Задержка роста. Причины задержки роста

Дорогие мамы и папы! Работая более тридцати лет детским врачом, я каждый день сталкиваюсь с детьми, отстающими в росте. Последние 10 лет у нас появилось очень хорошее лекарство Гормон Роста . Обращайтесь во Всероссийскую Школу Роста в детской клинике Эндокринологического научного центра Российской Академии Медицинских наук за любой консультацией, предварительно записавшись по телефону +7 495 500-00-90 или через сайт запись на прием . Наши врачи и я постараемся Вам помочь. Вы можете написать мне письмо с вопросами по адресу: Москва, ул. Дмитрия Ульянова, дом 11. Профессор Валентина Александровна Петеркова

Видео. Как гормон Роста помог ребенку стать выше ростом

Раньше если ребенок не рос, то становился карликом или лилипутом. Чтобы выжить они создавали свои цирки и театры. В наше время если начать лечить ребёнка с детства, то он вырастит здоровым и высоким. Лечение это очень простое. Ребёнку, у которого нет своего гормона роста, этот гормон просто вводят как лекарство.

Фото. А — Когда Ваня пришёл в Институт детской эндокринологии, он был чуть выше 80 см и на много отставал от своих сверстников. Б — За 22 месяца Ваня вырос на 22 см. Именно тогда, академик Дедов сказал, что во взрослой жизни Ване гарантируется рост минимум 170 см. В — Ване только 12 лет, но уже его рост — 145 см. За 6 лет лечения он вырос на 60-65 см.

Как определить, нормальный ли у ребенка рост

Доношенный ребенок при рождении имеет рост 48-54 см. За первый год жизни он прибавляет 25 см и в год его рост становится 75 см. За второй год рост увеличивается на 8-12 см. В последующем ребенок обычно растет по 5-6 см в год, но НЕ менее 4 см в год.

Как родители могут понять, что их ребёнок отстаёт в росте

Ребёнок в год должен иметь рост – 75 см, НО дети, рождённые преждевременно или с маленьким весом не добирают этого. Тогда нужно ждать до 5 лет. Если ребёнок прибавляет меньше чем в норме и значительно отстает от своих сверстников, тогда нужно обязательно обращаться к врачу. В этом возрасте уже можно поставить диагноз достаточно ли своего гормона роста у ребёнка или нет.

Зависит ли рост ребенка от роста родителей

Чтобы определить, каков будет во взрослом состоянии рост Вашего ребенка, надо сложить рост родителей и разделить пополам. Затем к этой цифре прибавить 6,5 для мальчика или отнять 6,5 для девочки. Например: Рост мамы 164 см, рост отца 176 см, в сумме получаем 340 см, делим пополам, получаем 170 см. Для дочери средний конечный рост будет около (170-6,5)=163,5 см, для сына (170+6,5)=176,5 см. Конечный рост ребенка может оказаться на 3-5 см больше или меньше рассчитанного.

Зависит ли рост ребенка от питания

Из-за болезней желудка, кишечника, печени или поджелудочной железы пища плохо усваивается, и ребенок плохо растет.

Как сон влияет на рост

Гормон роста выделяется в кровь ночью, когда ребенок крепко спит. Важно!!! Чтобы подрасти, спать надо ложиться до 10 часов вечера!

Почему ребенок не растет

В гипофизе головного мозга вырабатывается Гормон Роста. Это вещество вызывает ускорение роста человека. Если вырабатывается мало гормона роста, то ребенок рождается с нормальным весом и ростом, а потом начинает плохо расти и к 2 годам не достигает 85-88 см, а имеет лишь 78-80 см. С каждым годом ребенок все больше отстает в росте. Если его не лечить Гормоном Роста, то во взрослом состоянии он будет иметь карликовый рост — мужчины меньше 140 см, а женщины меньше 130 см. Важно!!! Всем детям, у которых имеется недостаток гормона роста, необходимо лечиться Гормоном Роста.

Как определить достаточно ли Гормона Роста у ребенка

Для этого делают специальную пробу. Ребенку дают выпить или вводят внутривенно лекарство, которое стимулирует выработку гормона роста. Обычно это клофелин или раствор инсулина. Перед приемом таблеток и каждые полчаса в течение двух часов берут кровь из вены на гормон рост. По результатам пробы врач определит, достаточно ли Гормона Роста вырабатывается у ребенка. Если секреция Гормона Роста снижена, врач пропишет Гормон Роста.

В каком возрасте можно вырасти, а когда уже расти не будешь

Пока не закроются зоны роста, человек может вырасти. Самый благодатный возраст — 6-15 лет. После полового созревания практически невозможно влиять на рост. Зоны роста исследуют на рентгене кисти — так называемый «костный возраст». У здоровых людей паспортный и костный возраст совпадают. При отставании в росте костный возраст отстает или, наоборот, опережает паспортный.

Кто должен назначать Гормон Роста

Если есть проблемы с ростом, то следует обратиться к врачу-эндокринологу, а не применять этот препарат самостоятельно.

Что такое генно-инженерный Гормон Роста

Раньше для лечения использовали Гормон Роста из гипофиза умерших людей. Теперь применяют генно-инженерный Гормон Роста, который синтезируют в пробирке. Гормоны Роста в России — Хуматроп, Генотропин, Сайзен, Нордитропин, Биосома . Все препараты безопасны и одинаковы по ростовому эффекту.

Можно ли колоть Гормон Роста через день

Можно, но рост увеличится меньше, чем если делать уколы ежедневно. Мой совет: хочешь подрасти - делай уколы ежедневно!

Как долго делать уколы Гормона Роста

Уколы надо делать несколько лет подряд, пока рост не станет достаточным или пока не закроются зоны роста в костях. Во взрослом состоянии необходимо будет продолжать лечиться, только доза будет в 7-10 раз меньше.

Зачем человеку, достигшему роста 170 см, продолжать делать уколы

Гормон Роста нужен не только для роста, он еще нужен, чтобы правильно работало сердце, чтобы была сила в мышцах, чтобы лишний жир не откладывался, чтобы кости были крепкими.

Какую дозу Гормона Роста обычно применяют для улучшения роста

Дозу определяет только врач. Но чаще всего доза на каждый день составляет 0,1 ЕД на 1 кг веса ребенка. Можно рассчитывать дозу по неделям. Тогда это будет 0,5-0,7 ЕД/кг в неделю. Если ребенок весит 15 кг, то ежедневная доза составляет 1,5 ЕД, если 22 кг - 2 ЕД, а если 28 кг - 2,5 ЕД.

Бывают ли осложнения от Гормона Роста

Бывают, но не часто. Обычно сразу после первых уколов появляется отечность глаз, иногда легкая скованность при сгибании пальцев рук, иногда отеки на ногах (очень редко у детей). Но этого не стоит пугаться. Гормон Роста заработал, что усилило обменные процессы. Обычно отечность проходит через 2-3 недели.

Нужно ли прерывать уколы при ОРВИ

Можно 2-3 дня не делать уколов, но как только температура снизится, надо снова начать лечение. Можно продолжить делать уколы, несмотря на высокую температуру, если это не доставляет большого беспокойства ребенку.

На сколько прибавляет в росте ребенок при лечении Гормоном Роста

Обычно в первый год лечения - 10-12 см (от 7-20 см), во второй год лечения - 8-10 см, в последующие годы ребенок растет так же, как и его сверстники, по 5-7 см в год. У нас есть дети, которые стали 187 см, 184 см, 168 см, т.е. карликом никто не остался.

Какие анализы надо сдавать при лечении Гормоном Роста

• один раз в месяц необходимо проверять сахар крови;
• один раз в год делать рентгеновский снимок кисти для определения костного возраста;
• один раз в три месяца исследовать гормоны щитовидной железы.

Если у ребенка НЕТ недостатка Гормона Роста, но он плохо растет

Гормон Роста применяется при ряде состояний, сопровождающихся отставанием в росте. Например, при хронической почечной недостаточности, синдроме Рассела-Сильвера, синдроме Прадера-Вилли, синдроме Дауна, синдроме Шершеневского-Тернера и других.

Мама и папа невысокие. Может ли ребенок быть большого роста, если его лечить Гормоном Роста?

Это состояние называется конституционной низкорослостью. У таких детей вырабатывается достаточное количество Гормона Роста. Необходимости в дополнительном введении Гормона Роста нет. Но во всем мире пробуют таких детей лечить. Иногда удается увеличить конечный рост на 8-10 см. Это не так много, как при дефиците Гормона Роста. Да и осложнения могут быть чаще. Тем не менее, взвесив все за и против вместе с врачом, такое лечение можно попробовать.

Что такое конституционная задержка роста и полового развития

Некоторые мальчики отстают от своих сверстников. Большинство их сверстников делают большой ростовой рывок в возрасте 13-15 лет, а эти мальчики делают такой рывок в 15-18 лет и к 18-20 годам догоняют своих сверстников. Обычно так рос или папа, или брат, или дядя. Этого не надо бояться. В этих случаях Гормон Роста обычно не назначают.

Сейчас гормоном Роста лечат не срастающиеся переломы костей, врожденные заболевания костей, тяжелые дистрофии, различные генетические синдромы, сопровождающиеся низкорослостью.

Факторы задержки роста действуют на организм от зачатия до физиологического прекращения роста (20-23 года). В период внутриутробного развития причиной нарушения роста ребёнка может быть плохое питание матери, недостаток витаминов, чрезмерные физические и эмоциональные нагрузки, вирусы, острые и хронические заболевания, приём наркотических веществ, лекарственных препаратов, курение, воздействие химических веществ и ионизирующего излучения (рентгеновское даже в диагностических дозах), а так же нарушения плаценты, которая является гормональным органом, выделяющим ростовые факторы.

1. Гормонозависимые варианты задержки роста у детей:

А. Дефицит соматотропного гормона (соматотропин, СТГ, гормон роста) – около 8,% случаев. Задержка роста, связанная с недостатком СТГ у детей, усиливается с возрастом.

• - Цереброгипофизарный нанизм .
• - Идиопатический вариант (пангипопитуитаризм - дефициг гормонов гипофиза СТГ , АКТГ , ЛГ , ФСГ , АДГ ). Признаков поражения центральной нервной системы нет. В патологический процесс вовлечён гипоталамус. Причиной пангпопитуитаризма считают дефект гена гена PROP1. Патология у мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек.
• - Органический вариант. Врождённые дефекты гипоталамо-гипофизарной системы (аплазия, гипоплазия, синдром пустого турецкого седла, аневризма). Задержка роста сопровождается неврологической симптоматикой повышением внутричерепного давления, ограничением полей зрения.
• - Изолированный дефицит соматотропина. Продукция тропных гормонов не нарушена.
• - Частичный дефицит соматотропина.
• - Селективный дефицит соматотропина (нейросекреторная дисфункция).
• - Психологическая карликовость (психосоциальный нанизм) отмечается у детей из неблагополучных семей.
• - Синдром Ларона. Гипофизарная низкорослость, наследственная аутосомно-рецессивная патология, вызванная дефектом гена рецепторов СТГ. Низкая чувствительность тканей к воздействию гормона роста.

Б. Дефицит тиреоидных гормонов.

• - Гипотиреоз .
• - Моносимптомный вариант врождённого первичного гипотиреоза.

В. Дефицит инсулина.

• - Синдромы Мориака, Небекура.

Г. Дефицит половых гормонов, которые стимулируют выработку гормона роста.

• - Первичный гипогонадизм.
• - Вторичный гипогонадизм.

Д. Избыток половых гормонов.

• - Преждевременное половое развитие .

Е. Избыток глюкокортикоидов.

• - Болезнь Иценко-Кушинга .

Гормононезависимые варианты.

А. Соматогенно-обусловленные.

Врождённые и приобретённые заболевания, которые сопровождаются:

• - хронической гипоксией;
• - хронической анемией;
• - нарушением процессов всасывания;
• - нарушением функции почек;
• - нарушением функции печени.

Б. Патология костной ткани.

В. Конституциональные особенности физического развития – наиболее частая причина задержки роста у детей:

• - Синдром позднего пубертата – этиопатогенез не ясен, синтез гормона роста у таких детей в норме, чаще встречается у мальчиков. Дети рождаются с нормальным весом и длиной тела, но в первые же годы темпы роста снижаются, к 3-4 годам выраженная задержка роста, с 4-5 лет темпы роста восстанавливаются, но отставание в росте по сравнению со сверстниками сохраняется, половое развитие отстаёт на 2-4 года. Зоны роста закрываются позже, что улучшает возможность роста во взрослой жизни. Синдром лечения не требует.
• - Семейная низкорослость (генетическая). Скорость роста у таких детей соответствует нижней границе нормы, задержка роста начинается с раннего возраста, концентрация гормона роста в норме. Генетическую низкорослость связывают с дефектом гена SHOX. Диагноз «семейная низкорослость» ставится только после исключения всех других причин низкорослости.

Во время прогулки с ребенком, игр на детской площадке родители невольно сравнивают своего малыша с его сверстниками. Первое, на что акцентируется внимание – рост.

Задержка роста у ребенка – это отставание длины тела на 10% от средней возрастной нормы. Но необходимо помнить, что лишь 3% населения Земли страдает истинной задержкой (карликовость или нанизм).

Интенсивный рост – это главная особенность детского организма. Самая большая прибавка в росте приходится на первый год жизни ребенка, постепенно столь быстрые скачки роста уменьшаются до начала пубертатного периода. Для мальчиков характерен более быстрый набор роста, в отличие от девочек.

Что мешает расти ребенку?

Причины, приводящие к задержке роста, многообразны. Условно их можно разделить на эндокринные и неэндокринные.

Неэндокринные причины:

Генетические особенности. Рост ребенка запрограммирован на генетическом уровне. Поэтому если родители ребенка сами не отличаются высокорослостью, то и ребенок не будет высоким.

Конституциональные особенности. В этом случае у ребенка отмечается задержка полового развития, тем не менее, это вариант нормального развития малыша. У таких детей отмечается постепенный рост, который, как правило, в конечном итоге зависит от роста родителей. Чаще всего, встречается у мальчиков.

Недоношенность. Дети, рожденные раньше срока, всегда немного отстают в росте. Но, как правило, к пубертатному периоду, они вырастают до средних границ.

Генетические заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (Синдром Тернера, синдром Нонне, синдром Гетчинсона–Гилфорда, Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля и другие).

Хронические и врожденные заболевания – пороки сердца, бронхиальная астма, патология желудочно-кишечного тракта.

Недостаточное питание. С пищей в организм ребенка попадают питательные вещества столь необходимые для роста ребенка. Поэтому очень важно в первый год жизни ребенка следить за набором веса и ростом. Ведь неправильный расчет смеси или неправильный ввод прикорма может привести к недостатку питательных веществ в организме грудничка и задержке роста. Чаще всего эта причина преобладает в неблагополучных семьях, где дети едят нерегулярно и неправильно.

Прием лекарственных препаратов во внутриутробном периоде мамой и после рождения. Чаще всего к задержке роста приводит прием гормональных препаратов – глюкокортикостероидов. Некоторые группы антигистаминных лекарств также могут приводить к задержке роста.

Эндокринные причины:

Нехватка соматотропного гормона (гормона роста). Недостаток этого гормона может быть врожденным (неразвит гипофиз) или приобретенным (опухоль гипофиза, травмы головы, энцефалит и др.). В редких случаях бывает, что соматотропный гормон вырабатывается в нужном количестве, но, в силу тех или иных причин, ткани этот гормон не воспринимают и ощущают его нехватку.

Болезнь Иценко-Кушинга. Это патология, при которой вырабатывается избыток глюкокортикостероидов, которые и подавляют активный рост у ребенка.

Гипотиреоз.

Псевдогипопаратиреоз.

Недостаток витамина Д.

Несахарный диабет.

Если ребенок, на ваш взгляд, медленно прибавляет в росте, то, в первую очередь, необходимо оценить его «задержку» в соответствии с центильными таблицами норм роста и . Если рост вашего малыша находится в пределах возрастной нормы, то беспокоится не о чем. Если же рост ребенка по нижней границе нормы или ниже, то это повод для обращения к педиатру и эндокринологу.

Ребенку обязательно назначат обследование: гормоны крови, выявление хронических заболеваний и патологий желудочно-кишечного тракта, генетическое обследование, МРТ головного мозга и др. После обследования и выявления причины будет рекомендовано лечение.

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ: КЛАССИФИКАЦИЯ, ДИАГНОСТИКА

Э.П.Касаткина

Профессор, доктор медицинских наук,
Главный педиатр-эндокринолог России

Задержка роста является частой причиной обращаемости детей к эндокринологу: примерно около 3% детского населения имеют выраженную задержку роста. При этом дефицит гормона роста (ГР), как причины низкорослости, выявляется не более чем у 8,5%. У остальных детей наиболее часто выявляют конституциональные особенности роста и развития, реже - дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания.
В последние годы проблема выявления больных с дефицитом гормона роста, как причины задержки роста, становится особенно актуальной. Обусловлено это тем обстоятельством, что в качестве заместительной гормональной терапии у данной группы больных используют рекомбинантный человеческий ГР. Препарат обладает хорошим ростовым эффектом. Особенно выражен этот эффект у больных с задержкой роста, обусловленной дефицитом гормона роста. В связи с этим выявление подобных больных среди детей с нанизмом является очень важным этапом в цепи мероприятий, направленных на нормализацию роста детей. Данное обстоятельство диктует необходимость напомнить педиатрам широкого профиля о гетерогенности нанизма у детей, представить все многообразие форм заболевания, протекающих с задержкой роста, дать ключевые симптомы каждого варианта заболевания, облегчающие диагностику, дифференциальную диагностику нанизма и отбор больных для лечения гормона роста.

1. Эндокринно-зависимые варианты задержки роста

Наиболее тяжелые нарушения процессов роста наблюдаются при патологии эндокринной системы. Известно, что гормоны непосредственно или пермиссивно участвуют в процессах роста. Наиболее выраженным ростовым эффектом обладает соматотропный гормон (ГР). ГР ускоряет синтез аминокислот и включение их в молекулу белка, что осуществляется с помощью соматомединов - инсулиноподобных факторов роста (ИФР). Помимо выраженного ростового эффекта ГР оказывает липолитический и гликогено-литический эффекты, а также стимулирует выделение инсулина поджелудочной железой, т.е. улучшает энергетический обмен.

Уровень ГР в течение суток подвержен значительным колебаниям. Максимально высокое содержание гормона имеет место в ночные часы: до. 70% суточного количества ГР выделяется ночью. Кроме того, ГР принимает активное участие в адаптационных реакциях организма и, следовательно, его уровень в течение суток может меняться и по этой причине. Так, повышение уровня ГР наблюдается при гипогликемии и физической нагрузке. Аминокислоты, глюкагон, вазопрессин, тиреоидные и половые гормоны активно влияют на синтез и выделение ГР и во многом определяют его уровень в крови.

Тиреоидные гормоны (ТГ) в физиологических количествах оказывают значительный анаболический эффект. В отличие от ГР тиреоидные гормоны в большей степени влияют на дифференцирование (созревание) тканей, и прежде всего - костной. В то же время тиреоидные гормоны, активно влияя на уровень ГР, ускоряют и линейный рост ребенка.
Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, т.к. с одной стороны, обеспечивает
анаболические процессы энергетически, с другой - непосредственно усиливает синтез белка.
Половые гормоны обладают мощным анаболическим эффектом, ускоряя как линейный рост, так и дифференцировку костей скелета. Однако следует помнить, что ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР.
Глюкокортикоиды. усиливая процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол оказывает и по той причине, что активно тормозит выделение ГР.

Совместное действие вышеперечисленных гормонов обеспечивает нормальные процессы роста и развития. Окончательный рост взрослого человека во многом определяется также сроками начала и продолжительностью пубертатного периода, т.е. сроками окончательного слияния эпифизарных щелей.

Итак, задержка роста и отставание "костного" возраста является симптомом многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.

Церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) характеризуется выпадением всех тропных гормонов (пангипопитуитаризм). Различают идиопатический и органический варианты заболевания.
При идиопатическом варианте IIГН признаков органического поражена ЦНС нет, патологический процесс формируется на уровне гипоталамических структур. У мальчиков заболевание встречается в 2-4 раза чаще, чем у девочек.

Клиническая картина заболевания обусловлена дефицитом тропных гормонов и нарушением функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита ГР, т.е. имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых больных не превышает 120 см у женщин и 130 см у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни дети в ЦГН по данным физического развития не отличаются от здоровых детей. Задержка роста становится заметной на 2-м году жизни. Постепенно темпы роста ухудшаются и после 4 лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3 см. "Костный" возраст значительно отстает от хронологического.
Помимо задержки роста у детей с дефицитом ГР имеет место склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденности.
Дефицит тиреотропного гормона у больных ЦГН является причиной гипотиреоза, что определяет целый комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Выраженный дефицит ТГ еще более ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета у больных с ЦГН.

Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с ЦГН уже при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ: крипторхизм и микрофалус. В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма: вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у подобных детей еще более усугубляет задержку роста.

У большинства больных ЦГН имеют место дефицит АКТГ и гипокортицизм, однако без лечения симптомы гипокортицизма у больных, как правило, не выявляются. Лишь на фоне терапии тиреоидными и анаболическими препаратами потребность в глюкокортикоидах возрастает и могут выявляться симптомы
надпочечниковой недостаточности, чаще - в ответ на стрессовую ситуацию.

При органическом варианте ПГН может иметь место повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, аневризма) или деструктивных повреждений. Однако наиболее часто у таких больных выявляется врожденная опухоль - краниофарингеома. Помимо задержки роста у больных с органическим вариантом ЦГН обращает на себя внимание выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. По мере прогрессирования процесса и выпадения других тропных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонfдизма. Характерен для данного варианта заболевания несахарный диабет, иногда транзиторый.

При изолированном дефиците ГР другие тропные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания: рост взрослых больных несколько выше (у женщин - 125 см, у мужчин - 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. "Костный" возраст отстает от хронологического, но дифференцировка
костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при ЦГН. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.

В настоящее время известны еще три варианта изолированного дефицита СТГ:

частичный дефицит ГР;

селективный дефицит ГР;

психологическая карликовость.

Частичный дефицит ГР встречается примерно у
10% больных изолированным дефицитом ГР Этот вариант заболевания характеризуется неполным выпадением ГР и более легким клиническим течением заболевания.
Селективный вариант заболевания характеризуется нарушением регуляции синтеза ГР из-за нейросекреторной дисфункции. При этом, как правило, нарушается лишь один из регуляторных механизмов (катехоламиновый, серотониновый или допаминовый).
Психологическая карликовость может иметь место у детей из неблагополучных семей. У подобных детей развивается выраженная задержка роста, "костного" возраста, психического развития, доказано наличие дефицита ГР. При изоляции этих детей из неблагоприятных условий уровень ГР самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь.

Синдром Ларона. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична клинической картине изолированного дефицита ГР. Однако уровень ГР у больных обычно превышает нормальные показатели. Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР-1), синтез которых не повышается при введении экзогенного ГР. Описаны семейные случаи заболевания, часто в этих семьях регистрируются кровные браки.

Нельзя исключить возможность развития вариантов задержки роста, обусловленных нарушением биологической активности ГР или нарушением чувствительности тканей к действию ГР.

Диагностика вариантов нанизма, обусловленных дефицитом ГР

Ключевым симптомом дефицита ГР является выраженная пропорциональная задержка роста: темпы роста детей не превышают 4 см/год, отставание в росте превышает 2 сигмальных отклонения, "костный" возраст значительно отстает от хронологического и величина отношения "костного" возраста к хронологическому составляет менее 0,9. Дети с наличием
подобных признаков нуждаются в гормональном обследовании для подтверждения дефицита ГР.
Исследование базального уровня ГР малоинформативно, т.к. в течение дня у здорового ребенка могут иметь место значительные колебания гормона в крови. Лишь исходно высокий уровень ГР (> 15 мед/л) позволяет без дополнительного обследования исключить заболевание, обусловленное дефицитом ГР. Низкий базальный уровень гормона не является доказательством его дефицита.
Для уточнения диагноза необходимо провести исследование резервных возможностей гипоталамо-гипофизарной системы. С этой целью используют провокационные тесты, направленные на стимуляцию или блокирование различных систем (катехоламиновой, серотониновой или допаминовой), регулирующих синтез и секрецию ГР. Наиболее физиологичным является исследование уровня ГР на фоне физической нагрузки или сна. Из лекарственных препаратов используют инсулин, клонидин, L-ДОПА, глюкагон, аргинин.
Во избежание ошибок и для исключения нейросекреторной дисфункции существует правило диктующее необходимость проведения у каждого больного не менее двух нагрузочных проб. Наиболее часто используют пробу с клонидином и инсулином.
Повышение уровня ГР на фоне проведения нагрузочных проб > 15 мед/л (в обеих пробах) исключает дефицит ГР. Уровень ГР на фоне проб < 7 мед/л позволяет установить диагноз дефицита ГР, уровень ГР в пределах 7-10 мед/л - свидетельствует о частичном дефиците ГР. Отсутствие повышения уровня ГР в одной из проб дает основание говорить о селективном дефиците ГР, т.е. о нейросекреторной дисфункции.

При выявлении у больного с задержкой роста симптомов, подозрительных на гипотиреоз, нагрузочные пробу следует проводить на фоне насыщения больного тиреоидными гормонами. У подростков с задержкой роста и отсутствием признаков полового развития - после насыщения половыми гормонами. При несоблюдении этого правила можно выявить недостаточное повышение гормона роста на фоне нагрузочных проб у больных без дефицита соматотропного гормона: у детей с гипотиреозом, у подростков с задержкой полового развития или гипогонадизмом.

Дифференцирование ЦГН (пангипопитуитаризма) и изолированного дефицита ГР проводят на основании данных об уровне других тропных гормонов (ТТГ, ГТГ, АКТГ). Уточнение уровня поражения гипоталамо-гипофизарной системы (гипоталамус или гипофиз) проводят на основании данных пробы с соматолиберином или, при отсутствии такой возможности, - с тиролиберином. Повышение уровня ГР в ответ на введение соматолиберина или ТТГ и пролактина в ответ на введение тиролиберина свидетельствует о гипоталамическом характере патологии, отсутствие реакции - о поражении гипофиза (возможно опухолевого характера).

Наличие выраженной задержки роста в сочетании с высоким уровнем ГР дает основание заподозрить синдром Ларона, наличие биологически неактивного ГР или рецептурного дефекта. Низкий уровень соматомедина (ИФР-I) подтверждает диагноз синдрома Ларона.
Помимо дефицита ГР (или нарушения механизма его действия выраженная задержка роста у детей может быть обусловлена дефицитом и других анаболических гормонов (тиреоидных, половых, инсулина. Так, для гипотиреоза, гипогонадизма (в подростковом возрасте) и синдрома Мориака (у больных с тяжелым течением сахарного диабета) характерна задержка роста и "костного" возраста. Выраженная задержка роста, как результат преждевременного закрытия зон роста, всегда имеет место у больных с преждевременным половым созреванием любой этиологии. Высокий уровень глюкокортикоидов (болезнь Иценко-Кушинга), обладающих катаболическим эффектом, также может быть причиной задержки роста у детей.
Диагностика подобных вариантов задержек роста не трудна, т.к. на первый план в клинической картине выступают характерные симптомы основного эндокринного заболевания.

Сложность при дифференциальной диагностике этих состояний может возникнуть лишь в том случае, когда у больного с легким вариантом первичного врожденного гипотиреоза имеет место пропорциональная задержка роста и "костного" возраста (моносимптомный вариант заболевания) и нет других типичных симптомов врожденного гипотиреоза. Особенности гормонального профиля этих заболеваний позволяют без труда установить правильный диагноз: повышение уровня ТТГ и нормальный на фоне стимуляции уровень ГР (после насыщения тиреоидными гормонами) позволяет исключить у больного дефицит соматотропного гормона, как причину задержки роста, и установить диагноз первичного гипотиреоза (моносимптомный вариант).

2. Эндокринно-независимые варианты задержки роста

Значительно чаще у больных с задержкой роста признаки нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, т.е. у большинства детей задержка роста обусловлена неэндокринными факторами.

Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца, анемия, заболевания легких), нарушения всасывания (целиакия, муковисцидоз), тяжелые метаболические нарушения (хронические заболевания печени и почек), а также патология костной системы (хондродистрофия, гаргоилизм и др. врожденные синдромы) часто сопровождаются выраженной задержкой роста. При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствует, "костный" возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Примордиальный нанизм (внутриматочный, первичный). Особенностью данного варианта задержки роста является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела. На всех этапах жизни дети с примордиальным нанизмом значительно отстают от своих сверстников в росте. Однако в отличие от детей с эндокринно-обусловленной задержкой роста, "костный"
возраст у этих детей соответствует хронологическому, пубертатный период, как правило, наступает в обычные сроки. Уровень ГР соответствует нормальным показателям. Не вызывает сомнения факт, что группа детей с примордиальным нанизмом гетерогенна. В этой группе объединяются больные по одному главному признаку - нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни: генетические синдромы (Секкеля, Рассела-Сильвера и др.), внутриматочная инфекция (краснуха, сифилйс, токсоплазмоз, цитомегалия), "плод алкоголика" и др.

Характерным признаком синдрома Шерешевского-Тернера является выраженная задержка роста. При классическом варианте синдрома (кариотип 45X0) рост больных не превышает 142-145 см, при мозаицизме (45Х0/46ХХ) рост может быть несколько выше.
При рождении дети с этим синдромом имеют нормальные показатели длины и массы тела, задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2-3- летнего возраста. С этого времени темпы роста снижаются до 2-3 см в год. "Костный" возраст, как правило, до 1-12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма - отстает от хронологического. При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме - могут быть выражены в разной степени.
Большое количество характерных диспластических симптомов, отрицательный или низкий процент полового хроматина подтверждают диагноз.

Синдром Шерешевского-Тернера наиболее частая причина задержки роста у девочек: примерно у 20-30% девочек, обратившихся за помощью по поводу задержки роста, диагностируется этот синдром.
У мальчиков с задержкой роста наиболее часто имеет место конституциональная задержка роста и полового созревания - синдром позднего пубертата или семейная низкорослость.

Конституциональная задержка роста и полового созревания - синдром позднего пубертата - характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера.

Обычно родители и/или ближайшие родственники этих детей имеют те же особенности развития. Так, длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3-4 лет. С 4-5 лет темпы роста восстанавливаются (5-6 см в год), однако, имея исходно низкий рост, дети остаются
в школьном возрасте низкорослыми. "Костный" возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического. Этим обстоятельством можно объяснить позднее вступление в пубертат: обычно половое развитие и, следовательно, пубертатный скачок в росте запаздывает у этих детей на 2-4 года. В связи с этим подростки с синдромом позднего пубертата резко отстают в своем развитии от сверстников. Позднее вступление в пубертат в данном случае следует признать благоприятным фактором, т. к. позволяет пациентам с подобными особенностями конституционального развития иметь в конечном итоге нормальный рост. При проведении дифференциальной диагностики вариантов задержки роста у мальчиков следует помнить, что около 80% подростков с задержкой роста и полового развития имеют эту конституциональную особенность роста и развития.

Семейная низкорослость. Среди родственников детей с подобным вариантом задержки роста всегда имеются низкорослые. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы роста после 3-4 лет составляют 2-4 см в год. Принципиальным является то, что "костный" возраст этих детей обычно соответствует хронологическому и, следовательно, вступление детей в пубертат соответствует нормальным срокам. Это обстоятельство
является причиной низкорослости взрослых пациентов с этими особенностями развития.
На основании изложенных данных классификация нанизма у детей может быть представлена следующим образом:

КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА У ДЕТЕЙ

1.Эндокринно-зависимые варианты

Дефицит гормона роста

Церебрально-гипофизарный нанизм

Идиопатический вариант (пангипопитуитаризм)

Органический вариант

Изолированный дефицит гормона роста

1.1.2.1.Значительный дефицит гормона роста

Частичный дефицит гормона роста

Селективный дефицит гормона роста (нейросекреторная дисфункция)

1.1.2.4 Психологическая карликовость

Синдром Ларона

Дефииит тиреоидных гормонов 1.2 Л. Гипотиреоз

1.2.2. Моносимптомный вариант врожденного первичного гипотиреоза
Пефииит инсулина

1.3.1. Синдром Мориака, Нобекура

Пефииит половых гормонов

Первичный гипогонадизм

Вторичный гипогонадизм

Избыток половых гормонов

1.5.1. Преждевременное половое созревание (после окончания полового созревания)

Избыток глюкокортикоидов
1.6.1. Болезнь Иценко-Кушинга

2 Эндокринно-независимые варианты

Соматогеннообусловленные Врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся:

хронической гипоксией

хронической анемией

нарушением процессов всасывания

нарушением функции почек

нарушением функции печени

Патология костной системы
2.3.Генетические и хромосомные синдромы

Примордиальный нанизм

Синдром Щерешевского-Тернера

3.Конституциональные особенности физического развития

Синдром позднего пубертата

Семейная низкорослость

По материалам Третьего международного симпозиума Компании Ново Нордиск (Дания) для врачей - эндокринологов "Проблемы детской эндокринологии" - 17-19 сентября 1998 года, Крым, Украина.