве роддомов стараются не делать. Поэтому теперь витамин К достается исключительно деткам, которым действительно необходим. К категории нуждающихся в этом малышей относятся дети, которые испытали кислородное голодание или гипоксию во время беременности или в процессе родов, а также детки, которые родились раньше срока и с маленьким весом. Чтобы определить, необходим ли крохе данный витаминный укол, врачи делают следующее:
- 1. внимательно изучают анамнез беременности (историю ее течения);
- 2. осматривают новорожденного с особым пристрастием;
- 3. оценивают, насколько тяжелыми были роды.
Говоря по правде, укол витамина К ребеночку лучше сделать, для подстраховки. Редко, но все-таки бывает, что на третий день жизни малыша дефицит данного витамина выливается в весьма серьезные последствия: геморрагической болезнь, связанная с кровотечением, внутренним в том числе.
Какие анализы берут у новорожденного в роддоме еще? Желтушка новорожденных детей
Иногда приходится брать анализы крови у новорожденных из пальчика или даже из вены. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Она бывает вызвана временным повышением в организме крохи уровня билирубина и к 10 – 14-м суткам жизни проходит сама собой. Единственное, что необходимо для лечения в таком случае – частое вскармливание грудью, и большее количество водички для питья, чтобы «лишний» билирубин из организма крохи выходил быстрее естественным путем, и, конечно больше гулять с малышом на свежем воздухе, в особенности в ясную погоду (ультрафиолетовый свет трансформирует билирубин для вывода из организма).
Тем не менее, случается, что события принимают опасный оборот, к примеру, развивается гемолитическая болезнь новорожденных в случае резус-конфликта крови ребеночка и его мамы. Вообще, еще до появления каких-либо признаков желтухи на всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении кровь из пуповины на анализ.
Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то делать приходится анализы крови у новорожденных из вены. Такой анализ у новорожденных в роддоме позволяет определить содержание и форму билирубина и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.
Зачем нужны дополнительные исследования на гипотиреоз и фенилкетонурию, и когда их проводить?
Для начала разберемся, что это за врожденные заболевания и чем они страшны.
- Врожденный гипотиреоз
При этом заболевании у малышей недостаточность функции щитовидной железы. А гормоны щитовидки, как известно, абсолютно необходимы для полноценного развития у ребеночка центральной нервной системы, причем эта необходимость сохраняется еще в периоде внутриутробного развития и затем в первые годы жизни ребеночка. При недостатке данных гормонов процесс созревания головного мозга ребенка нарушается, и впоследствии может вылиться в задержку психического развития и неврологические нарушения.
Поскольку скрининг-тест, анализ у новорожденных в роддоме – это ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки.
Ранняя диагностика болезни невероятно важна, поскольку начало лечения болезни до 4-6 недельного возраста ребеночка в дальнейшем обеспечивает полноценное умственное и физическое развитие большинства деток. Помимо своевременного назначения лечения (лекарственных препаратов с гормонами щитовидной железы) очень важно, чтобы больной гипотиреозом ребенок, с первых дней своей жизни вскармливался именно материнским молоком. Дело в том, что грудное молоко содержит материнские гормоны щитовидки в количестве, которое способно обеспечить малышу минимальную суточную потребность его организма в них.
- Врожденная фенилкетонурия
Фенилкетонурия приводит к развитию у ребенка глубокой умственной отсталости. Это передающееся по наследству, врожденное нарушение обмена веществ в организме. Его причиной выступает недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилаз), который необходим для нормального обмена в организме аминокислот – составляющих белки организма. Если этот фермент отсутствует, аминокислота фенилаланина не превращается в другую необходимую аминокислоту – тирозин. Результатом этого становится резкое повышение концентрации фенилаланина в крови, оказывающего токсическое действие на ЦНС ребенка. Проявляется заболевание постепенно: нарушается деятельность центральной нервной системы, а именно головного мозга, приводящая к задержке у ребенка умственного развития. Поэтому необходим анализ на фенилаланин новорожденным в роддоме.
При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы на фенилаланин, которые включают более точные методы выявления и определения количества данной аминокислоты (аминокислота накапливается в организме малышей в больших количествах) и ее производных. Для этого проводят исследования, делая анализы крови у новорожденных и анализы мочи.
Близится день выписки…
Так или иначе, а жизнь малыша, появившегося на свет в родильном доме, изобилует всевозможными анализами и обследованиями. И это хорошо, ведь много заболеваний легче в первые дни пресечь, чем лечить после, подвергнув здоровое развитие крохи опасности.
Следует сказать, что деятельность врачей и медсестер отнюдь не ограничивается медицинскими процедурами. Нянечки и сестры между делом дают ценнейшие советы, рассказывают и показывают неопытной, слегка растерянной мамочке, как правильно ухаживать за младенцем. Вам нужно постараться использовать эту возможность по максимуму, внимательно слушайте, спрашивайте, наблюдайте и впитывайте в себя все премудрости ухода за малышом, пока вы еще пребываете в относительном покое, не обремененной многочисленными домашними хлопотами. Не стесняйтесь спросить лишний раз о чем-то, даже если персонал и не особо общителен – используйте время в роддоме с пользой.
Все новорождённые дети, пребывая в роддоме, обязательно проходят процедуру скрининга (его также называют «пяточным тестом» или «скринингом новорожденных»). Этот термин подразумевает под собой анализ крови из пяточки малыша. Важность этого простого теста заключается едва ли не в единственной возможности выявить у ребёнка какие-либо сложные заболевания, передаваемые по наследству. Часто родители опасаются, когда медики проводят разнообразные «неведомые» манипуляции с их детьми, особенно если это касается крови. Поэтому мы рассмотрим общую характеристику этого анализа, для выявления каких именно болезней приходится его делать, и не опасен ли он для новорождённого.
Процедура нисколько не опасна
Как и почему делается анализ
По правилам забор анализа происходит на четвёртый день у полноценных новорождённых, и на седьмой – у родившихся раньше положенного срока. Многие серьёзные болезни (как правило, наследственные) не поддаются определению до самого рождения ребёнка. Поэтому столь ранняя врачебная манипуляция обусловлена крайней важностью выявления каких-либо отклонений в здоровье. Шансы малыша быть здоровым делаются выше от того, что в случае болезни лечение смогут начать до начала проявления первых симптомов.
- Не стоит пугаться абсолютно безопасной процедуры забора: для неё понадобится всего несколько капелек крови ребёнка, которые после протирания ножки салфеткой со спиртом и укола (на глубину 1-2 мм) наносят на лабораторные фильтры-бланки (их пять из-за количества заболеваний на идентификацию) и отправляют на проверку.
- Кровь берут именно из пятки, потому что у новорождённых пальцы слишком неразвитые и маленькие, чтобы проводить забор.
- Само исследование можно методологически охарактеризовать как тандемную масс-спектрометрию, то есть лабораторное обозрение пятна сухой крови.
- Через десять дней результаты анализа приходят в базу данных больницы.
Пять идентифицируемых заболеваний
Нужно помнить, что анализ крови из пяточки малыша способен быстро и качественно предупредить о появлении многих проблем со здоровьем в будущем. Список идентифицируемых с помощью такого исследования заболеваний небольшой, но внушителен по своей опасности. Он может не зависеть от состояния здоровья родителей, поскольку наследственные заболевания часто передаются, минуя многие поколения. Вне зависимости от информированности медиков о том, имеют ли в семье место наследственные «болячки», процедуру скрининга назначают для всех малышей, не исключая никого. В общем, существует пять болезней, которые можно выявить с помощью этого анализа крови.
Специальный бланк для идентификации болезней
Фенилкетонурия
Эта болезнь характеризируется отсутствием у пациента фермента, который расщепляет фенилаланин в организме. Фенилаланин – это аминокислота, обычно содержащаяся в белковой пище. Когда эта аминокислота не расщепляется, она накапливается и превращается в токсин, который вскоре наносит неисправимый вред, как для головного мозга ребёнка, так и для всей нервной системы. Если не выявить болезнь и не заняться её лечением в раннем детстве, малыш может остаться умственно недоразвитым на всю жизнь. Данные массовых исследований показывают, что фенилкетонурия свойственна всего лишь одному из десяти тысяч новорождённых.
Муковисцидоз
Системный характер этого тяжелого заболевания приводит к глубокому нарушению функционирования эндокринной системы (желез), дыхания, а также пищеварения. В результате проявления болезни сопровождается развитием бронхитов, воспаления лёгких и одновременно цирроза печени. Всё дело в причине – генной мутации. Слизь в организме и продукты секреции представляются при заболевании намного более вязкими и густыми, чем обычно требуется. Муковисцидоз встречается с вероятностью одного больного на десять тысяч малышей.
Врождённый гипотиреоз
При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном. Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости. Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.
Галазектомия
Это редкая наследственная болезнь, связанная с мутацией гена, который нужен для расщепления галактозы, содержащейся в молоке. Когда не поддающаяся ферментации галактоза накапливается, она проявляет свою токсичность, при этом особенно страдает ЦНС, зрение и печень малыша. При игнорировании заболевания увеличивается вероятность развития умственной отсталости, хронической болезни печени, слепоты и даже смерти. Если лечение назначено своевременно, ребёнок садится на спецдиету, которая исключает из питания малыша все молочные продукты, после чего появляются все шансы на нормальное развитие. Галазектомия встречается у одного из двадцати тысяч новорождённых.
Адреногенитальный синдром
Заболевание этим синдромом грозит нарушением вырабатывания гормонов из коры надпочечников. В результате того, что в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды, появляется резкое нарушение обмена солей в организме и притормаживается рост (прекращается после двенадцати лет). Кроме всего прочего, неправильно развиваются половые органы (развитие девочек «по типу мужчин»). После успешного диагностирования больным детям назначают гормональную терапию, что позволяет успешно избегать развития заболевания. Адреногенитальный синдром встречается у одного ребёнка с пяти с половиной тысяч.
После анализа
Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения. При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование. Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.
Обязательно проверьте вашего малыша
Важно помнить, что все без исключения болезни, которые могут быть выявлены с помощью скрининга, являются очень тяжелыми и ведущими к ограничению человеческих природных способностей – инвалидности. Не менее важно знать, что все эти заболевания на ранних стадиях выявления поддаются либо полному лечению, либо успешному приостановлению их прогрессирования. Не нужно ждать, пока комплекс дефектов не преобразил организм вашего ребёнка до неизменно плохого состояния.
В заключении можно добавить, что в преддверии последних лет существенно расширился список болезней, которые можно выявить с помощью этого тестирования, и которые включены в специальную программу скрининга в обязательном порядке. Список этих заболеваний формируют на основе того, что рекомендует ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения. С увеличением риска для всех только что родивших рекомендуется, не мешкая предоставлять своего ребёнка на исследование.
Хоть перечисленные в этой статье болезни и способны произвести глубокий испуг на родителей, истина состоит в том, что никто не может быть хоть на один процент уверенным, что застрахован от них. К сожалению, немного детей рождается истинно здоровыми. Поэтому лучше всего откинуть предубеждения и страх перед процедурой, ведь этот простой анализ крови из пятки способен буквально спасти жизнь вашему ребёнку. Не позволяйте себе допустить развития критических состояний его здоровья. Ведь полноценный ребёнок – это ваше счастье!
Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.
Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.
Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.
Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.
Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.
Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.
Кому, когда и как
Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.
У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.
Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.
Какие недуги определяет скрининг
Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.
Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:
- Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
- Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
- Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
- Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль - теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
- Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.
При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.
Другие виды скрининга
УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.
Чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.
